Registro de contactos de investigación amish/menonita

Las comunidades amish y menonita del oeste de Pensilvania son únicas porque están aisladas tanto geográfica como socialmente. Estos grupos emigraron originalmente como un pequeño grupo de Europa. Desde este primer asentamiento, ha habido eventos migratorios adicionales dentro de América del Norte que han resultado en muchas comunidades distintas. Estos eventos conducen a efectos fundadores genéticos, efectos de cuello de botella genéticos y un flujo genético prácticamente nulo. El resultado ha sido una mayor carga de enfermedades genéticas en estas comunidades vulnerables. Los genes fundadores específicos explican la prevalencia de diferentes condiciones genéticas dentro de cada comunidad y grupo familiar. Esto significa que las familias y las comunidades tendrán un agrupamiento de ciertas condiciones genéticas, mientras que la prevalencia entre la gente de las llanuras en su conjunto sigue siendo baja. Comprender las necesidades específicas de cada grupo familiar y comunitario es importante para brindar una atención integral y especializada. Esto requiere estudios de investigación y evaluaciones de necesidades dentro de estas comunidades. Actualmente, esta necesidad está siendo abordada en el este de Pensilvania por la Clínica para Niños Especiales en Strasburg. Esta organización ha llevado a cabo investigaciones para mejorar el acceso y la calidad de la atención para estas Plain Communities. Existe una necesidad aparente de una comprensión y una relación similares con las Comunidades Llanuras del oeste de Pensilvania.

Actualmente, existe una barrera para identificar y determinar a las personas apropiadas dentro de la comunidad de Plain para nuevos estudios de investigación. Esto se debe en gran parte a su aislamiento social y geográfico relacionado con prácticas religiosas y culturales. Mejorar la investigación y la comprensión dentro de Plain Communities tiene el potencial de mejorar el diagnóstico temprano, las intervenciones y los resultados clínicos. La creación de un registro continuo moderará estas barreras y proporcionará una plataforma para contactar a los miembros dispuestos de la comunidad de Plain para participar en futuros proyectos de investigación que puedan tener un impacto positivo en su atención médica, así como en la atención general de sus comunidades.

Esto no es un estudio sino un registro. Se informará a los posibles participantes sobre la intención del registro y se obtendrá un consentimiento informado por escrito para permitir la recopilación y el almacenamiento de información en el registro por un período de tiempo indefinido. En el momento del consentimiento, se informará a los participantes potenciales sobre lo que significa ser parte del registro y el potencial de contacto y reclutamiento para futuros estudios de investigación.

Se llevarán a cabo entrevistas individuales con un médico o con investigadores primarios y co-investigadores. Esta entrevista puede tener lugar en un entorno clínico o en el hogar o entorno regional de los participantes. El objetivo principal de la entrevista será recopilar un historial médico y familiar detallado de cada participante. Esto se utilizará para construir un pedigrí detallado de los miembros de esta comunidad. La información médica obtenida a través de registros médicos divulgados se incluirá en el registro. La información demográfica y de contacto básica también se incluirá en el registro.

La información de los sujetos se almacenará en la base de datos del host PhenoTips y los datos se actualizarán y revisarán periódicamente. Los participantes pueden ser contactados para futuros estudios de investigación.