Uso de cisteamina en el tratamiento de la cistinosis
La cistinosis es una enfermedad hereditaria que provoca un crecimiento deficiente e insuficiencia renal. No existe una cura conocida para la cistinosis, aunque el trasplante de riñón puede ayudar con la insuficiencia renal y prolongar la supervivencia. Se cree que tanto el daño renal como la falta de crecimiento se deben a la acumulación del aminoácido cistina dentro de las células del cuerpo. El almacenamiento de cistina luego daña otros órganos además de los riñones, incluida la glándula tiroides, el páncreas, los ojos y los músculos.
El fármaco cisteamina (Cystagon) es un medicamento oral que se administra a pacientes con cistinosis antes del trasplante de riñón. El medicamento funciona al reducir el nivel de cistina en los glóbulos blancos y el tejido muscular. El medicamento también puede disminuir los niveles de cistina en los riñones y otros tejidos.
Este estudio tiene varios objetivos:
- Vigilancia a largo plazo de los pacientes tratados con cisteamina (Cystagon).
- Detección de nuevas complicaciones no renales de la cistinosis.
- Mantenimiento de una población de pacientes para pruebas genéticas (análisis mutacional) del gen de la cistinosis.<TAB>...
Descripción general del estudio
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: William A Gahl, M.D.
- Número de teléfono: (301) 402-2739
- Correo electrónico: gahlw@mail.nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Diagnóstico de cistinosis, ya sea clásica o alguna de las variantes de aparición tardía o sin complicaciones renales.
Se diagnosticará a los pacientes con cistinosis en función de un contenido de cistina leucocitaria superior a 1 nmol de media cistina/mg de proteína (normal, inferior a 0,2) y un curso clínico típico.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Incapacidad para viajar al NIH.
Edad menor a una semana.
Se excluirán los recién nacidos no viables y los recién nacidos de viabilidad incierta.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Cistinosis
Pacientes con diagnóstico de cistinosis
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Agente que agota la cistina
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Servir como fuente de conocimiento y asesoramiento para pacientes individuales con cistinosis y para la comunidad en general.
Periodo de tiempo: El seguimiento puede ocurrir cada dos años.
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Servir como fuente de conocimiento y asesoramiento para pacientes individuales con cistinosis y para la comunidad en general.
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El seguimiento puede ocurrir cada dos años.
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Colaboradores e Investigadores
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Investigadores
- Investigador principal: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 780093
- 78-HG-0093
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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