Esclerosis del hipocampo y amnesia no debidas a la enfermedad de Alzheimer (ShaTau7)

Criterios de inclusión:

Criterios generales de inclusión

• Ser mayor de 18 años.
• Consulta en uno de los centros (solo pacientes)
• Capacidades cognitivas suficientes para la realización de las evaluaciones clínicas y neuropsicológicas, a juicio del investigador.
• Mujeres con edad suficiente para procrear bajo métodos anticonceptivos efectivos
• consentimiento firmado
• Ausencia de trastornos generales o sistémicos que puedan interferir con la cognición.
• Si está disponible antes de la inclusión, ausencia de lesiones cerebrales según lo determinado por resonancia magnética que puede explicar incluso parte de la presentación clínica.

Pacientes con esclerosis del hipocampo no EA (n=40)

Criterios clínicos :

• CDR (Escala de calificación de demencia clínica) = 0,5 o 1
• Síndrome amnésico progresivo de tipo hipocampal, definido por una puntuación de recuerdo libre ≤ 17/48 y una puntuación de recuerdo total ≤ 40/48 en el FCSRT.

Criterios biológicos: Ausencia de Perfil sugestivo de EA en el estudio de los biomarcadores del LCR (razón IATI > 0,8)

Pacientes con Enfermedad de Alzheimer (n=40)

Criterios clínicos :

• CDR (Escala de calificación de demencia clínica) = 0,5 o 1
• AD amnésico típico: Síndrome amnésico progresivo de tipo hipocampal, definido por un puntaje de recuerdo libre ≤ 17/48 y un puntaje de recuerdo total ≤ 40/48 en el FCSRT, asociado o no con otros deterioros cognitivos
• Atrofia cortical posterior: presentación inicial de deterioro visual o visuoespacial progresivo; ausencia de deterioro oftalmológico con evidencia de trastorno visual y/o visuoespacial complejo en el examen; una memoria episódica relativamente preservada
• Afasia progresiva logopénica: deficiencias en la recuperación de palabras en el habla espontánea y la denominación por confrontación, alteración de la repetición de oraciones, errores en el habla y la denominación espontáneas (p. ej., errores fonológicos) y conservación relativa del conocimiento de palabras y objetos y del habla motora.

Criterios biológicos: biomarcadores del LCR sugestivos de DA definidos en el LCR.

Pacientes con DLFT (n=20) :

Criterios clínicos :

• Modificaciones de la personalidad y las conductas sociales en primer plano
• Imágenes cerebrales compatibles con el diagnóstico: perfil de atrofia y/o hipometabolismo en TEP-FDG (o hipoerfusión en Spect) compatible con el diagnóstico de DFT y/o ausencia de atipia Criterios biológicos: sin perfil de EA en biomarcadores de LCR

Pacientes con CBD/PSP (n=20) (Armstrong et al., 2013)

1. Síndrome corticobasal:

   • al menos uno de los siguientes signos: rigidez de las extremidades o acinesia, distonía de las extremidades, mioclono de las extremidades más al menos uno de los siguientes signos: apraxia orobucal o de las extremidades, e) déficit sensorial cortical, fenómenos de extremidades extrañas (más que una simple levitación)
   • Variante no fluida/agramatical de la afasia progresiva primaria: Habla agramática y con esfuerzo más al menos uno de los siguientes: a) problemas de gramática/comprensión de oraciones con comprensión relativamente conservada de una sola palabra, o b) producción distorsionada del habla a tientas (apraxia del habla)

2. Síndrome de parálisis supranuclear progresiva:

   • Tres de los siguientes ítems presentes: a) rigidez axial o simétrica de las extremidades o acinesia, b) inestabilidad postural o caídas, c) incontinencia urinaria, d) cambios de comportamiento, e) parálisis supranuclear de la mirada vertical o disminución de la velocidad de los movimientos sacádicos verticales

Controles normales (n=20):

Ausencia de trastorno psiquiátrico conocido Puntuación en el Mini Mental Status de Folstein (MMSE > o = 27) Valoración neuropsicológica normal para la edad y el nivel educativo

Criterio de exclusión:

• Sujeto con patología psiquiátrica evolutiva y/o mal controlada (a criterio del investigador).
• Sujeto con patología grave, severa o inestable (a criterio del investigador) cuya naturaleza pueda interferir en las variables de evaluación.
• Sujetos epilépticos, RM poco tolerantes (1,5T, 3T o 7T), Sujetos que presentan contraindicaciones a la RM (si es necesario, se realizará una prueba de embarazo en sangre antes de la RM 7T) (Marpasos o estimulador neurosensorial o desfibrilador implantable, implantes cocleares, ojo o cuerpos extraños ferromagnéticos cerebrales cerca de estructuras nerviosas, prótesis metálicas, agitación del paciente: pacientes no cooperadores o agitados, niños muy pequeños, sujetos claustrofóbicos, mujeres embarazadas, válvulas de derivación ventriculoperitoneal neuroquirúrgicas, corsé)
• Historiales conocidos o supuestos (< o = 5 años) de alcoholismo severo o abuso de drogas
• Lesión vascular, inflamatoria o expansiva, visible en la RM que puede interferir en los criterios diagnósticos.
• sin seguro de salud
• Mujer embarazada, en periodo de lactancia o planificando un embarazo en dos años de seguimiento.
• Para controles: anomalía detectada en la resonancia magnética en la apreciación del investigador