Historia natural de la enfermedad y biomarcadores de SPG3A, SPG4A y SPG31
Historia natural de la enfermedad y biomarcadores de SPG3A, SPG4 y SPG31
Fondo:
La paraplejía espástica hereditaria (HSP, por sus siglas en inglés) generalmente progresa lentamente. Los investigadores quieren saber más sobre cómo cambian sus síntomas con el tiempo. Quieren buscar cambios en la sangre y las células de las personas con las formas más comunes de HSP que les permitan comprender mejor la enfermedad.
Objetivos:
Para obtener más información sobre las formas comunes de paraplejia espástica hereditaria y descubrir cómo progresa con el tiempo.
Elegibilidad:
Personas de 7 años o más con SPG3A, SPG4A o SPG31
Diseño:
Los participantes tendrán 1 visita de dos horas cada año hasta por 5 años.
En 1 visita, los participantes adultos pueden tener una biopsia de piel. Se adormecerá un área de la piel y luego una herramienta extraerá un pequeño trozo de piel.
En todas las visitas, todos los participantes tendrán un examen físico y extracción de sangre.
En todas las visitas, los participantes realizarán algunas tareas como caminar rápido y subir escaleras.
Los participantes pueden dar permiso para que sus células cutáneas, muestras de ADN y datos se utilicen en otros estudios. Las muestras y los datos no tendrán información identificatoria.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La Rama de Neurogenética (NGB) dentro del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) está realizando un estudio para evaluar pacientes con paraplejía espástica hereditaria tipos 3A, 4 y 31. El objetivo de este estudio es comprender la progresión de la enfermedad en estas formas estrechamente relacionadas de paraplejia espástica hereditaria utilizando escalas de calificación validadas como la Escala de calificación de paraplejia espástica (SPRS) y el Cuestionario de estudio de resultados médicos, formulario corto 36, Encuesta de salud (SF-36). También esperamos desarrollar biomarcadores que podrían usarse en futuros ensayos de tratamiento a partir de suero humano y utilizando estimulación magnética transcraneal (TMS) para determinar los tiempos de conducción motora central y los umbrales motores en reposo.
OBJETIVOS
El objetivo principal de este protocolo es estudiar la historia natural de las formas más comunes de paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante. La información obtenida de las escalas de calificación validadas (SPRS y SF-36), TMS y biomarcadores séricos, permitirá el desarrollo de ensayos de tratamiento. En algunos casos, se obtendrán muestras de sangre u otras muestras biológicas (incluidas biopsias de piel) para futuros estudios de laboratorio.
POBLACIÓN DE ESTUDIO
El número de participantes a inscribir se fijará en 300.
DISEÑO
Este es un estudio observacional de formas autosómicas dominantes de progresión, fisiopatología y biomarcadores de paraplejía espástica hereditaria.
MEDIDAS DE RESULTADO
En este estudio, realizaremos un seguimiento de la progresión de la enfermedad utilizando la escala de calificación de paraplejía espástica (SPRS) y SF-36. Además, mediremos los niveles de lípidos plasmáticos, insulina, leptina y de ciertos micro ARN para investigar su utilidad como biomarcadores. Utilizaremos TMS (combinado con estudios de conducción nerviosa) para evaluar los tiempos de conducción motora central (CMCT) y los umbrales motores en reposo (RMT).
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- 7 años o más.
- Diagnóstico genético comprobado o variante de significado desconocido considerada por el investigador principal (PI) como probablemente patógena en loci genómicos asociados con SPG3A, SPG4 y SPG31.
- Para el subcomponente de estimulación magnética transcraneal (EMT) / estudios de conducción nerviosa, los pacientes deben ser mayores de 18 años y estar dispuestos a someterse al procedimiento.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- Adultos incapaces de dar su consentimiento o menores sin padre o tutor.
- Falta de voluntad para consentir la recolección de muestras biológicas o su criopreservación.
- Cualquier trastorno hemorrágico que prevendría o presentaría algún peligro durante la extracción de sangre o la biopsia de piel, como la hemofilia o el uso prolongado de anticoagulantes como Coumadin.
Para el subcomponente de este estudio que involucra estimulación magnética transcraneal (TMS), realizado con estudios de conducción nerviosa:
- Pacientes menores de 18 años.
- Pacientes con dispositivos implantados, como marcapasos, bombas o estimuladores.
- Pacientes con o metal en el cráneo (excluyendo trabajo dental) o en el ojo.
- Pacientes con trastorno convulsivo conocido.
- Pacientes que no quieren o no pueden participar.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con paraplejía espástica hereditaria (HSP)
Pacientes con paraplejía espástica hereditaria tipos 3A, 4 y 31.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Escala de calificación de paraplejia espástica (SPRS)
Periodo de tiempo: Una vez al año durante cinco años.
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Progresión de la enfermedad medida por las escalas SPRS y SF-36.
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Una vez al año durante cinco años.
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SF-36
Periodo de tiempo: Una vez al año durante cinco años.
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Progresión de la enfermedad medida por las escalas SPRS y SF-36.
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Una vez al año durante cinco años.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Período de silencio cortical
Periodo de tiempo: Una vez al año durante cinco años.
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Período de silencio cortical
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Una vez al año durante cinco años.
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CMCT, umbrales motores en reposo, amplitud MEP y latencia MEP
Periodo de tiempo: Una vez al año durante cinco años.
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CMCT, umbrales motores en reposo, amplitud MEP y latencia MEP
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Una vez al año durante cinco años.
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Cantidad relativa de miARN.
Periodo de tiempo: Una vez al año durante cinco años.
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Cantidad relativa de miARN.
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Una vez al año durante cinco años.
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Niveles de triglicéridos en ayunas, colesterol total, HDL y LDL, leptina, insulina.
Periodo de tiempo: Una vez al año durante cinco años.
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Niveles de triglicéridos en ayunas, colesterol total, HDL y LDL, leptina, insulina.
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Una vez al año durante cinco años.
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Craig D Blackstone, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Manifestaciones Neuromusculares
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Parálisis
- Hipertonía muscular
- Polineuropatías
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
- Espasticidad muscular
- Paraplejía
- Paraplejía Espástica, Hereditaria
Otros números de identificación del estudio
- 160158
- 16-N-0158
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