Acondicionamiento de intensidad reducida para trastornos no malignos sometidos a UCBT, BMT o PBSCT (HSCT+RIC)

Inclusión:

1. Una unidad UCB relacionada o no relacionada compatible con 4/6, 5/6 o 6/6 HLA disponible que administrará una dosis total de células nucleadas antes de la criopreservación de ≥ 3 x 10e7 células/kg, o injertos de doble unidad, cada unidad de sangre del cordón al menos 2 x 10e7 células/kg O un 8 de 8 o 7 de 8 nivel de alelo HLA compatible con injerto de progenitor de sangre periférica o médula ósea de donante no emparentado.

2. Función adecuada del órgano medida por:

   1. Creatinina ≤ 2,0 mg/dl y aclaramiento de creatinina ≥ 50 ml/min/1,73 m2.
   2. Transaminasas hepáticas (ALT/AST) ≤ 4 x límite superior de la normalidad (ULN).
   3. Función cardíaca adecuada por ecocardiograma o gammagrafía con radionúclidos (fracción de acortamiento > 26 % o fracción de eyección > 40 % o > 80 % del valor normal para la edad).
   4. Pruebas de evaluación pulmonar que demuestren CVC o FEV1/FVC de ≥ 50 % del valor previsto para la edad y/u oxímetro de pulso en reposo ≥ 92 % con aire ambiente o autorización del neumólogo pediátrico o de adultos. Para pacientes adultos, la DLCO (corregida por hemoglobina) debe ser ≥ 50 % de lo previsto si se puede obtener la DLCO.
3. Consentimiento y/o asentimiento informado por escrito de acuerdo con las pautas de la FDA.
4. Prueba de embarazo negativa si es puberal y/o está menstruando.
5. VIH negativo.

6. Un trastorno no maligno susceptible de tratamiento mediante trasplante de células madre, que incluye, entre otros:

   1. Síndromes de inmunodeficiencia primaria que incluyen pero no se limitan a:

      • Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID) con actividad de células NK
      • Síndrome de Presagio
      • Síndrome de linfocitos desnudos (BLS)
      • Síndromes de inmunodeficiencia combinada (CID)
      • Síndrome de Inmunodeficiencia Variable Combinada (CVID)
      • Síndrome de Wiskott-Aldrich
      • Deficiencia de adhesión de leucocitos
      • Enfermedad granulomatosa crónica (EGC)
      • Síndrome de hiper IgM ligado al cromosoma X (XHIM)
      • síndrome IPEX
      • Síndrome de Chediak-Higashi
      • Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune (ALPS)
      • Síndromes de linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH)
      • Defectos de señalización de linfocitos
      • Otros defectos inmunológicos primarios donde el trasplante de células madre hematopoyéticas puede ser beneficioso

   2. Síndromes congénitos de insuficiencia de la médula ósea que incluyen, entre otros:

      • Disqueratosis Congénita (DC)
      • Trombocitopenia amegacariocítica congénita (CAMT)
      • osteopetrosis

   3. Trastornos metabólicos hereditarios (IMD) que incluyen pero no se limitan a:

      • mucopolisacaridosis

        • Síndrome de Hurler (MPS I)
        • Síndrome de Hunter (MPS II)

      • Leucodistrofias

        • Enfermedad de Krabbe, también conocida como leucodistrofia de células globoides
        • Leucodistrofia metacromática (MLD)
        • Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD)
        • Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides (HDLS)

      • Otros trastornos metabólicos hereditarios

        • manosidosis alfa
        • Enfermedad de Gaucher
      • Otras enfermedades metabólicas hereditarias donde el trasplante de células madre hematopoyéticas puede ser beneficioso.

   4. anemias hereditarias

      • talasemia mayor

      • Enfermedad de células falciformes (SCD): los pacientes con enfermedad falciforme deben tener uno o más de los siguientes:

        • Accidente cerebrovascular manifiesto o silencioso
        • Crisis de dolor ≥ 2 episodios por año durante el último año
        • Uno o más episodios de síndrome torácico agudo
        • Osteonecrosis que afecta a ≥ 1 articulaciones
        • priapismo
      • Anemia de Diamond Blackfan (DBA)
      • Otras anemias congénitas dependientes de transfusiones

   5. Condiciones inflamatorias

      • Enfermedad de Crohn/Enfermedad Inflamatoria Intestinal

Exclusión:

1. Trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas en los 6 meses anteriores.
2. Cualquier malignidad activa o MDS.
3. Anemia aplásica adquirida severa.
4. Infección bacteriana, viral o fúngica no controlada (actualmente tomando medicación y con progresión de los síntomas clínicos).
5. Embarazo o madre lactante.
6. Hipertensión pulmonar mal controlada.
7. Cualquier condición que impida el seguimiento en serie.