ADN tumoral circulante en líquido cefalorraquídeo como biomarcador temprano de metástasis leptomeníngea (LM)

Criterios de inclusión:

1. El paciente debe tener un tumor maligno sólido previamente diagnosticado que se origine en un órgano visceral (es decir, fuera del SNC) y presentar signos y/o síntomas compatibles con meningitis carcinomatosa (dolor de cabeza, disfunción de la visión, pérdida de la audición, déficit de nervios craneales, disfunción cognitiva , debilidad focal o entumecimiento sugestivo de neuropatía craneal o radiculopatía, síndrome de cauda equina, meningismo y/o disfunción intestinal o vesical).
2. Edad ≥ 18 años.
3. Los pacientes cumplirán con el estándar de atención aceptado y seguirán la guía de la FDA para el uso de heparina de bajo peso molecular antes de la punción lumbar, específicamente INR < 1.4 y PT dentro del rango normal para el laboratorio DHMC y recuento de plaquetas > 50 000. Para el uso de enoxaparina, retrasar la punción lumbar para permitir al menos 12 horas después de la administración de dosis profilácticas, como las que se utilizan para la prevención de la trombosis venosa profunda. Es apropiado considerar demoras más largas (24 horas) para pacientes que reciben dosis terapéuticas más altas de enoxaparina (1 mg/kg dos veces al día o 1,5 mg/kg una vez al día). Por lo general, no se debe administrar una dosis de enoxaparina posterior al procedimiento antes de las 4 horas posteriores a la punción lumbar. La aspirina y otras terapias antiplaquetarias están permitidas sin restricciones de tiempo antes o después de la punción lumbar.
4. El paciente debe dar su consentimiento para proporcionar hasta LCR (10 ml) y sangre (10 ml) adicionales cuando estos líquidos se extraigan como parte de procedimientos clínicamente indicados.
5. El paciente debe dar su consentimiento para permitir el análisis genético de su cáncer.
6. Paciente capaz de dar su consentimiento informado.
7. Resonancia magnética del área clínicamente sintomática (columna vertebral y/o cerebro) y/o tomografía computarizada de la cabeza en los últimos 3 meses para excluir una enfermedad cerebral que contraindique la punción lumbar.

Criterio de exclusión:

1. Evidencia de una masa en el SNC que crea un efecto de masa o un desplazamiento de la línea media, por lo que la punción lumbar está contraindicada.
2. Neoplasia maligna hematológica previa o actual.
3. Neoplasia maligna primaria previa o actual del SNC.
4. Tratamiento previo de metástasis en el SNC.
5. Enfermedad autoinmune o inflamatoria conocida del SNC (es decir, esclerosis múltiple, neurosarcoidosis, meningitis fúngica crónica, rickettsial o bacteriana).
6. El paciente actualmente está recibiendo tratamiento para LM.
7. El paciente fue diagnosticado previamente con LM.