INHERIT EGFR - Estudio de mutaciones de EGFR de línea germinal (INHERIT)

Si un sujeto tiene cáncer de pulmón u otro cáncer con una mutación T790M en el gen EGFR, puede ser elegible para participar en este estudio de investigación. Para determinar la elegibilidad, un sujeto deberá realizar los siguientes pasos: dar su consentimiento informado, completar el cuestionario del estudio y proporcionar la documentación de los registros médicos.

El cuestionario del estudio debe tomar alrededor de 30 minutos para completarse. El cuestionario solicita información sobre el cáncer personal y familiar y el historial de salud. La información proporcionada ayudará a los investigadores a determinar para qué partes del estudio es elegible un sujeto. Unas semanas después de enviar el cuestionario, un miembro del equipo de investigación se comunicará telefónicamente con el sujeto para aclarar cualquier duda sobre la respuesta.

Para la documentación de registros médicos, los investigadores solicitarán permiso para obtener y revisar registros médicos relacionados con cualquier historial personal de cáncer. Los sujetos deberán completar un formulario de divulgación de registros médicos para permitir que los investigadores recopilen registros médicos sobre cánceres anteriores y tratamientos contra el cáncer.

Una vez que se determina que un sujeto es elegible, tendrá una conversación con un asesor genético sobre los posibles riesgos, beneficios y limitaciones de las pruebas genéticas. Un asesor genético es un experto en el campo de los trastornos hereditarios. Trabajan como miembros del equipo de atención médica y actúan como defensores del paciente brindando educación y apoyo al paciente, la familia y el equipo médico. Si un sujeto acepta continuar, se le proporcionará un kit (por correo o en persona) para proporcionar una muestra de saliva para la prueba genética. Esto implica escupir en un recipiente especial proporcionado por el estudio. Esta muestra se enviará a un laboratorio de pruebas clínicamente certificado para determinar la presencia de una mutación EGFR hereditaria.

Una vez que se hayan determinado los resultados, el sujeto recibirá una carta con el número de teléfono de un asesor genético para llamar y revisar los resultados de las pruebas genéticas. Alternativamente, un sujeto puede decidir no recibir los resultados de las pruebas genéticas y puede anotarlo en la carta recibida y enviarla de regreso al equipo de estudio en lugar de solicitar los resultados.

Si se encuentra una mutación en la muestra de saliva, el sujeto recibirá información sobre cómo someterse a una prueba de confirmación de una muestra de sangre. Esto se puede hacer en un laboratorio local utilizando un kit que se enviará por correo. Cuando los resultados estén disponibles, un asesor genético llamará para analizarlos. Si el análisis de sangre confirmatorio confirma una mutación heredada, los sujetos recibirán instrucciones sobre cómo invitar a los miembros de la familia a hacerse la prueba, si corresponde.

Los investigadores recopilarán material de una biopsia tumoral anterior (si está disponible), copias de exploraciones por imágenes y registros médicos para estudiar. Las copias de las exploraciones por imágenes permitirán el estudio de las características de los nódulos en los pulmones. Esta información se utilizará para responder preguntas adicionales sobre los cánceres que portan mutaciones EGFR T790M.

Solo llevará unos meses completar la parte principal del estudio. Después de eso, los sujetos serán seguidos cada 6 meses durante 2 años. Si un sujeto permite que se almacene una muestra de un tumor o ADN para futuros estudios de investigación, permanecerá inscrito en la investigación mientras la muestra se almacene en el banco de muestras.