- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT02692872
Detección de alfa talasemia en voluntarios sanos
Detección de deleciones de alfa globina
Fondo:
La alfa talasemia es un trastorno de la sangre. Es causada por deleciones genéticas. Falta parte del ADN de un grupo de genes llamado globina alfa. Las alfa talasemias son algunas de las deleciones genéticas más comunes. Estamos probando el rasgo de alfa talasemia. El rasgo de alfa talasemia es cuando alguien tiene solo dos de los cuatro genes normales de globina alfa. En algunas personas, no provocan síntomas. Otros tienen cambios que conducen a la enfermedad, incluida la anemia leve. Los investigadores quieren saber más sobre la alfa talasemia y los vasos sanguíneos. Esto puede permitirles desarrollar nuevos tratamientos para enfermedades de la sangre como la enfermedad de células falciformes.
Objetivo:
Para comprender mejor cómo las deleciones de globina alfa en personas sanas afectan los vasos sanguíneos.
Elegibilidad:
Voluntarios sanos de 18 a 39 años que autoinforman ascendencia africana.
Diseño:
Los participantes proporcionarán una muestra de saliva de una sola vez. Esto puede ser por correo, en persona en un evento de estudio o en los NIH.
Los participantes recibirán un pequeño kit para recolectar su muestra de saliva. El kit tiene instrucciones fáciles. La muestra no necesita ser puesta en el refrigerador.
Los participantes escupirán una pequeña cantidad de saliva (menos de media cucharadita) en un tubo de recolección.
Los participantes cerrarán bien la tapa del embudo y luego desenroscarán la tapa del embudo del tubo. Luego cerrarán el tubo herméticamente con la tapa pequeña provista y agitarán el tubo durante 5 segundos.
Los participantes colocarán el tubo en el sobre proporcionado y lo enviarán por correo a los NIH. La muestra será almacenada y procesada en el laboratorio.
Los participantes pueden ser invitados a participar en más estudios de investigación, ya sea que los investigadores descubran o no que tienen el rasgo de alfa talasemia.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Muchas de las complicaciones de la enfermedad de células falciformes, como accidente cerebrovascular, daño renal, ulceración de la piel, hipertensión pulmonar e hipertrofia cardíaca, se previenen, retrasan o reducen mediante la herencia de una o más deleciones de los genes de la globina alfa. Nuestro objetivo de investigación a largo plazo es comprender cómo las supresiones de globina alfa protegen contra las complicaciones vasculares de la enfermedad de células falciformes.
Las deleciones de la globina alfa son comunes y se encuentran en aproximadamente el 5 % de la población mundial. Son especialmente comunes entre los africanos y las personas de ascendencia africana, así como en la India, China y las islas del Pacífico, donde la prevalencia puede oscilar entre 5 y 80%. Una sola deleción tiene poco efecto sobre los glóbulos rojos, pero dos deleciones pueden provocar alfa talasemia, una anemia microcítica leve. Los pacientes con enfermedad de células falciformes que tienen dos deleciones de globina alfa tienden a tener un nivel de hemoglobina más alto, glóbulos rojos más pequeños y una fracción más baja de reticulocitos circulantes, lo que es consistente con una disminución de la hemólisis y el recambio de glóbulos rojos. También tienen un menor número de células densas o irreversiblemente falciformes. Estos cambios podrían explicar por qué las eliminaciones de globina alfa reducen la gravedad de la enfermedad de células falciformes.
Sin embargo, recientemente se identificó una función novedosa para la globina alfa como regulador del óxido nítrico (NO) endotelial que plantea nuevas preguntas sobre cómo las deleciones de la globina alfa protegen contra la enfermedad de células falciformes. Presumimos que las personas con dos deleciones de globina alfa tendrán una expresión génica y niveles de proteína de globina alfa disminuidos en el endotelio vascular, lo que permitirá que más NO se difunda a través de la unión mioendotelial, en comparación con las personas que tienen los cuatro genes de globina alfa intactos. En este protocolo evaluaremos a voluntarios sanos para identificar aquellos con dos deleciones de globina alfa; estos individuos, así como los controles emparejados, serán remitidos a un protocolo separado para someterse a estudios de la función del endotelio vascular.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Amy P Ruhl, M.D.
- Número de teléfono: (240) 669-5776
- Correo electrónico: parker.ruhl@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Mary J Jackson, R.N.
- Número de teléfono: (301) 761-5667
- Correo electrónico: alpha.study@nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Informe de asunto de lo siguiente:
- Edad 18 - 39
- Autoinforme de ascendencia africana
- Voluntad y capacidad legal para dar y firmar el consentimiento informado del estudio
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
No hay criterios de exclusión para este protocolo de cribado
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Otro
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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1
Planeamos realizar un cribado genético de hasta 2000 personas de ascendencia africana, un grupo étnico con una alta prevalencia de alfa talasemia.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificar la presencia de deleciones de doble alfa globina en voluntarios sanos.
Periodo de tiempo: En curso
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Como no se trata de un protocolo de tratamiento, no existe un criterio de valoración principal.
El objetivo principal es identificar la presencia de deleciones de doble globina alfa en voluntarios sanos.
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En curso
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Amy P Ruhl, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Embury SH, Dozy AM, Miller J, Davis JR Jr, Kleman KM, Preisler H, Vichinsky E, Lande WN, Lubin BH, Kan YW, Mentzer WC. Concurrent sickle-cell anemia and alpha-thalassemia: effect on severity of anemia. N Engl J Med. 1982 Feb 4;306(5):270-4. doi: 10.1056/NEJM198202043060504.
- Piel FB, Weatherall DJ. The alpha-thalassemias. N Engl J Med. 2014 Nov 13;371(20):1908-16. doi: 10.1056/NEJMra1404415.
- Straub AC, Lohman AW, Billaud M, Johnstone SR, Dwyer ST, Lee MY, Bortz PS, Best AK, Columbus L, Gaston B, Isakson BE. Endothelial cell expression of haemoglobin alpha regulates nitric oxide signalling. Nature. 2012 Nov 15;491(7424):473-7. doi: 10.1038/nature11626. Epub 2012 Oct 31.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 160065
- 16-I-0065
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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