Traducción genómica para el cuidado de la esclerosis lateral amiotrófica (GTAC)
18 de agosto de 2022 actualizado por: Columbia University
El propósito de este estudio es buscar genes anormales y perfiles de expresión génica que ayuden a determinar por qué una persona desarrolla esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y enfermedades de las neuronas motoras (EMN) relacionadas y por qué sus síntomas se presentan y progresan con un patrón particular.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
En todos los pacientes, la ALS/MND es causada por la muerte progresiva de las neuronas motoras. Sin embargo, cada paciente se ve afectado de manera diferente. Algunos desarrollan síntomas a los 80 años, mientras que otros se enferman en la adolescencia. La deglución y el habla se ven afectados primero en algunos pacientes, pero la mayoría tiene debilidad en las manos o los pies al inicio. Algunas personas muestran una progresión muy rápida, mientras que otras viven durante décadas. Finalmente, algunos pacientes pierden principalmente neuronas motoras en el cerebro (como en la esclerosis lateral primaria), mientras que otros pierden principalmente neuronas motoras inferiores en la médula espinal y el tronco encefálico (como en la atrofia muscular progresiva). La investigación ha descubierto algunos factores genéticos que contribuyen a la variabilidad de ALS/MND. Por ejemplo, las mutaciones en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1) hacen que la aparición en las piernas sea más probable y disminuye la posibilidad de desarrollar demencia. Por el contrario, tener un gen C9ORF72 mutado hace que la demencia sea mucho más probable. Descubrir factores adicionales que causan la variabilidad de la ELA es una importante prioridad de investigación y es probable que proporcione pistas sobre cómo diagnosticar y tratar mejor la enfermedad.
Este estudio se llama "Traducción genómica para el cuidado de la ELA" (GTAC). Los investigadores analizarán el genoma y los patrones de expresión génica de las personas con ELA/EMN y llevarán a cabo investigaciones sobre esos datos, encontrando información que los investigadores esperan se traduzca en una mejor atención para los pacientes con ELA/EMN.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
254
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
- Cedar Sinai Medical Center
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- University of Colorado School of Medicine
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48104
- Univeristy of Michigan
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
- University of Minnesota
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington University
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
- Duke University
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Oregon Health & Sciences University
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Pennsylvania
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Hershey, Pennsylvania, Estados Unidos, 17033
- Penn State College of Medicine
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Houston Methodist Neurological Institute
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
- University of Utah
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
- University of Washington
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Edinburgh, Reino Unido
- The University of Edinburgh
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 80 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con ELA (que cumplen los criterios de El Escorial para ELA definitiva, probable o posible), o esclerosis lateral primaria o atrofia muscular/bulbar progresiva.
Descripción
Criterios de inclusión:
Los participantes del estudio que cumplan con todos los siguientes criterios serán elegibles para inscribirse en GTAC:
- Hombres o mujeres de cualquier raza o etnia mayores de 18 años
- Diagnóstico de ELA familiar o esporádica (definida, probable o posible según los Criterios de El Escorial, Anexo 1), o aquellos con esclerosis lateral primaria o formas progresivas de atrofia muscular/bulbar de la enfermedad de la motoneurona. Todos los pacientes con ELA/EMN deben inscribirse sin tener en cuenta el estado de mutación genética o familiar versus esporádico (es decir, aún deben inscribirse participantes con mutaciones genéticas conocidas) o fenotipo.
- Capaz de dar su consentimiento informado y seguir los procedimientos del estudio (en el caso de que un sujeto carezca de la capacidad de dar su consentimiento informado, se solicitará el consentimiento informado del representante sustituto del sujeto).
- Dispuesto a regresar al sitio de la clínica (u otro centro participante) para recibir atención de seguimiento.
Criterio de exclusión:
Los participantes del estudio que cumplan cualquiera de los siguientes criterios durante la evaluación de selección no podrán inscribirse en GTAC:
- Ventilación invasiva (es decir, traqueotomía) en su lugar.
- Dependiente de ventilación no invasiva (definida como >22 horas por día)
- El embarazo.
- Virus de inmunodeficiencia humana (VIH) conocido, hepatitis B crónica o hepatitis C (porque las células se congelarán para la futura generación de líneas celulares).
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Correlación del genotipo de ADN con los fenotipos de ALS
Periodo de tiempo: 36 meses
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Debido a que los sujetos son seguidos durante todo el curso de su enfermedad y se someten a la secuenciación del genoma completo de su ADN, este proyecto estudiará las distintas características (progresión y síntomas particulares) de sujetos con y sin mutaciones en genes ALS ya conocidos.
