Historia natural, genética y fisiopatología de la artritis idiopática juvenil sistémica, la enfermedad de Still del adulto y afecciones relacionadas
Investigación de la historia natural, la genética y la fisiopatología de la artritis idiopática juvenil sistémica, la enfermedad de Still del adulto y las afecciones inflamatorias relacionadas
Antecedentes:
Las condiciones inflamatorias pueden causar síntomas como fiebre, artritis y sarpullido. La artritis idiopática juvenil sistémica (sJIA) es una de estas condiciones. También lo es la enfermedad de Still del adulto (AOSD). Se desconocen sus causas. Los investigadores quieren aprender más sobre estas condiciones. Esto incluye cambios genéticos y factores ambientales.
Objetivo:
Estudiar AIJs y AOSD en niños y adultos a lo largo del tiempo.
Elegibilidad:
Personas con sJIA conocido o sospechado, AOSD o condición inflamatoria similar
Diseño:
Los participantes serán evaluados con una llamada telefónica.
Los participantes tendrán 1 visita. Puede ser ambulatorio o pueden ser ingresados en la clínica. La visita puede durar hasta 5 días. Los participantes tendrán:
- Historial médico
- Examen físico
- Examen musculoesquelético
- Preguntas sobre la salud general y la calidad de vida, la actividad de la enfermedad, el estado funcional y la capacidad cognitiva.
Los participantes también pueden tener:
- Fotografías tomadas de su piel, articulaciones o columna vertebral
- Análisis de sangre, orina y heces
- Exploraciones o radiografías de articulaciones con artritis
- Radiografía de pecho
- Pruebas de corazón
- Biopsia de piel. La piel se adormecerá. Se rasparán las capas superiores de un área pequeña.
Los participantes que tengan una aspiración articular pueden proporcionar una muestra de líquido. Se preparará la articulación y luego se extraerá el líquido con una aguja. Se puede inyectar un corticosteroide.
Los participantes que se sometan a una biopsia de médula ósea pueden proporcionar células de muestra.
Los participantes pueden ser atendidos por especialistas de los NIH.
Los miembros de la familia del participante y los voluntarios sanos pueden dar muestras de sangre o saliva para realizar pruebas genéticas.
Los participantes pueden repetir algunas pruebas del estudio cada 6 meses.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El propósito de este protocolo es estudiar la historia natural, la genética y la fisiopatología de la artritis idiopática juvenil sistémica (sJIA), la enfermedad de Still del adulto (AOSD) y las afecciones inflamatorias relacionadas. Uno de los siete subtipos de artritis idiopática juvenil (AIJ), la sJIA contribuye de manera desproporcionada a la morbilidad y mortalidad de la AIJ y es considerado por muchos como el subtipo de AIJ más grave. La AIJs típicamente se presenta con fiebre de origen desconocido y artritis, junto con erupción cutánea evanescente, serositis, hepatoesplenomegalia y linfadenopatía. Está fuertemente asociado con el síndrome de activación de macrófagos (MAS), que tiene una alta tasa de mortalidad cuando no se trata. AOSD es fenotípicamente similar a sJIA en presentación, progresión y asociación con MAS, sin embargo, se desarrolla después de los 16 años. Las causas de sJIA y AOSD son poco conocidas.
sJIA y AOSD son diagnósticos de exclusión y, a menudo, hay retrasos en su diagnóstico debido a la rigurosidad de sus criterios de clasificación. No existe una prueba de diagnóstico para sJIA/AOSD y existe una superposición significativa con otras condiciones. Las manifestaciones y la gravedad de la enfermedad pueden diferir entre los pacientes, lo que retrasa aún más el diagnóstico. También existe una variabilidad considerable tanto en la respuesta del paciente a la terapia como en los resultados a largo plazo, y no existen biomarcadores terapéuticos o de pronóstico para guiar el tratamiento.
