Estudio de Historia Natural de Pacientes con Neurofibromatosis Tipo I

• CRITERIOS DE ELEGIBILIDAD PACIENTE

CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

1. Años:

   • Menor o igual a 35 años de edad para nuevos pacientes evaluados en NIH.
   • No hay límite de edad superior para pacientes previamente inscritos en ensayos clínicos en NIH o para pacientes diagnosticados con MPNST, o con preocupación clínica por MPNST, o con manifestaciones poco frecuentes o inusuales relacionadas con NF1.

2. Diagnóstico: pacientes a los que se les diagnostica NF1 utilizando los criterios de la Conferencia de Consenso de NIH o tienen una mutación de NF1 confirmada con análisis realizados en un laboratorio certificado por CLIA. Las pruebas de mutación de NF1 para confirmar la elegibilidad no se realizarán en este protocolo, sino como parte de un estudio de detección independiente. La confirmación histológica de tumores benignos relacionados con NF1 no es necesaria en presencia de hallazgos clínicos y radiográficos consistentes, pero es necesaria para las personas con MPNST que se inscriben en este estudio.

   Para el diagnóstico clínico de NF1, todos los sujetos del estudio deben tener al menos dos o más criterios de diagnóstico para NF1 que se enumeran a continuación (Conferencia de consenso de los NIH):

   1. Seis o más manchas café con leche (mayores o iguales a 0,5 cm en sujetos prepuberales o mayores o iguales a 1,5 cm en sujetos pospuberales).
   2. Mayor o igual a 2 neurofibromas o 1 neurofibroma plexiforme.
   3. Pecas en la axila o la ingle.
   4. Glioma óptico.
   5. Dos o más nódulos de Lisch.
   6. Una lesión ósea distintiva (displasia del hueso esfenoides o displasia o adelgazamiento de la corteza de los huesos largos).
   7. Un familiar de primer grado con NF1.
3. Terapia anterior y actual: para las manifestaciones de tumores benignos relacionados con la NF1 no existe un tratamiento médico estándar efectivo, y la cirugía es el único tratamiento estándar. La quimioterapia y la radioterapia son opciones de tratamiento adicionales para los tumores malignos relacionados con la NF1. A los fines de este estudio, serán elegibles los sujetos que no hayan recibido tratamiento médico o quirúrgico previamente, los pacientes que hayan recibido tratamiento médico o quirúrgico previamente y los pacientes que actualmente estén recibiendo tratamiento médico y/o radiación por una manifestación relacionada con la NF1. El tratamiento anterior y actual para las manifestaciones relacionadas con la NF1 se registrará al ingresar al ensayo y durante todo el estudio.
4. Estado funcional: ECOG inferior o igual a 3. Los sujetos que están en silla de ruedas debido a parálisis se considerarán ambulatorios cuando estén en su silla de ruedas. Los sujetos deben poder viajar al NIH para las evaluaciones.
5. Consentimiento informado: todos los pacientes o sus tutores legales (si el paciente tiene menos de 18 años) deben firmar un documento de consentimiento informado aprobado por el IRB para demostrar su comprensión de la naturaleza de investigación y los riesgos de este estudio antes de cualquier estudio relacionado con el protocolo. se realizan. Cuando sea apropiado, se incluirán temas pediátricos en todas las discusiones.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

1. En opinión del investigador, el paciente no puede regresar para las visitas de seguimiento ni obtener los estudios de seguimiento requeridos.
2. En opinión del investigador, el paciente no puede obtener una resonancia magnética.
3. Las personas que estén embarazadas o amamantando o que queden embarazadas mientras están inscritas en este ensayo no serán excluidas de la participación, pero no se someterán a evaluaciones radiográficas o resonancias magnéticas solicitadas con fines de investigación u otros estudios que puedan tener un impacto negativo en el embarazo.