Base molecular de los defectos cardíacos congénitos

La cardiopatía congénita es una de las malformaciones más comunes en los recién nacidos. Alrededor del 1% de los recién nacidos tienen malformaciones cardíacas. Muchos necesitan cirugía a corazón abierto, lo que contribuye sustancialmente a la mortalidad y morbilidad pediátrica. Avances recientes en genética sugieren que muchos defectos cardíacos congénitos son causados ​​por mutaciones en los genes. Hasta el momento, se ha encontrado que media docena de genes están asociados con enfermedades cardíacas congénitas, como TBX5, NKX2.5 y GATA4, por nombrar algunos. En un futuro próximo, se identificarán más genes.

Este estudio evaluará el papel de la mutación de genes en las cardiopatías congénitas y estudiará la correlación genotipo-fenotipo. La hipótesis central es que un porcentaje significativo de cardiopatías congénitas está causado por mutaciones de genes implicados en el desarrollo del corazón, y el fenotipo con mutaciones mal detectadas es más leve que el de mutaciones sin sentido. Otra hipótesis es que una proporción significativa de pacientes con malformaciones cardíacas tendrán mutaciones en sus genes. El objetivo específico es testar las mutaciones de estos genes en pacientes con cardiopatías congénitas. El estudio proporcionará información sustancial para comprender cómo se desarrolla el corazón humano. En el futuro, se podría desarrollar un diagnóstico prenatal basado en este estudio.