Espectroscopía de RMN in vitro en enfermedades neurológicas (SPECMET)
Evaluación de espectroscopia de RMN in vitro para identificar errores congénitos del metabolismo en pacientes con enfermedades neurológicas complejas
La búsqueda de anomalías metabólicas en pacientes con trastornos neurológicos representa un desafío importante 1) para identificar nuevas enfermedades metabólicas hereditarias potencialmente tratables, y 2) para identificar biomarcadores o nuevos tratamientos en trastornos neurodegenerativos o neurogenéticos más comunes.
Actualmente, este enfoque está limitado por el hecho de que las técnicas destinadas a identificar metabolitos anormales en fluidos humanos (metabolómica) solo detectan subconjuntos de moléculas y que no hay ensayos generales disponibles para detectar anomalías en el metabolismo de moléculas complejas que tiene lugar dentro de los orgánulos celulares. Como consecuencia, solo pueden estudiarse simultáneamente partes limitadas del metabolismo.
El objetivo de este estudio es evaluar si la espectroscopia NRM de fluidos corporales (orina, líquido cefalorraquídeo) podría permitir detectar nuevas anomalías metabólicas en pacientes con enfermedades neurológicas complejas.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Ahora se ha establecido que la mayoría de los errores congénitos del metabolismo pueden presentarse en la edad adulta como un trastorno neurológico. El diagnóstico de estas enfermedades es fundamental porque, a diferencia de las llamadas enfermedades neurodegenerativas, las enfermedades metabólicas suelen ser accesibles a tratamientos específicos.
Por el contrario, muchos pacientes son seguidos por una enfermedad neurológica compleja de causa desconocida. Nuestra hipótesis es que una proporción significativa de estos pacientes tienen un error congénito del metabolismo aún no detectado.
Recientemente, el uso de la espectroscopia de resonancia magnética nuclear (NMRS) ha permitido descubrir nuevas enfermedades metabólicas que, en ocasiones, requieren tratamientos específicos. Sin embargo, queda por determinar el lugar de esta técnica en la investigación de pacientes con enfermedades neurológicas complejas.
El objetivo principal de este proyecto es evaluar el interés de la NMRS en orina y LCR para buscar anomalías metabólicas no detectadas por las técnicas bioquímicas convencionales. Es un estudio abierto. El estudio se llevará a cabo en estrecha colaboración entre los departamentos de neurología y genética del hospital Pitié-Salpêtrière, por un lado, y el departamento de medicina nuclear de Poitiers, por el otro. Se incluirán 250 pacientes en un periodo de 2-3 años y se dividirán en 4 grupos: Grupo 1: pacientes con enfermedad neurológica compleja de causa desconocida (200 pacientes) a los que se les recogerán orinas y LCR. Grupo 2: controles positivos (25 pacientes): pacientes con enfermedad metabólica ya conocida de los que ya disponemos de LCR u orina. Grupo 3: controles negativos (25 pacientes): pacientes con trastornos neurológicos no metabólicos de causa conocida hospitalizados por punción lumbar.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75013
- Neurology department, Pitié-Salpêtrière Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Grupo 1: Cualquier paciente con una enfermedad neurológica compleja inexplicable
- Grupo 2: Pacientes con error congénito del metabolismo conocido
- Grupo 3: pacientes con enfermedad no metabólica conocida
Criterio de exclusión:
- ninguno
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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1
pacientes con enfermedad neurológica compleja de causa desconocida
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2
controles positivos: pacientes con enfermedad metabólica ya conocida para los que ya tenemos LCR u orina
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3
controles negativos: pacientes con trastornos neurológicos no metabólicos de causa conocida hospitalizados para una punción lumbar
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Número de pacientes con nuevas enfermedades metabólicas
Periodo de tiempo: durante el estudio
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durante el estudio
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Frederic Sedel, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- P051057
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