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Sensibilidad hormonal en pacientes con síndromes de Noonan y LEOPARD (NOLEO)

Consecuencias de las mutaciones de Shp2 asociadas al síndrome de Noonan/síndrome de LEOPARD en la activación de diferentes vías de señalización: relación con la sensibilidad hormonal

Los síndromes de Noonan y LEOPARD comparten, con gravedad variable, diferentes rasgos clínicos, entre los que destacan manifestaciones craneofaciales, cardiopatías, talla baja y cánceres juveniles.

La principal causa genética de estos síndromes es la mutación sin sentido del gen que codifica la omnipresente tirosina fosfatasa Shp2, que se encuentra en más de la mitad de los pacientes con SN y en el 80% de los casos de LS. Shp2 juega un papel fundamental en el desarrollo, el crecimiento y el metabolismo mediante la regulación de vías de señalización clave (Ras/proteína quinasa activada por mitógenos (MAPK), fosfoinositida-3 quinasas (PI3K)/Akt) en respuesta a factores de crecimiento/hormonas. La desregulación de estas vías de señalización se ha relacionado causalmente con la fisiopatología de NS y LS.

Este proyecto tiene como objetivo comprender mejor las anomalías de la sensibilidad hormonal en pacientes con síndrome de Noonan (NS) o síndrome LEOPARD (LS) causadas por mutaciones de la tirosina fosfatasa Shp2.

Para alcanzar este objetivo, los investigadores aprovecharán diferentes tejidos (fibroblastos ± adipocitos) de pacientes con SN/LS en comparación con controles sanos.

A todos los pacientes se les realizará una biopsia de piel y sólo a los pacientes próximos a ser operados se les realizará una biopsia de tejido adiposo.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Descripción detallada

Se comparará la activación de diferentes vías de señalización (Ras/MAPK, PI3K/Akt) en respuesta a factores de crecimiento/hormonas (hormona de crecimiento, insulina) en fibroblastos y/o en adipocitos de pacientes con SN o SL con sujetos sanos.

Estos datos se correlacionarán con las características clínicas, hormonales y bioquímicas de los pacientes.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

27

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

      • Toulouse, Francia, 31059
        • CIC de Toulouse- Unité pediatrique

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 años a 13 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los datos recopilados en pacientes con síndromes de Noonan o LEOPARD se compararán con datos de sujetos sanos.

Descripción

Criterios de inclusión:

Pacientes con síndrome de Noonan (NS) o síndrome LEOPARD (LS):

  • Mujer u hombre
  • edad entre 5 a 15 años
  • diagnóstico clínico de SN o LS según los criterios publicados
  • consentimiento informado firmado de los padres

Controles saludables:

  • Mujer u hombre
  • edad entre 5 a 15 años
  • sin antecedentes personales de síndrome o enfermedad crónica
  • procedimiento quirúrgico planificado
  • consentimiento informado firmado de los padres

Criterio de exclusión:

  • edad menor de 5 años o mayor de 15 años
  • el embarazo

En controles sanos: enfermedad sindrómica o crónica

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Control S
Sujetos sanos
Síndrome de Noonan
Pacientes con síndrome de Noonan
Síndrome LEOPARD
Pacientes con síndromes LEOPARD

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Fosforilación de Erk y Akt en fibroblastos
Periodo de tiempo: Base
Evaluar la activación de diferentes vías de señalización (Ras/MAPK, PI3K/Akt) en respuesta a factores de crecimiento/hormonas (hormona de crecimiento, insulina) en fibroblastos de pacientes con SN o LS en comparación con controles sanos
Base

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Fosforilación de Erk y Akt en adipocitos
Periodo de tiempo: Base
Evaluar la activación de diferentes vías de señalización (Ras/MAPK, PI3K/Akt) en respuesta a factores de crecimiento/hormonas (hormona de crecimiento, insulina) en adipocitos de pacientes con SN o SL en comparación con controles sanos
Base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

16 de diciembre de 2015

Finalización primaria (Actual)

1 de diciembre de 2018

Finalización del estudio (Actual)

1 de diciembre de 2018

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

4 de marzo de 2014

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de junio de 2015

Publicado por primera vez (Estimar)

1 de julio de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

26 de agosto de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de agosto de 2021

Última verificación

1 de agosto de 2021

Más información

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Síndrome de Noonan

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