Albuterol en individuos con enfermedad de Pompe de aparición tardía (LOPD)

Criterios de inclusión:

1. Diagnóstico de la enfermedad de Pompe mediante ensayo de alfaglucosidasa ácida (GAA) en sangre y secuenciación del gen GAA
2. Edad: 18+ años al momento de la inscripción

Criterio de exclusión:

1. Ventilación invasiva continua (a través de traqueotomía o tubo endotraqueal)
2. Enfermedad clínicamente relevante dentro de las dos semanas posteriores a la inscripción, incluida fiebre > 38,2o C, vómitos más de una vez en 24 horas, convulsiones u otros síntomas que se consideren contraindicativos para una nueva terapia.
3. Cardiopatía crónica (infarto de miocardio, arritmia, cardiomiopatía)
4. Antecedentes de trastorno convulsivo
5. hipotiroidismo
6. Embarazo/Lactancia [Las mujeres en edad fértil deben tener una prueba de embarazo en orina negativa en cada visita del estudio. Además, en la selección/línea de base, las mujeres en edad fértil deben haber estado usando un anticonceptivo médicamente aceptable durante al menos 3 meses antes de la inscripción en el estudio O el sujeto a) tiene un ciclo menstrual regular, b) el día 1 (inicio de la menstruación) para el se conoce el ciclo actual, y c) la prueba de embarazo en orina se puede administrar dentro de las dos primeras semanas del ciclo actual (entre los días 1 y 14)]. La prueba de embarazo en orina será administrada e interpretada por Stephanie Dearmey, asistente médica (PA-C), quien completó la capacitación del Departamento de Obstetricia y Ginecología. La Sra. Dearmey utilizará un kit de prueba disponible en el mercado especificado por las políticas de prueba en el punto de atención. Si estos criterios para la prueba de embarazo en orina no se cumplen en la visita de selección/basal, entonces se realizará una prueba de embarazo en sangre.
7. Pacientes en un horario no estándar para ERT; por ejemplo, infusiones semanales en lugar de infusiones cada dos semanas.

Está prohibido el uso de los siguientes medicamentos concomitantes durante el estudio:

• diuréticos (píldora de agua);
• digoxina (digitalis, Lanoxin);
• bloqueadores beta como atenolol (Tenormin), metoprolol (Lopressor) y propranolol (Inderal);
• antidepresivos tricíclicos como amitriptilina (Elavil, Etrafon), doxepina (Sinequan), imipramina (Janimine, Tofranil) y nortriptilina (Pamelor);
• Inhibidores de la monoamino oxidasa (MAO) como isocarboxazid (Marplan), fenelzina (Nardil), rasagilina (Azilect), selegilina (Eldepryl, Emsam) o tranilcipromina (Parnate); o
• otros broncodilatadores como levalbuterol (Xopenex), bitolterol (Tornalate), pirbuterol (Maxair), terbutalina (Brethine, Bricanyl), salmeterol (Serevent), isoetherine (Bronkometer), metaproterenol (Alupent, Metaprel) o isoproterenol (Isuprel Mistometer).