Evolución de la discapacidad visual durante el pseudoxantoma elástico

El pseudoxantoma elástico es una enfermedad cuya frecuencia se estima entre 1/50000 y 1/100 000. Hay una preponderancia femenina con una proporción de sexos de 2:1. PXE se transmite según un modo autosómico dominante o autosómico recesivo. Recientemente se han identificado mutaciones en el gen ABCC6 en el cromosoma 16p13.1 que causan PXE. Las fibras elásticas se mineralizan lentamente principalmente en la piel, los ojos y el sistema cardiovascular. El PXE es una enfermedad multisistémica que incluye un espectro de manifestaciones clínicas que afectan a la piel, los ojos o el sistema cardiovascular, así como a otros tejidos. Puede ser responsable de complicaciones graves y potencialmente mortales. Los cambios en la piel suelen ser las primeras manifestaciones y comienzan en la primera infancia. El pronóstico vital del PXE depende de la gravedad de las lesiones cardiovasculares que puedan ser responsables de la muerte súbita en niños y adultos jóvenes.

Las manifestaciones oculares son bastante constantes e incluyen cicatrices coriorretinianas, cambios pigmentarios o estrías angioides. La evolución natural de las estrías angioides conduce a su agrandamiento oa la aparición de neovascularizaciones coroideas subfoveales y hemorragias que dejan cicatrices maculares. Se recomienda un autocontrol ya que el tratamiento precoz de las NVC subfoveales es la única manera de minimizar sus consecuencias peyorativas. El tratamiento estándar de oro de la NVC consiste en la fotocoagulación. Se han desarrollado nuevas terapias que incluyen la terapia fotodinámica o la inyección intravítrea de agentes antiangiogénicos y parecen ser efectivas para reducir las complicaciones inmediatas de una NVC limitada. Esta evolución explica que del 50 al 70 % de los pacientes tengan mala visión o ceguera legal de uno o ambos ojos. Sin embargo, se sabe poco sobre la edad de aparición de la discapacidad visual en pacientes con PXE. Es por ello que decidimos revisar el estado oftalmológico y la historia visual de nuestra población de pacientes con PXE según su edad.