Estudio de ligamiento genético del pie equinovaro idiopático (ITEV) (pie zambo)
El objetivo de este estudio es identificar y caracterizar los loci genéticos que causan el talipes equinovaro (pie zambo) idiopático.
La hipótesis es que unos pocos genes representan una fracción sustancial del ITEV y que estos genes pueden identificarse en poblaciones definidas. Hacia este objetivo, en estudios preliminares, el grupo del Dr. Hecht ha identificado dos genes, NAT2 y CASP10, que demuestran evidencia de vinculación y asociación con ITEV.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Recolección de sangre: para este estudio, los investigadores necesitan obtener muestras de sangre de miembros de familias en las que se haya presentado pie zambo; más concretamente, muestras de sangre del niño afectado y de ambos padres. El ADN se extraerá de muestras de sangre. Luego se analizará el ADN para buscar factores genéticos que causen el pie zambo.
Cuestionarios del estudio: además de las muestras de sangre, los investigadores tienen un breve cuestionario para que lo complete la madre del niño con pie zambo.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, Canadá, V6H 3V4
- BC Children's Hospital
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos
- University of Texas
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Un miembro de la familia, generalmente un niño, debe tener pie zambo
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Anomalías musculoesqueléticas
- Deformidades de las extremidades, congénitas
- Deformidades del pie, adquiridas
- Deformidades Congénitas Del Pie
- Deformidades Congénitas De Las Extremidades Inferiores
- Pie deforme
- Pies
- Deformidad del equino
- Deformidades del pie
Otros números de identificación del estudio
- H04-70319
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