- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT02486731
Sensibilidad hormonal en pacientes con síndromes de Noonan y LEOPARD (NOLEO)
Consecuencias de las mutaciones de Shp2 asociadas al síndrome de Noonan/síndrome de LEOPARD en la activación de diferentes vías de señalización: relación con la sensibilidad hormonal
Los síndromes de Noonan y LEOPARD comparten, con gravedad variable, diferentes rasgos clínicos, entre los que destacan manifestaciones craneofaciales, cardiopatías, talla baja y cánceres juveniles.
La principal causa genética de estos síndromes es la mutación sin sentido del gen que codifica la omnipresente tirosina fosfatasa Shp2, que se encuentra en más de la mitad de los pacientes con SN y en el 80% de los casos de LS. Shp2 juega un papel fundamental en el desarrollo, el crecimiento y el metabolismo mediante la regulación de vías de señalización clave (Ras/proteína quinasa activada por mitógenos (MAPK), fosfoinositida-3 quinasas (PI3K)/Akt) en respuesta a factores de crecimiento/hormonas. La desregulación de estas vías de señalización se ha relacionado causalmente con la fisiopatología de NS y LS.
Este proyecto tiene como objetivo comprender mejor las anomalías de la sensibilidad hormonal en pacientes con síndrome de Noonan (NS) o síndrome LEOPARD (LS) causadas por mutaciones de la tirosina fosfatasa Shp2.
Para alcanzar este objetivo, los investigadores aprovecharán diferentes tejidos (fibroblastos ± adipocitos) de pacientes con SN/LS en comparación con controles sanos.
A todos los pacientes se les realizará una biopsia de piel y sólo a los pacientes próximos a ser operados se les realizará una biopsia de tejido adiposo.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Se comparará la activación de diferentes vías de señalización (Ras/MAPK, PI3K/Akt) en respuesta a factores de crecimiento/hormonas (hormona de crecimiento, insulina) en fibroblastos y/o en adipocitos de pacientes con SN o SL con sujetos sanos.
Estos datos se correlacionarán con las características clínicas, hormonales y bioquímicas de los pacientes.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Toulouse, Francia, 31059
- CIC de Toulouse- Unité pediatrique
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Pacientes con síndrome de Noonan (NS) o síndrome LEOPARD (LS):
- Mujer u hombre
- edad entre 5 a 15 años
- diagnóstico clínico de SN o LS según los criterios publicados
- consentimiento informado firmado de los padres
Controles saludables:
- Mujer u hombre
- edad entre 5 a 15 años
- sin antecedentes personales de síndrome o enfermedad crónica
- procedimiento quirúrgico planificado
- consentimiento informado firmado de los padres
Criterio de exclusión:
- edad menor de 5 años o mayor de 15 años
- el embarazo
En controles sanos: enfermedad sindrómica o crónica
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
---|
Control S
Sujetos sanos
|
Síndrome de Noonan
Pacientes con síndrome de Noonan
|
Síndrome LEOPARD
Pacientes con síndromes LEOPARD
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Fosforilación de Erk y Akt en fibroblastos
Periodo de tiempo: Base
|
Evaluar la activación de diferentes vías de señalización (Ras/MAPK, PI3K/Akt) en respuesta a factores de crecimiento/hormonas (hormona de crecimiento, insulina) en fibroblastos de pacientes con SN o LS en comparación con controles sanos
|
Base
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Fosforilación de Erk y Akt en adipocitos
Periodo de tiempo: Base
|
Evaluar la activación de diferentes vías de señalización (Ras/MAPK, PI3K/Akt) en respuesta a factores de crecimiento/hormonas (hormona de crecimiento, insulina) en adipocitos de pacientes con SN o SL en comparación con controles sanos
|
Base
|
Colaboradores e Investigadores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Enfermedades de las válvulas cardíacas
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías Múltiples
- Hiperpigmentación
- Trastornos de la pigmentación
- Melanosis
- Lentigo
- Estenosis de válvula pulmonar
- Hipersensibilidad
- Síndrome
- Síndrome de Noonan
- Síndrome LEOPARDO
Otros números de identificación del estudio
- C13-59
- 2013-A01428-37 (Identificador de registro: IDRCB)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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