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36 meses
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Correlación de la expresión génica en sangre con fenotipos de ELA
Periodo de tiempo: 36 meses
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Debido a que los sujetos son seguidos durante todo el curso de su enfermedad y se someten a un perfil de expresión génica en su muestra de sangre, este proyecto estudiará las distintas características (progresión y síntomas particulares) de sujetos con diferentes tipos de perfiles de expresión génica.
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Matthew Harms, MD, Columbia University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
8 de junio de 2016
Finalización primaria (Actual)
27 de julio de 2021
Finalización del estudio (Actual)
29 de junio de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
7 de junio de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de junio de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
10 de junio de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
19 de agosto de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de agosto de 2022
Última verificación
1 de agosto de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades de la médula espinal
- Proteinopatías TDP-43
- Deficiencias de proteostasis
- Esclerosis
- Enfermedad de la neuronas motoras
- La esclerosis lateral amiotrófica
Otros números de identificación del estudio
- AAAQ7026
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Sí
Descripción del plan IPD
Los investigadores tienen la intención de compartir ADN, datos de secuenciación y datos fenotípicos de manera amplia.
Se dará consentimiento a los participantes para compartir datos y muestras de GTAC con el depósito del Northeast ALS Consortium (NEALS), con otros que lleven a cabo investigaciones de ALS/MND (incluidos otros consorcios), para investigación biomédica en general (incluido el uso como controles y el uso forzoso). empresas lucrativas), y con Biogen Idec.
Además, GTAC tiene planes para compartir datos clínicos y genómicos codificados con la Base de datos de genotipos y fenotipos (dbGaP) y un consorcio ALS/MND para el descubrimiento genómico (ASLGEN).
Esto incluye compartir datos genéticos y fenotípicos con Biogen Idec, una compañía farmacéutica que se está asociando con GTAC para financiar la secuenciación de muestras.
Marco de tiempo para compartir IPD
Al final del estudio.
Criterios de acceso compartido de IPD
Los investigadores tienen la intención de compartir ADN, datos de secuenciación y datos fenotípicos con el repositorio NEALS y Biogen Idec.
Los datos genómicos y clínicos codificados se compartirán con dbGaP y ASLGEN.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre ELA
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BiogenIonis Pharmaceuticals, Inc.Activo, no reclutandoALS causada por la mutación de la superóxido dismutasa 1 (SOD1)Estados Unidos, Canadá, Italia, Bélgica, Nueva Zelanda, Japón, Francia, Alemania, Reino Unido
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Johns Hopkins UniversityMassachusetts General Hospital; Washington University School of Medicine; Emory... y otros colaboradoresTerminadoEnfermedad de la neuronas motoras | La esclerosis lateral amiotrófica | Esclerosis lateral primaria | Atrofia muscular progresiva | Controles saludables | ALS de brazo mayal | Amiotrofia monomélica | Portadores de genes ALS asintomáticosEstados Unidos
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Northwestern UniversityTerminadoEsclerosis lateral amiotrófica (ELA) | Enfermedad de Lou Gehrig | Esclerosis lateral primaria (ELP) | Esclerosis lateral amiotrófica familiar | ALS con demencia frontotemporal (ALS/FTD) | Enfermedad de la neurona motora (EMN) | ELA esporádica (SALS)Estados Unidos
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Taipei Medical University Shuang Ho HospitalTerminadoLa esclerosis lateral amiotrófica | Escala de ración funcional ALS | Proteína 43 de unión a ADN TAR | Tamoxifeno | mTORTaiwán
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University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institutes... y otros colaboradoresReclutamientoLa esclerosis lateral amiotrófica | Esclerosis lateral primaria | Atrofia muscular progresiva | ALS-Demencia FrontotemporalEstados Unidos
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University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institutes...Activo, no reclutandoLa esclerosis lateral amiotrófica | Esclerosis lateral primaria | Demencia frontotemporal | Atrofia muscular progresiva | ALS-Demencia FrontotemporalEstados Unidos
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Mayo ClinicNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institute... y otros colaboradoresReclutamientoLa esclerosis lateral amiotrófica | Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP) | Degeneración corticobasal (CBD) | Demencia frontotemporal relacionada con GRN | Variante conductual de la demencia frontotemporal (bvFTD) | Afasia progresiva primaria variante semántica (svPPA) | Afasia progresiva primaria... y otras condicionesEstados Unidos, Canadá
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University of California, San FranciscoNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Center... y otros colaboradoresTerminadoAvances en la investigación y el tratamiento de la degeneración lobar frontotemporal (ARTFL) (ARTFL)Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) | Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP) | Degeneración corticobasal (CBD) | FTLD | Demencia Frontotemporal (DFT) | Síndrome de APP | Variante conductual de la demencia frontotemporal (bvFTD) | Afasia progresiva primaria variante semántica (svPPA) | Afasia progresiva... y otras condicionesEstados Unidos, Canadá