Causas e Historia Natural de las Dislipidemias

Este estudio evaluará a las personas con dislipidemias, trastornos que afectan el contenido de grasa en la sangre. Las grasas o lípidos, como el colesterol y los triglicéridos, se transportan en la sangre en partículas llamadas lipoproteínas. Estas partículas están involucradas en causar enfermedades de los vasos sanguíneos que pueden conducir a condiciones como la aterosclerosis (endurecimiento de las arterias) o un ataque al corazón. Los participantes se someterán a pruebas y procedimientos médicos aceptados para evaluar su estado. La mayoría de los resultados de las pruebas son útiles para hacer un diagnóstico y guiar el tratamiento.

Las personas con trastornos de lípidos son elegibles para este estudio. Los tipos representativos de pacientes incluyen aquellos con:

• Niveles de colesterol en plasma superiores a 200 mg/dl o inferiores a 120 mg/dl
• Niveles plasmáticos de LDL-C superiores a 130 mg/dl o inferiores a 70 mg/dl
• Niveles plasmáticos de HDL-C superiores a 70 mg/dl o inferiores a 25 mg/dl
• Depósitos de colesterol inusuales o xantomas (nódulos de depósitos de lípidos en la piel)

Los niños menores de 2 años están excluidos del estudio.

Los participantes se someterán a algunos o todos los siguientes procedimientos:

• Evaluación de plasma. Se miden las apolipoproteínas (proteínas plasmáticas involucradas en el metabolismo del colesterol, los triglicéridos, los fosfolípidos y las proteínas en la sangre) y las enzimas involucradas en el metabolismo de los lípidos.
• Biopsia de grasa. Se recolecta una pequeña muestra de tejido graso para su examen. Para esta prueba, se adormece un área de la nalga o de la pared abdominal. Se inserta una aguja en la grasa y una jeringa succiona una pequeña cantidad de tejido.
• Leucaféresis. Se recolectan glóbulos blancos para ayudar a diagnosticar el trastorno de lípidos. Para esta prueba, la sangre se recolecta a través de una aguja en una vena del brazo, similar a la donación de sangre. La sangre circula a través de una máquina que la separa en sus componentes y se extraen los glóbulos blancos. El resto de la sangre se devuelve al cuerpo, ya sea por la misma aguja o por otra aguja en el otro brazo.
• Biopsia de piel. Las células de la piel se recogen para su estudio. Las células se cultivan en el laboratorio y se mide la cantidad de colesterol que entra o sale de las células, lo que proporciona información sobre las anomalías en el transporte del colesterol. Para esta prueba, se adormece un área de la piel con un anestésico y se extrae una pequeña área circular con un instrumento punzante para la piel similar a un cortador de galletas afilado.
• Estudio de infusión de heparina. La heparina, un anticoagulante, libera enzimas que descomponen la grasa en la sangre. La actividad de la lipasa (descomposición de las grasas) en la sangre se mide después de la inyección de heparina en una vena.