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Herramientas de diagnóstico para la enfermedad de Parkinson

31 de octubre de 2019 actualizado por: Antonio Simeone, Neuromed IRCCS

Realización de Herramientas Diagnósticas para el Análisis Precoz de la Enfermedad de Parkinson Mediante la Identificación de Perfiles de Riesgo Genético

El estudio tiene como objetivo identificar variantes genéticas asociadas a la enfermedad de Parkinson mediante el análisis de datos de secuenciación del exoma de casos y controles familiares. Las variantes identificadas se utilizarán para generar una herramienta de diagnóstico para la identificación de perfiles de riesgo genético.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

  1. Evaluación clínica de pacientes con EP y familiares
  2. Análisis de alto rendimiento de variantes genéticas en exomas del genoma
  3. Pruebas de asociación genotipo-fenotipo
  4. Identificación de variantes genéticas de riesgo para la EP

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

500

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Italia
      • Pozzilli, Italia, 86077
        • IRCCS Neuromed

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

30 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Los pacientes serán seleccionados del Centro de Enfermedad de Parkinson del IRCCS Neuromed, según criterios de inclusión específicos. Se incluirán en el estudio aproximadamente 500 sujetos, de 30 años de edad o más, reclutados con un enfoque basado en la familia.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Presencia de al menos dos de los siguientes signos cardinales: temblor en reposo, rigidez en rueda dentada, bradicinesia, inicio asimétrico de los síntomas y respuesta sintomática a la L-dopa (levodopa)

Criterio de exclusión:

  • Talamotomía previa en el lado implantado, atrofia cerebral significativa o daño estructural visto en TC o RM, disfunción cognitiva marcada, síntomas psiquiátricos activos o trastornos neurológicos u otros trastornos médicos no controlados concurrentes.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Casos familiares
Pacientes familiares de Parkinson portadores de variantes genéticas asociadas a la enfermedad
Controles familiares
Sujetos de control basados ​​en la familia

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de variantes genéticas asociadas a la enfermedad de Parkinson
Periodo de tiempo: Dos años
Análisis de datos de secuenciación del exoma; anotación de variantes genéticas; selección de variantes presentes en casos y ausentes en controles
Dos años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Neuromed IRCCS

Investigadores

  • Investigador principal: Antonio Simeone, IRCCS Neuromed

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

1 de mayo de 2015

Finalización primaria (ACTUAL)

1 de octubre de 2018

Finalización del estudio (ACTUAL)

31 de octubre de 2019

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

26 de marzo de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de marzo de 2015

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

31 de marzo de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

4 de noviembre de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de octubre de 2019

Última verificación

1 de octubre de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • SMN01

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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