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Detección de alfa talasemia en voluntarios sanos

Detección de deleciones de alfa globina

Fondo:

La alfa talasemia es un trastorno de la sangre. Es causada por deleciones genéticas. Falta parte del ADN de un grupo de genes llamado globina alfa. Las alfa talasemias son algunas de las deleciones genéticas más comunes. Estamos probando el rasgo de alfa talasemia. El rasgo de alfa talasemia es cuando alguien tiene solo dos de los cuatro genes normales de globina alfa. En algunas personas, no provocan síntomas. Otros tienen cambios que conducen a la enfermedad, incluida la anemia leve. Los investigadores quieren saber más sobre la alfa talasemia y los vasos sanguíneos. Esto puede permitirles desarrollar nuevos tratamientos para enfermedades de la sangre como la enfermedad de células falciformes.

Objetivo:

Para comprender mejor cómo las deleciones de globina alfa en personas sanas afectan los vasos sanguíneos.

Elegibilidad:

Voluntarios sanos de 18 a 39 años que autoinforman ascendencia africana.

Diseño:

Los participantes proporcionarán una muestra de saliva de una sola vez. Esto puede ser por correo, en persona en un evento de estudio o en los NIH.

Los participantes recibirán un pequeño kit para recolectar su muestra de saliva. El kit tiene instrucciones fáciles. La muestra no necesita ser puesta en el refrigerador.

Los participantes escupirán una pequeña cantidad de saliva (menos de media cucharadita) en un tubo de recolección.

Los participantes cerrarán bien la tapa del embudo y luego desenroscarán la tapa del embudo del tubo. Luego cerrarán el tubo herméticamente con la tapa pequeña provista y agitarán el tubo durante 5 segundos.

Los participantes colocarán el tubo en el sobre proporcionado y lo enviarán por correo a los NIH. La muestra será almacenada y procesada en el laboratorio.

Los participantes pueden ser invitados a participar en más estudios de investigación, ya sea que los investigadores descubran o no que tienen el rasgo de alfa talasemia.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Muchas de las complicaciones de la enfermedad de células falciformes, como accidente cerebrovascular, daño renal, ulceración de la piel, hipertensión pulmonar e hipertrofia cardíaca, se previenen, retrasan o reducen mediante la herencia de una o más deleciones de los genes de la globina alfa. Nuestro objetivo de investigación a largo plazo es comprender cómo las supresiones de globina alfa protegen contra las complicaciones vasculares de la enfermedad de células falciformes.

Las deleciones de la globina alfa son comunes y se encuentran en aproximadamente el 5 % de la población mundial. Son especialmente comunes entre los africanos y las personas de ascendencia africana, así como en la India, China y las islas del Pacífico, donde la prevalencia puede oscilar entre 5 y 80%. Una sola deleción tiene poco efecto sobre los glóbulos rojos, pero dos deleciones pueden provocar alfa talasemia, una anemia microcítica leve. Los pacientes con enfermedad de células falciformes que tienen dos deleciones de globina alfa tienden a tener un nivel de hemoglobina más alto, glóbulos rojos más pequeños y una fracción más baja de reticulocitos circulantes, lo que es consistente con una disminución de la hemólisis y el recambio de glóbulos rojos. También tienen un menor número de células densas o irreversiblemente falciformes. Estos cambios podrían explicar por qué las eliminaciones de globina alfa reducen la gravedad de la enfermedad de células falciformes.

Sin embargo, recientemente se identificó una función novedosa para la globina alfa como regulador del óxido nítrico (NO) endotelial que plantea nuevas preguntas sobre cómo las deleciones de la globina alfa protegen contra la enfermedad de células falciformes. Presumimos que las personas con dos deleciones de globina alfa tendrán una expresión génica y niveles de proteína de globina alfa disminuidos en el endotelio vascular, lo que permitirá que más NO se difunda a través de la unión mioendotelial, en comparación con las personas que tienen los cuatro genes de globina alfa intactos. En este protocolo evaluaremos a voluntarios sanos para identificar aquellos con dos deleciones de globina alfa; estos individuos, así como los controles emparejados, serán remitidos a un protocolo separado para someterse a estudios de la función del endotelio vascular.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

2000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Amy P Ruhl, M.D.
  • Número de teléfono: (240) 669-5776
  • Correo electrónico: parker.ruhl@nih.gov

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Mary J Jackson, R.N.
  • Número de teléfono: (301) 761-5667
  • Correo electrónico: alpha.study@nih.gov

Ubicaciones de estudio

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Reclutamiento
        • National Institutes of Health Clinical Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 39 años (Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Todos los sujetos de 18 a 39 años de edad serán considerados para el protocolo. Hemos excluido a cualquier persona de 40 años o más para evitar factores de confusión de edad avanzada y enfermedad cardiovascular en sujetos asintomáticos. Ningún sujeto será excluido de la participación por motivos de género. Los sujetos se inscribirán en función del autoinforme de ascendencia africana dada la mayor prevalencia de la mutación genética en estas poblaciones.

Descripción

  • CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Informe de asunto de lo siguiente:

  1. Edad 18 - 39
  2. Autoinforme de ascendencia africana
  3. Voluntad y capacidad legal para dar y firmar el consentimiento informado del estudio

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

No hay criterios de exclusión para este protocolo de cribado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Otro
  • Perspectivas temporales: Otro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
1
Planeamos realizar un cribado genético de hasta 2000 personas de ascendencia africana, un grupo étnico con una alta prevalencia de alfa talasemia.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificar la presencia de deleciones de doble alfa globina en voluntarios sanos.
Periodo de tiempo: En curso
Como no se trata de un protocolo de tratamiento, no existe un criterio de valoración principal. El objetivo principal es identificar la presencia de deleciones de doble globina alfa en voluntarios sanos.
En curso

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Amy P Ruhl, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

17 de abril de 2017

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de febrero de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de febrero de 2016

Publicado por primera vez (Estimado)

26 de febrero de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

4 de marzo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de marzo de 2024

Última verificación

29 de febrero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Otros números de identificación del estudio

  • 160065
  • 16-I-0065

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

.La IPD no se requiere para ensayos no clínicos y no intervencionistas.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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