Seguridad y eficacia del albuterol en personas con enfermedad de Pompe de aparición tardía

Criterios de inclusión:

1. Diagnóstico de la enfermedad de Pompe mediante ensayo de alfa-glucosidasa ácida en sangre y secuenciación del gen de alfa-glucosidasa ácida,
2. Edad: 18+ años al momento de la inscripción.
3. Recibir terapia de reemplazo enzimático a dosis estándar (20 mg/kg cada 2 semanas) durante al menos 52 semanas.
4. Los sujetos son capaces de dar su consentimiento por escrito.

Criterio de exclusión:

1. Ventilación invasiva continua (a través de traqueotomía o tubo endotraqueal).
2. Enfermedad clínicamente relevante dentro de las dos semanas posteriores a la inscripción, incluida fiebre > 38,2 C, vómitos más de una vez en 24 horas, convulsiones u otros síntomas que se consideren contraindicativos para una nueva terapia.
3. Cardiopatía crónica (infarto de miocardio en los últimos 2 meses, arritmia, cardiomiopatía).
4. Antecedentes de trastorno convulsivo.
5. Historia de la diabetes.
6. Hipopotasemia.
7. Antecedentes de hipertiroidismo.
8. El embarazo.
9. Pacientes con un programa no estándar de terapia de reemplazo enzimático; por ejemplo, infusiones semanales en lugar de infusiones cada dos semanas.
10. Título de anticuerpos anti-rhGAA > 1:100.000
11. Antecedentes de hipersensibilidad a los fármacos agonistas beta 2 como albuterol, levalbuterol (Xopenex), bitolterol (Tornalate), pirbuterol (Maxair), terbutalina, salmeterol (Serevent).

12. El uso de los siguientes medicamentos:

    • diuréticos (píldora de agua);
    • digoxina (digitalis, Lanoxin);
    • bloqueadores beta como atenolol (Tenormin), metoprolol (Lopressor) y propranolol (Inderal);
    • antidepresivos tricíclicos como amitriptilina (Elavil, Etrafon), doxepina (Sinequan), imipramina (Janimine, Tofranil) y nortriptilina (Pamelor);
    • Inhibidores de la monoaminooxidasa como isocarboxazid (Marplan), fenelzina (Nardil), rasagilina (Azilect), selegilina (Eldepryl, Emsam) o tranilcipromina (Parnate); o
    • broncodilatadores como albuterol, levalbuterol (Xopenex), bitolterol (Tornalate), pirbuterol (Maxair), terbutalina (Brethine, Bricanyl), salmeterol (Serevent), isoetharine (Bronkometer), metaproterenol (Alupent, Metaprel) o isoproterenol (Isuprel Mistometer) dentro de las 12 semanas anteriores a la inscripción.