Genética de la ELA familiar y esporádica (ALS)
23 de enero de 2023 actualizado por: Teepu Siddique, Northwestern University
Identificación de genes que causan ELA familiar o aumento del riesgo de ELA esporádica y ELA con demencia frontotemporal y comprensión del mecanismo de la enfermedad.
Estamos recolectando muestras de sangre, información clínica y familiar de pacientes con ELA (esclerosis lateral amiotrófica) y sus familias para identificar las causas de ELA y ELA/demencia.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los objetivos a largo plazo de los investigadores son mejorar el diagnóstico y desarrollar tratamientos efectivos que detengan o mejoren los síntomas de la ELA y posiblemente retrasen o prevengan la aparición de la enfermedad en personas con riesgo de desarrollar ELA familiar (FALS). Para hacer esto, uno debe entender cómo se desarrolla la enfermedad a nivel molecular. La identificación de genes que aumentan el riesgo de desarrollar todos los tipos de ELA revelará las vías de los eventos moleculares que están involucrados en la ELA.
Los investigadores están recogiendo muestras de sangre, antecedentes familiares y médicos de pacientes con todo tipo de ELA, (familiar y esporádica, con y sin demencia frontotemporal, y esclerosis lateral primaria y familiares particulares. Las muestras están codificadas para mantener la confidencialidad. No es necesario viajar.
Además de buscar identificar nuevos genes implicados en la ELA, los investigadores continúan nuestro estudio de familias con mutaciones genéticas conocidas para caracterizar más completamente ese mecanismo de la enfermedad.
El análisis de ligamiento y el análisis de par relativo afectado se utilizarán para identificar los genes causantes de FALS y se están realizando análisis de desequilibrio y estudios de asociación para la ELA esporádica.
Los resultados de estos estudios proporcionarán información sobre los mecanismos subyacentes de la enfermedad de la ELA y proporcionarán objetivos para las intervenciones terapéuticas.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
13521
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Nailah Siddique, RN MSN
- Número de teléfono: 312 503 2712
- Correo electrónico: nsiddique@northwestern.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Northwestern University Feinberg School of Medicine
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Abierto a todos los pacientes con ELA y familiares seleccionados
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica o ELA y demencia frontotemporal
- Miembros seleccionados de la familia, generalmente hermanos y hermanas de un paciente con ELA, los padres del paciente
Criterio de exclusión:
- Menores de 18 Años de Edad
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Familias de ELA
Pacientes con ALS o PLS heredados o esporádicos y familiares seleccionados
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Recolección y análisis de material genético, antecedentes médicos y familiares de familias con ELA
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación de genes que aumentan el riesgo de ELA esporádica o causan ELA hereditaria.
Periodo de tiempo: Diciembre 2025
|
El estudio de cada gen identificado nos ayudará a comprender los eventos moleculares que producen los diferentes tipos de ELA.
Esto ayudará en la identificación de marcadores que pueden estar asociados con cada tipo, lo que ayudará con el diagnóstico y puede proporcionar objetivos para una terapia racional.
|
Diciembre 2025
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Teepu Siddique, MD, Northwestern University Feinberg School of Medicine
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
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- Ahmeti KB, Ajroud-Driss S, Al-Chalabi A, Andersen PM, Armstrong J, Birve A, Blauw HM, Brown RH, Bruijn L, Chen W, Chio A, Comeau MC, Cronin S, Diekstra FP, Soraya Gkazi A, Glass JD, Grab JD, Groen EJ, Haines JL, Hardiman O, Heller S, Huang J, Hung WY; ITALSGEN consortium; Jaworski JM, Jones A, Khan H, Landers JE, Langefeld CD, Leigh PN, Marion MC, McLaughlin RL, Meininger V, Melki J, Miller JW, Mora G, Pericak-Vance MA, Rampersaud E, Robberecht W, Russell LP, Salachas F, Saris CG, Shatunov A, Shaw CE, Siddique N, Siddique T, Smith BN, Sufit R, Topp S, Traynor BJ, Vance C, van Damme P, van den Berg LH, van Es MA, van Vught PW, Veldink JH, Yang Y, Zheng JG; ALSGEN Consortium. Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. Neurobiol Aging. 2013 Jan;34(1):357.e7-19. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2012.07.017. Epub 2012 Sep 5.
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Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de enero de 1991
Finalización primaria (Actual)
1 de enero de 2023
Finalización del estudio (Actual)
1 de enero de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
9 de enero de 2009
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de enero de 2009
Publicado por primera vez (Estimar)
13 de enero de 2009
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
26 de enero de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de enero de 2023
Última verificación
1 de enero de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Trastornos neurocognitivos
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades de la médula espinal
- Proteinopatías TDP-43
- Deficiencias de proteostasis
- Trastornos del lenguaje
- Desordenes comunicacionales
- Trastornos del habla
- Degeneración del lóbulo frontotemporal
- Afasia
- Esclerosis
- Enfermedad de la neuronas motoras
- La esclerosis lateral amiotrófica
- Demencia
- Demencia frontotemporal
- Afasia Primaria Progresiva
- Elija la enfermedad del cerebro
Otros números de identificación del estudio
- Lab01
- RO1N505641-04 (Otro identificador: NINDS)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
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