Estudios genéticos de la enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X
Este estudio estudiará los efectos del gen en el cromosoma X que está asociado con la enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X (XLPD), una enfermedad hereditaria que afecta el sistema inmunitario, sobre la función del sistema inmunitario. XLPD se ha relacionado con una anomalía en una región específica del cromosoma X (uno de los 23 pares de cromosomas que contienen los genes que determinan la composición hereditaria de una persona). La enfermedad puede desarrollarse después de la infección con el virus de Epstein-Barr (EBV). El EBV afecta a más del 95 por ciento de las personas en los Estados Unidos. Por lo general, no causa ningún síntoma en los niños. Sin embargo, en adolescentes y adultos, el EBV puede causar mononucleosis infecciosa y, a veces, enfermedad linfoproliferativa, como XLPD. En estas enfermedades, los tejidos linfáticos, como los ganglios linfáticos, pueden agrandarse y la función inmunitaria (capacidad para combatir infecciones) puede verse afectada. Este estudio comparará el ADN de pacientes con XLPD con el de sus familiares no afectados, de pacientes con otras enfermedades linfoproliferativas y de controles normales.
Los pacientes de cualquier edad con XLPD, sus familiares no afectados mayores de 18 años y los pacientes con otras enfermedades linfoproliferativas pueden participar en este estudio.
Se recolectarán muestras de sangre de todos los participantes para estudiar los efectos del gen en el cromosoma X que parece ser anormal en XLPD en la función del sistema inmunológico. En un período de 6 semanas, no se extraerán más de 100 mililitros (alrededor de 7 cucharadas) de sangre de adultos y no más de 1 ml (1/6 de cucharadita) de sangre por libra de peso corporal de niños. También se analizará la sangre de pacientes con XLPD y sus familiares para determinar el tipo de HLA (similar a la prueba del tipo de sangre) y se examinará la capacidad de interacción de las células HLA compatibles de pacientes y familiares.
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Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los pacientes que se sabe que tienen XLPD y sus familiares serán reclutados de familias que se hayan inscrito en un registro nacional de XLPD.
Todos los grupos raciales y étnicos serán considerados.
Para que se considere que tiene XLPD, un paciente debe ser un hombre que haya tenido:
- mononucleosis infecciosa grave, o
- hipogammaglobulinemia adquirida después de mononucleosis infecciosa, o
- linfoma no Hodgkin, o
- Hiper-IgM o deficiencia de una subclase de IgG con evidencia de vinculación con el locus DXS42
y
no tienen otra condición inmunocomprometida conocida y pertenecen a una familia en la que otro hombre relacionado ha tenido uno o más de los fenotipos enumerados anteriormente.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Infección por VIH conocida en cualquier paciente con XLPD o su familiar (no se analizará la sangre para detectar el VIH), lo que complica las condiciones médicas o psiquiátricas en los controles no relacionados.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Purtilo DT, Cassel CK, Yang JP, Harper R. X-linked recessive progressive combined variable immunodeficiency (Duncan's disease). Lancet. 1975 Apr 26;1(7913):935-40. doi: 10.1016/s0140-6736(75)92004-8.
- Skare JC, Milunsky A, Byron KS, Sullivan JL. Mapping the X-linked lymphoproliferative syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 1987 Apr;84(7):2015-8. doi: 10.1073/pnas.84.7.2015.
- Cohen JI. Epstein-Barr virus lymphoproliferative disease associated with acquired immunodeficiency. Medicine (Baltimore). 1991 Mar;70(2):137-60. doi: 10.1097/00005792-199103000-00005.
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Términos relacionados con este estudio
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Otros números de identificación del estudio
- 960085
- 96-I-0085
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