Trasplante alogénico de células madre (ALLOSCT) en epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEB) (RDEB)

La epidermólisis ampollosa (EB), es un grupo diverso de genodermatosis, que se considera una enfermedad rara y huérfana y afecta aproximadamente a 1 de cada 20 000 personas en los Estados Unidos para un total acumulado de cerca de 20 000[1-4]. Hay tres subtipos principales de EB hereditaria, que incluyen EB simple (EBS), EB de la unión (JEB) y EB distrófica [1-4]. La EBDR se encuentra entre las más graves y representa aproximadamente el 10 % de todas las formas de EB[1-4]. Una estimación aproximada proyectaría que hay varios miles de pacientes con RDEB en los EE. UU. en este momento. Se han reportado hasta 30 fenotipos clínicos diferentes y mutaciones en al menos 10 genes estructurales en diferentes subtipos de EB[4-8]. Además de los subtipos hereditarios de EB, existe una forma autoinmune adquirida en la que los pacientes desarrollan autoanticuerpos dirigidos contra proteínas similares a las formas distróficas hereditarias de EB, incluida la EB adquirida (EBA).

Hemos informado previamente nuestra experiencia con RIC con BFA [48] en receptores pediátricos de AlloSCT (edad media 9,5 años [1,4-21], 11/4 M/F, 10 no malignos, 5 enfermedad maligna, [6 hermanos, 5 UCB , 5 donantes no emparentados compatibles]); la mediana de tiempo hasta RAN ≥ 500/mm3 y recuento de plaquetas ≥ 20K/mm3 fue de 22 y 30 días, respectivamente. La probabilidad de quimerismo de donantes en el día +180 y 365 fue del 90 % (Figura 7), y la SG fue del 95 % (Figura 8). Por lo tanto, este régimen de acondicionamiento da como resultado un alto grado de quimerismo y supervivencia del donante con una mortalidad mínima relacionada con el régimen.