Mutaciones asociadas con la enfermedad de Parkinson
28 de agosto de 2018 actualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Fenotipado metabólico de sujetos con mutaciones asociadas con la enfermedad de Parkinson hereditaria
Fondo:
- Es más probable que la enfermedad de Parkinson de inicio temprano (EOPD, por sus siglas en inglés) sea causada por mutaciones genéticas que la enfermedad de Parkinson que se desarrolla en personas mayores. El estudio de estas mutaciones puede ayudar a encontrar terapias para la EOPD. Los investigadores quieren estudiar mutaciones en un gen llamado PARK2. Estas mutaciones impiden la absorción de grasa en las células y pueden interferir con la función cerebral normal. Los investigadores quieren estudiar la grasa y el colesterol en el cuerpo para observar los efectos de estas mutaciones en el cuerpo y el cerebro.
Objetivos:
- Estudiar las conexiones entre mutaciones genéticas y EOPD.
Elegibilidad:
- Individuos entre 18 y 80 años de edad con EOPD.
- Individuos entre 18 y 80 años de edad sin antecedentes familiares de enfermedad de Parkinson.
Diseño:
- Los participantes serán evaluados con un examen físico e historial médico. También se recogerán muestras de sangre y orina.
- Los participantes tendrán algunas o todas las siguientes pruebas:
- Muestras de sangre y biopsias de tejido (piel y grasa)
- Desarrollo de líneas celulares a partir de estas muestras de tejido para estudiar la función de PARK2
- Exploración DEXA para medir el contexto de la grasa corporal utilizando rayos X de baja dosis
- Pruebas de tolerancia a la glucosa e insulina para medir los niveles de azúcar en la sangre.
- No se proporcionará tratamiento como parte de este protocolo.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
La mayoría de los sujetos con la enfermedad de Parkinson degenerativa la presentan alrededor de los 70 años.
Otros sujetos desarrollan esta enfermedad cerebral antes de los 40 años.
Es más probable que esta presentación de aparición temprana tenga una causa genética directa que la forma degenerativa de la enfermedad.
Nuestra comprensión de las causas genéticas de la aparición temprana de la enfermedad de Parkinson puede ayudarnos a encontrar terapias tanto para las enfermedades genéticas como para las más degenerativas.
Nuestro laboratorio ha descubierto que una de las mutaciones genéticas asociadas con la aparición temprana de la enfermedad de Parkinson, en un gen llamado PARK2, da como resultado una absorción deficiente de grasa en las células.
Esto puede tener efectos perjudiciales en el cerebro, ya que el cerebro requiere grasa para producir colesterol y enviar señales al cerebro.
Un hallazgo en ratones que carecen de PARK2 es que son resistentes a la diabetes y la obesidad inducidas por la dieta y al hígado graso.
Estos datos sugieren que los efectos sistémicos y cerebrales de la baja ingesta de grasas pueden ser opuestos, ya que la baja ingesta de grasas tiene un efecto beneficioso contra factores de riesgo como la obesidad y la diabetes, pero aumenta el riesgo de enfermedades cerebrales.
Para comenzar a probar si este es el caso en sujetos con mutaciones en PARK2, proponemos probar su absorción de grasa y sensibilidad a la glucosa e insulina.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
42
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 80 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Temas de Parkinson:
Poner en pantalla:
- Edad de 18 años a 80 años con antecedentes de enfermedad de Parkinson de inicio temprano (Presentación dentro de las primeras cinco décadas de vida).
- Diagnóstico de enfermedad de Parkinson o parkinsonismo
- Voluntad y capacidad legal para dar y firmar el consentimiento informado del estudio
Inscripción:
- Mutaciones en PARK2
- Disponibilidad para viajar a NIH para estudios de protocolo programados
Sujetos de control:
- Edad 18 años a 80 años sin antecedentes ni antecedentes familiares de enfermedad de Parkinson.
- Voluntad y capacidad legal para dar y firmar el consentimiento informado del estudio
- Disponibilidad para viajar a NIH para estudios de protocolo programados
- Disposición a que se estudien muestras de sangre o tejido, y posiblemente se almacenen para futuras investigaciones.
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN: <TAB>
Sujetos de Parkinson:
Poner en pantalla:
- Sujetos que no pueden o no quieren firmar un consentimiento informado sujetos con defectos genéticos asociados con otras enfermedades, incluidos otros síndromes neurológicos.
- Sujetos sin diabetes tratada médicamente que no pueden/no quieren someterse a una prueba de tolerancia a la glucosa
Inscripción:
- El embarazo
Sujetos de control
- Sujetos que no pueden o no quieren firmar un consentimiento informado
- Sujetos con defectos genéticos asociados con otras enfermedades, incluidos otros síndromes neurológicos.
- El embarazo
- Diabetes tratada médicamente
- No puede/no quiere someterse a una prueba de tolerancia a la glucosa
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Kitada T, Asakawa S, Hattori N, Matsumine H, Yamamura Y, Minoshima S, Yokochi M, Mizuno Y, Shimizu N. Mutations in the parkin gene cause autosomal recessive juvenile parkinsonism. Nature. 1998 Apr 9;392(6676):605-8. doi: 10.1038/33416.
- Greenamyre JT, Hastings TG. Biomedicine. Parkinson's--divergent causes, convergent mechanisms. Science. 2004 May 21;304(5674):1120-2. doi: 10.1126/science.1098966. No abstract available.
- Shimura H, Hattori N, Kubo Si, Mizuno Y, Asakawa S, Minoshima S, Shimizu N, Iwai K, Chiba T, Tanaka K, Suzuki T. Familial Parkinson disease gene product, parkin, is a ubiquitin-protein ligase. Nat Genet. 2000 Jul;25(3):302-5. doi: 10.1038/77060.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
27 de febrero de 2012
Finalización del estudio
27 de agosto de 2018
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
6 de marzo de 2012
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de marzo de 2012
Publicado por primera vez (Estimar)
8 de marzo de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
29 de agosto de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de agosto de 2018
Última verificación
27 de agosto de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 120084
- 12-H-0084
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