Policitemia vera, mielofibrosis y trombocitemia esencial: identificación de los genes PV, MF y ET
14 de octubre de 2019 actualizado por: University of Utah
El objetivo de este proyecto es encontrar genes cuyas mutaciones causen Policitemia Vera, Trombocitemia Esencial y Mielofibrosis Primaria.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
La policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (ET) y la mielofibrosis primaria (PMF), también conocidas como trastornos mieloproliferativos (MPD) del cromosoma Filadelfia negativo, no son congénitas, sino adquiridas. El objetivo de este proyecto es encontrar genes cuyas mutaciones causen estos trastornos, así como mejorar las medidas de diagnóstico de estas enfermedades. Cuando esto se logra, se pueden diseñar nuevas terapias para controlar y eventualmente curar la enfermedad.
Se pedirá a todos los sujetos que donen de 4 a 6 cucharaditas de sangre. En ocasiones, si las células sanguíneas de una muestra en particular no crecen bien y el ADN de esa muestra se agota o se necesitan otras pruebas, es posible que solicitemos recolectar muestras adicionales. En pacientes que se han sometido a una biopsia de médula ósea como parte de su evaluación clínica, probaremos la reproducibilidad entre patólogos para los criterios de diagnóstico revisados de la OMS de 2008 para diagnosticar trastornos mieloproliferativos (MPD).
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
726
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
- University of Utah
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con sospecha de padecer uno de los siguientes trastornos sanguíneos: policitemia vera, mielofibrosis o trombocitemia esencial.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con una concentración elevada de hemoglobina (>18 en hombres y >16 en mujeres) y que se sospecha que tienen policitemia primaria congénita o adquirida
- Pacientes con una trombocitosis persistente (>400 000) que no tiene una causa secundaria obvia
- Pacientes con una biopsia de médula ósea que muestra aumento de la celularidad y fibrosis.
- Pacientes en los que existe preocupación clínica por mielofibrosis primaria, como anemia en combinación con leucocitosis, trombocitosis, esplenomegalia y/o frotis de sangre leucoeritroblástica
- Los pacientes con trombosis en sitios inusuales, como el síndrome de Budd-Chiari, pueden tener una PV temprana antes de que se eleve la hemoglobina; estos pacientes también serán incluidos.
Criterio de exclusión:
- Se excluirán los sujetos que tengan una causa adquirida conocida de policitemia (aumento de la hemoglobina/hematocrito), como las personas que viven en altitudes elevadas (más de 14 000 pies), los sujetos con enfermedades cardíacas, derivación del corazón de izquierda a derecha, hipoxia grave o enfermedad pulmonar grave. de este estudio.
- Sujetos con una causa adquirida conocida de trombocitosis.
- Los sujetos serán excluidos si no pueden demostrar una capacidad de toma de decisiones suficiente para aceptar o rechazar la extracción de sangre o el uso de su sangre para el estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Población Afectada
Pacientes con sospecha de padecer uno de los siguientes trastornos sanguíneos: policitemia vera, mielofibrosis o trombocitemia esencial.
|
|
Controles femeninos sanos
Mujeres sanas que no tienen trastornos de la sangre; Policitemia Vera, Trombocitemia Esencial y/o Mielofibrosis.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Identificar genes cuyas mutaciones causen Policitemia Vera, Trombocitemia Esencial y Mielofibrosis Primaria.
Periodo de tiempo: Semanalmente
|
Semanalmente
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Determinar si existen proteínas expresadas por células de pacientes que puedan ser dianas de la respuesta inmune.
Periodo de tiempo: Semanalmente
|
Semanalmente
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Jelinek J, Li J, Mnjoyan Z, Issa JP, Prchal JT, Afshar-Kharghan V. Epigenetic control of PRV-1 expression on neutrophils. Exp Hematol. 2007 Nov;35(11):1677-83. doi: 10.1016/j.exphem.2007.09.008.
- Agarwal N, Mojica-Henshaw MP, Simmons ED, Hussey D, Ou CN, Prchal JT. Familial polycythemia caused by a novel mutation in the beta globin gene: essential role of P50 in evaluation of familial polycythemia. Int J Med Sci. 2007 Oct 4;4(4):232-6. doi: 10.7150/ijms.4.232.
- Gaikwad A, Verstovsek S, Yoon D, Chang KT, Manshouri T, Nussenzveig R, Cortes J, Vainchenker W, Prchal JT. Imatinib effect on growth and signal transduction in polycythemia vera. Exp Hematol. 2007 Jun;35(6):931-8. doi: 10.1016/j.exphem.2007.03.012.
- Chen GL, Prchal JT. X-linked clonality testing: interpretation and limitations. Blood. 2007 Sep 1;110(5):1411-9. doi: 10.1182/blood-2006-09-018655. Epub 2007 Apr 13.
