Calidad de la atención de niños con enfermedad de células falciformes (ECF) examinados al nacer en Francia (EVADREP)

De acuerdo con la Caja Nacional de Seguros (CNAMTS) y la Asociación Francesa para la Detección y Prevención de las Discapacidades Infantiles (AFDPHE), el programa francés de detección de recién nacidos con SCD (NBS) no es universal, sino que está "dirigido" a niños identificados como "en riesgo" debido a el origen geográfico de sus padres (de un país donde la prevalencia del rasgo drepanocítico es alta: África subsahariana, el Caribe, África del Norte, cuenca del Mediterráneo). El número de niños diagnosticados al nacer aumenta constantemente cada año y la enfermedad de células falciformes es ahora en Francia la enfermedad más común encontrada entre los examinados en el período neonatal. El número total de recién nacidos diagnosticados por NBS desde el 01/01/2006 hasta el 31/12/2010 es de 1800 (datos AFDPHE).

En ausencia de cuidados preventivos, se observa una alta tasa de mortalidad durante los primeros 5 años de vida, siendo las dos principales causas de muerte la infección neumocócica invasiva y el secuestro esplénico agudo. La atención temprana permite prevenir en gran medida la enfermedad neumocócica invasiva (mediante la combinación del tratamiento a largo plazo con PeniV y las vacunas antineumocócicas) y los secuestros esplénicos agudos graves (mediante el establecimiento de un programa de educación para padres). Además, la prevención de la enfermedad vascular cerebral, las complicaciones más graves de la enfermedad de células falciformes en niños pequeños, ha sido posible en los últimos 10 a 15 años gracias al uso sistemático del Doppler transcraneal (TCD). En los países ricos, la tasa de mortalidad de los niños con SCD detectada al nacer ahora se reduce a menos del 1-2%. El último informe francés analizó los resultados del programa nacional NBS para el período 1995-2000. En consecuencia, estos resultados no tuvieron en cuenta los avances más recientes (uso de vacuna antineumocócica conjugada y difusión de TCD). Ahora está bien demostrado que estas dos acciones preventivas han mejorado aún más la morbilidad y la mortalidad de los niños con enfermedad de células falciformes.

Recientemente, el equipo pediátrico francés de Creteil (Francia) informó los resultados de 217 niños examinados al nacer entre 1988 y 2007: este estudio de un solo centro encuentra excelentes resultados con un 1,9% de probabilidad de ocurrencia de accidente cerebrovascular a la edad de 18 años para SS y niños S-Beta0. Estos resultados deben compararse con los obtenidos para el conjunto de la población interesada en Francia. Con el fin de describir y analizar los resultados nacionales recientes sobre morbilidad y mortalidad residual, los investigadores realizaron este estudio retrospectivo nacional (EVADREP) que estudió la atención clínica durante los 5 primeros años de vida de pacientes con ECF diagnosticados al nacer para el período 2006-2010.