Hipercolesterolemia familiar entre pacientes con síndrome coronario agudo

La hipercolesterolemia familiar (FH) es un trastorno genético, definido como niveles elevados de colesterol, particularmente niveles muy altos de lipoproteínas de baja densidad (LDL), en la sangre y eventos cardiovasculares tempranos y muerte prematura. La HF es una enfermedad autosómica dominante con una prevalencia de 1:500 (nuevo estudio en Holanda demostró 1:244) en población más frecuente que la fibrosis quística, la diabetes mellitus o el hipotiroidismo neonatal. El registro canadiense demostró que la HF es más común entre algunas poblaciones específicas, como los descendientes de canadienses franceses, libaneses cristianos y afrikaners. Las causas principales de la HF son la variante patogénica en el gen del receptor de LDL (LDLR) o el gen de la lipoproteína B de la apo (APOB). Los signos clínicos de la HF son niveles elevados de colesterol (entre 350 y 550 mg/dl en heterocigotos), depósitos amarillos de grasa rica en colesterol en varios lugares del cuerpo, como alrededor de los párpados (conocido como xantelasma palpebrarum), el margen externo del iris (conocido como arcus senilis corneae), y en los tendones de las manos, codos, rodillas y pies, particularmente el tendón de Aquiles (conocido como xantoma tendinoso). La HF es un síndrome oculto que conduce a una enfermedad cardiovascular.

El síndrome coronario agudo es un término que se utiliza para describir una variedad de afecciones asociadas con una reducción repentina del flujo de sangre al corazón.

Un estudio en Suiza ha demostrado que el 50% de los pacientes con SCA prematuro tienen HF. Por lo tanto, los investigadores pueden detectar FH con alta probabilidad entre pacientes con síndrome coronario agudo.

Tras la introducción de las estatinas la mortalidad total se ha reducido significativamente en estos pacientes. Por lo tanto, la detección e identificación de pacientes y el tratamiento con las terapias más efectivas disminuirán el riesgo de muerte prematura.

Además, la mayoría de los pacientes requieren una medicación adecuada para reducir los lípidos. Aunque el problema genético es el factor más importante para la expresión de FH, otros factores como el factor ambiental y metabólico pueden ser efectivos en la ECV y la muerte prematura.

Después de la puntuación de los pacientes, se creó un modelo de supervivencia de un año y de 30 días para evaluar el efecto del colesterol elevado en la supervivencia.