Estudio de cohorte de observación de PKD temprana (EPOC)

En la enfermedad renal poliquística (PKD), los quistes renales se forman en el útero y se agrandan progresivamente debido a la proliferación aberrante de las células que recubren el quiste y la acumulación de líquido dentro de la cavidad del quiste en expansión. Durante décadas de crecimiento incesante de quistes, la función renal disminuye debido a la pérdida de tejido funcional, lo que eventualmente conduce a insuficiencia renal y a la necesidad de terapia de reemplazo renal, como diálisis o trasplante de riñón.

Las terapias eficaces para el tratamiento de la poliquistosis renal deberán administrarse lo antes posible, antes de que se produzca una disminución medible de la función renal, para preservar el tejido funcional. Actualmente, es difícil hacer un pronóstico preciso de la progresión de la poliquistosis renal en etapa temprana, ya que el crecimiento de quistes microscópicos es difícil de detectar mediante las modalidades estándar de imágenes y los cambios en el volumen renal total medidos dentro de un período de tiempo razonable son demasiado pequeños para ser informativos. . Aunque los quistes tempranos pueden no causar cambios detectables en el volumen renal total, su agrandamiento progresivo daña el tejido circundante y es un preludio de la enfermedad renal crónica.

Los análisis de sangre y orina actuales brindan información importante sobre la disminución de la función renal; sin embargo, estas pruebas no son útiles para monitorear eventos tempranos de PKD, como el crecimiento inicial del quiste y el daño al tejido vecino. Claramente, es necesario descubrir nuevos biomarcadores de la enfermedad quística temprana para desarrollar pruebas clínicas apropiadas para monitorear la progresión de la PKD en etapa temprana. Estas pruebas serán importantes para identificar a los pacientes con riesgo de progresión rápida y que necesitan una intervención terapéutica y para controlar la eficacia del fármaco terapéutico. El repositorio de biomarcadores de PKD permitirá a los investigadores aprobados obtener muestras de sangre y orina para el descubrimiento de biomarcadores y el desarrollo de ensayos de biomarcadores apropiados para el pronóstico de la PKD temprana.

Este estudio observacional está reclutando actualmente para tres grupos: 1) personas diagnosticadas con PKD relativamente temprana según lo definido por el volumen renal total y la TFG estimada, 2) miembros de la familia no afectados o no diagnosticados, preferiblemente hermanos, 3) voluntarios normales sin antecedentes familiares de enfermedad renal .