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Registro Nacional de la Iniciativa Canadiense de la Enfermedad de Fabry (CFDI) (CFDI-NR)

14 de febrero de 2024 actualizado por: Canadian Fabry Research Consortium

Registro Nacional de la Iniciativa Canadiense de la Enfermedad de Fabry: Resultados de la Terapéutica de Enfermedades Raras y la Modificación del Factor de Riesgo Cardiovascular

REGISTRO NACIONAL CFDI

La enfermedad de Fabry es una afección genética hereditaria rara debido a una deficiencia de una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Esta deficiencia de enzima hace que los vasos sanguíneos pequeños acumulen una sustancia llamada glicolípido. Sin niveles suficientes de la enzima alfa-galactosidasa A, las personas con la enfermedad de Fabry desarrollan dolor neuropático severo, enfermedad renal, enfermedad cardíaca, accidente cerebrovascular y/o muerte prematura; a menudo antes de los 60 años.

Se estima que la enfermedad de Fabry afecta aproximadamente a uno de cada 40 000 hombres y hasta el doble de mujeres en Canadá. No tenemos el número exacto de personas en Canadá que tienen esta enfermedad. Un problema común en el estudio de condiciones raras es la dificultad para identificar a la mayoría de las personas que padecen dicha enfermedad. Recopilar su información de salud para comprender mejor la progresión natural de la enfermedad y su respuesta al tratamiento es difícil.

Los primeros estudios de ERT con seres humanos tenían un pequeño número de sujetos y los estudios eran de corta duración. Los resultados de estos estudios clínicos llevaron a la aprobación de la terapia en muchos países del mundo, incluido Canadá. Sin embargo, hasta la fecha, la evidencia de la utilidad de la ERT y su impacto directo en el curso natural de la enfermedad de Fabry ha sido limitada, mientras que su costo continúa siendo muy alto. Como resultado de estos problemas, será necesario recopilar información continua y a largo plazo relacionada con la eficacia de la ERT y otros tratamientos para documentar mejor sus verdaderos resultados clínicos en personas canadienses con la enfermedad de Fabry.

El Registro Nacional de la Iniciativa Canadiense de la Enfermedad de Fabry (CFDI-NR) es un registro voluntario de observación diseñado para recopilar datos de resultados sobre la enfermedad de Fabry de personas que viven en Canadá.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

REGISTRO NACIONAL CFDI: Reclutamiento de pacientes en todo Canadá

Hay más de 600 personas en Canadá que se sabe que tienen la enfermedad de Fabry. Para obtener más detalles sobre la enfermedad de Fabry, consulte el "Resumen breve".

Los objetivos de este estudio a nivel nacional son los siguientes:

  1. Mantener un registro nacional establecido que recopilará información relacionada con la identificación y el seguimiento de todas las personas con la enfermedad de Fabry en Canadá;
  2. Determinar los resultados clínicos de los pacientes con enfermedad de Fabry, incluidos los que están en tratamiento;
  3. Determinar si la Gb3 y la globotriasilesfingosina (LysoGb3) y sus análogos en orina y plasma pueden ser biomarcadores de la enfermedad de Fabry y pueden predecir resultados clínicos.

Los datos se recopilarán al inicio del estudio y cada 12 meses, de la siguiente manera:

  • Historial médico
  • Examen físico
  • examen neurologico
  • Electrocardiograma (ECG): un registro eléctrico del ritmo cardíaco
  • Ecocardiograma (ultrasonido del corazón)
  • Monitor Holter
  • Imágenes por resonancia magnética (IRM) o tomografía computarizada de la cabeza
  • Pruebas de laboratorio (incluidos los niveles de alfa-galactosidasa)
  • Revisión de los medicamentos actuales
  • Recolección de orina de 24 horas o una prueba de orina al azar
  • Muestras de biomarcadores

Sin embargo, hasta la fecha, la evidencia de la utilidad de la ERT y su impacto directo en el curso natural de la enfermedad de Fabry ha sido limitada, mientras que su costo continúa siendo muy alto (aproximadamente $300,000 CDN por año por paciente). Como resultado de estos problemas, será necesario recopilar información continua y a largo plazo relacionada con la eficacia de la ERT y otros tratamientos para documentar mejor sus verdaderos resultados clínicos en personas canadienses con la enfermedad de Fabry.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

600

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Michael L. West, MD
  • Número de teléfono: 902-473-4023
  • Correo electrónico: mlwest@dal.ca

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Alberta
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá, V5Z 1M9
        • Reclutamiento
        • Vancouver General Hospital Adult Metabolic Diseases Clinic
        • Contacto:
          • Anna Lehman, MD
          • Número de teléfono: 604-875-5965
          • Correo electrónico: anna.lehman@vch.ca
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Anna Lehman, MD, FRCPC
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canadá, B3H 1V8
        • Reclutamiento
        • Queen Elizabeth II Health Sciences Centre
        • Contacto:
          • Michael L West, MD
          • Número de teléfono: 902-473-4023
          • Correo electrónico: mlwest@dal.ca
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Michael L West, MD
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5T 2S8
        • Reclutamiento
        • Toronto Western Hospital
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Mark R Iwanochko, MD, FRCPC
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá
        • Reclutamiento
        • University of Montreal, Department of Medicine
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Daniel Bichet, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

5 años a 85 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Individuos con la enfermedad de Fabry que viven en Canadá.

Descripción

CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

  • A partir de los 5 años, hasta los 85 años inclusive; y
  • Capaz de dar consentimiento informado; y
  • Un diagnóstico clínico de la enfermedad de Fabry; y
  • Cumplimiento de todas las visitas clínicas, entrevistas y evaluaciones durante el período de estudio; y
  • Un ciudadano canadiense o un inmigrante con tierra

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

  • Incapacidad para dar consentimiento informado; o
  • Problema para cumplir con todas las visitas clínicas, entrevistas y evaluaciones durante el período de estudio; o
  • Una esperanza de vida estimada de menos de 12 meses.
  • Menores de 5 años
  • Mutación no causante de enfermedad

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Otro
  • Perspectivas temporales: Otro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Registro Nacional
Mantener un registro nacional establecido que recopilará información relacionada con la identificación y el seguimiento de todas las personas con la enfermedad de Fabry en Canadá.
Otro: Sin intervención
Este es un registro observacional, voluntario.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
(1) Mantener una base de datos nacional establecida para la identificación y seguimiento de todos los pacientes con la enfermedad de Fabry en Canadá.
Periodo de tiempo: 2019
2019

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
2) Identificar los resultados clínicos de los pacientes con enfermedad de Fabry, incluidos los que reciben diversos tratamientos.
Periodo de tiempo: 2019
2019
3) Determinar si la orina y Gb3 y lisoGb3 y sus análogos pueden ser biomarcadores de la enfermedad de Fabry y pueden predecir resultados clínicos.
Periodo de tiempo: 2019
2019

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Canadian Fabry Research Consortium

Colaboradores

Nova Scotia Health Authority

Investigadores

  • Investigador principal: Michael L West, MD, Queen Elizabeth II Health Sciences Centre (Capital District Health Authority), Halifax, Nova Scotia, Canada

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de enero de 2007

Finalización primaria (Estimado)

1 de octubre de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

1 de octubre de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

30 de marzo de 2007

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de marzo de 2007

Publicado por primera vez (Estimado)

3 de abril de 2007

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

15 de febrero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de febrero de 2024

Última verificación

1 de febrero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • CFDI 001 - NR

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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