Estudio de muestra de tejido para trastornos mitocondriales
Estudio de tejidos para trastornos mitocondriales
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
En la actualidad, los investigadores conocen alrededor de 200 trastornos mitocondriales. Los investigadores saben que hay alrededor de 1300 genes responsables de la función mitocondrial. Por lo tanto, hay muchos genes mutados por descubrir. Actualmente, la mayoría de los pacientes con trastornos mitocondriales sospechados o conocidos no tienen confirmación genética de la enfermedad.
El objetivo de este proyecto es realizar análisis bioquímicos y de ADN en muestras de tejido de pacientes con trastornos mitocondriales para encontrar nuevos genes que puedan estar implicados en la disfunción mitocondrial.
Las muestras sobrantes de tejido de los pacientes se obtendrán para su análisis en el Centro Médico Presbiteriano de Columbia. Las muestras sobrantes de los pacientes también pueden enviarse desde fuera de la institución. Este no es un "primer paso" en el proceso de diagnóstico, sino más bien una opción para la evaluación en muestras de pacientes para los que no se ha realizado ningún diagnóstico conocido o confirmación genética.
El laboratorio de investigación no garantiza que se analizará una muestra. El análisis de la muestra se realiza de acuerdo con el interés de la investigación. Si así lo desean, se puede contactar a los pacientes en caso de que los hallazgos de laboratorio brinden información sobre su enfermedad.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con sospecha de tener un trastorno mitocondrial
- Pacientes que pueden portar una mutación genética o estar relacionados con alguien con una mutación genética que puede causar un trastorno mitocondrial
Criterio de exclusión:
- Pacientes que no se sospecha que tienen un trastorno mitocondrial
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Enfermedad mitocondrial
Pacientes con mutaciones de ADN conocidas o sospechadas que afectan la función mitocondrial.
Pacientes con sospecha de trastornos mitocondriales
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de pacientes con niveles reducidos de enzimas de la cadena respiratoria
Periodo de tiempo: Hasta 2 años
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Estudios bioquímicos relacionados con la función mitocondrial.
Los niveles se compararán con los niveles normales.
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Hasta 2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número de nuevas mutaciones genéticas
Periodo de tiempo: Hasta 2 años
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Evaluación de la interacción genética potencial en signos y síntomas clínicos.
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Hasta 2 años
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Colaboradores e Investigadores
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo del piruvato, errores congénitos
- Enfermedades mitocondriales
- Enfermedad
- Enfermedad de Leigh
Otros números de identificación del estudio
- AAAB5754
- P01HD032062 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
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