- Gaikwad A, Nussenzveig R, Liu E, Gottshalk S, Chang K, Prchal JT. In vitro expansion of erythroid progenitors from polycythemia vera patients leads to decrease in JAK2 V617F allele. Exp Hematol. 2007 Apr;35(4):587-95. doi: 10.1016/j.exphem.2006.12.007.
- Hoffman R, Prchal JT, Samuelson S, Ciurea SO, Rondelli D. Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative disorders: biology and treatment. Biol Blood Marrow Transplant. 2007 Jan;13(1 Suppl 1):64-72. doi: 10.1016/j.bbmt.2006.11.003.
- Nussenzveig RH, Swierczek SI, Jelinek J, Gaikwad A, Liu E, Verstovsek S, Prchal JF, Prchal JT. Polycythemia vera is not initiated by JAK2V617F mutation. Exp Hematol. 2007 Jan;35(1):32-8. doi: 10.1016/j.exphem.2006.11.012.
- Chen GL, Liu E, Naidoo K, Popat U, Coetzer TL, Prchal JT. Idiopathic myelofibrosis without dacryocytes. Haematologica. 2006 Jun;91(6 Suppl):ECR29.
- Finazzi G, Gregg XT, Barbui T, Prchal JT. Idiopathic erythrocytosis and other non-clonal polycythemias. Best Pract Res Clin Haematol. 2006;19(3):471-82. doi: 10.1016/j.beha.2005.07.006.
- Chen G, Prchal JT. Polycythemia vera and its molecular basis: an update. Best Pract Res Clin Haematol. 2006;19(3):387-97. doi: 10.1016/j.beha.2005.07.003.
- Popat U, Frost A, Liu E, Guan Y, Durette A, Reddy V, Prchal JT. High levels of circulating CD34 cells, dacrocytes, clonal hematopoiesis, and JAK2 mutation differentiate myelofibrosis with myeloid metaplasia from secondary myelofibrosis associated with pulmonary hypertension. Blood. 2006 May 1;107(9):3486-8. doi: 10.1182/blood-2005-08-3319. Epub 2006 Jan 17.
- Skoda R, Prchal JT. Chronic myeloproliferative disorders--introduction. Semin Hematol. 2005 Oct;42(4):181-3. doi: 10.1053/j.seminhematol.2005.08.004. No abstract available.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de julio de 2006
Finalización primaria (ACTUAL)
1 de diciembre de 2018
Finalización del estudio (ACTUAL)
1 de diciembre de 2018
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de julio de 2008
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de julio de 2008
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
15 de julio de 2008
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
15 de octubre de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de octubre de 2019
Última verificación
1 de octubre de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Neoplasias
- Neoplasias por sitio
- Enfermedades de la médula ósea
- Enfermedades hematológicas
- Trastornos hemorrágicos
- Trastornos mieloproliferativos
- Trastornos de la coagulación de la sangre
- Trastornos de las plaquetas sanguíneas
- Neoplasias de la Médula Ósea
- Neoplasias Hematológicas
- Mielofibrosis primaria
- Trombocitosis
- Trombocitemia Esencial
- Policitemia vera
- Policitemia
Otros números de identificación del estudio
- 17793
- 1P01CA10867101A2 (OTHER_GRANT: NCI)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Policitemia vera
-
PharmaEssentia Japan K.K.Reclutamiento
-
Novartis PharmaceuticalsTerminadoPolicitemia Vera (PV)Estados Unidos
-
PharmaEssentia Japan K.K.Reclutamiento
-
PharmaEssentia Japan K.K.Terminado
-
Islamabad Medical and Dental CollegeReclutamientoEfecto del gel de aloe vera como medicamento intracanal en lesiones periapicales asintomáticasPakistán
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterEli Lilly and Company; Incyte CorporationReclutamientoMielofibrosis debida y posterior a policitemia veraEstados Unidos
-
Ionis Pharmaceuticals, Inc.ReclutamientoPolicitemia vera dependiente de flebotomíaEstados Unidos, Canadá, Hungría, Reino Unido, Australia, Polonia
-
Northwestern UniversityNational Cancer Institute (NCI); Celgene; The Leukemia and Lymphoma SocietyRetiradoMielofibrosis primaria | Policitemia Vera, Fase Post-Mielofibrosis PolicitemicaEstados Unidos
-
Novartis PharmaceuticalsTerminadoMielofibrosis primaria | Post-Policitemia Vera | Trombocitopenia Post-EsencialEstados Unidos
-
CelgeneReclutamientoMielofibrosis primaria | Trastornos mieloproliferativos | Anemia | Mielofibrosis | Mielofibrosis posterior a la policitemia veraFrancia, Bélgica, Austria, España, Australia, Canadá, Japón, Estados Unidos, Corea, república de, Rumania, Israel, Italia, Porcelana, Chequia, Alemania, Grecia, Irlanda, Polonia, Reino Unido, Hong Kong, Hungría, Líbano, Colombia, Argentina, Chi... y más