Dada nuestra comprensión limitada de las causas, los tratamientos y los factores pronósticos de la sJIA, desarrollamos este protocolo para seguir longitudinalmente a los pacientes con sJIA/AOSD e investigar estos temas. Los objetivos específicos de este protocolo incluyen: 1) Establecer una cohorte de pacientes con sJIA/AOSD y reunir un conjunto detallado de información clínica longitudinal; 2) Identificar los factores genéticos que causan o influyen en la susceptibilidad a sJIA/AOSD; 3) Determinar la relevancia funcional de los genes y variantes que influyen en la sJIA/AOSD; y 4) Desarrollar una biblioteca molecular de muestras biológicas de pacientes que puedan usarse para investigar más a fondo la sJIA/AOSD.
Los pacientes inscritos en este protocolo se someterán a un historial de detección, un examen físico y una evaluación de laboratorio. A veces, podemos pedir permiso para evaluar a otros miembros de la familia. Recogeremos muestras de sangre periférica para estudios genéticos y funcionales de pacientes afectados, voluntarios sanos no emparentados y, en algunos casos, familiares de pacientes. Pediremos permiso para realizar la secuenciación del genoma completo/exoma. También podemos solicitar a algunos pacientes que se sometan a una biopsia de piel con fines de investigación. Este estudio tiene como objetivo dilucidar los factores genéticos que contribuyen a sJIA/AOSD y condiciones relacionadas y determinar sus implicaciones en la fisiopatología inflamatoria. Al hacerlo, esperamos identificar nuevos objetivos terapéuticos para la enfermedad inflamatoria.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Michelle R Millwood
- Número de teléfono: (301) 827-1849
- Correo electrónico: millwoodmr@mail.nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Michael J Ombrello, M.D.
- Número de teléfono: (301) 435-4037
- Correo electrónico: ombrellomj@mail.nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY8664111010 800-411-1222
- Correo electrónico: prpl@cc.nih.gov
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los sujetos con sJIA conocido o sospechado, AOSD o un fenotipo inflamatorio similar darán su consentimiento informado y luego serán evaluados en la unidad de pacientes ambulatorios o de hospitalización del Centro Clínico NIH. Para ser elegible para visitas de seguimiento, los pacientes deben cumplir con los Criterios de inclusión, pero no con los Criterios de exclusión. Sujetos en los que se haya determinado que no se sabe o se sospecha que tienen sJIA o AOSD, o una enfermedad relacionada
fenotipo inflamatorio, no se seguirá.
Los pacientes con signos y síntomas de sJIA se clasificarán como se describe en los puntos n.° 1, n.° 2 y n.° 3 a continuación:
- Se considerará que los pacientes menores de 16 años tienen sJIA si cumplen con los criterios ILAR para sJIA.
- Se considerará que los pacientes de 16 años de edad en adelante tienen sJIA si previamente cumplieron con los criterios ILAR para sJIA.
- Familiares de las personas incluidas en los puntos 1 y 2.
- Se inscribirán controles para ensayos clínicos, celulares, moleculares y bioquímicos, y evaluación genética. Las personas que se someten a una flebotomía específicamente para proporcionar una muestra de control incluirán pacientes pediátricos y adultos y no estarán embarazadas.
Los pacientes con signos y síntomas de AOSD se clasificarán como se describe en los puntos n.° 1, n.° 2 y n.° 3 a continuación:
- Se considerará que los pacientes de 16 años o más tienen AOSD si cumplen los criterios de Yamaguchi para AOSD (incluidos ANA y FR negativos).
- Se puede considerar que los pacientes tienen un diagnóstico de AOSD si cumplieron con los criterios para el diagnóstico en el pasado pero aún no tienen evidencia actual de la enfermedad.
- Familiares de las personas incluidas en los puntos 1 y 2.
- Se inscribirán controles para ensayos clínicos, celulares, moleculares y bioquímicos, y evaluación genética. Las personas que se someten a una flebotomía específicamente para proporcionar una muestra de control incluirán pacientes pediátricos y adultos y no estarán embarazadas.
También pueden incluirse pacientes con sospecha de AIJs, ESA o una afección inflamatoria relacionada, según lo indicado por la presencia de fiebre episódica y/o artritis.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- En adultos, incapacidad para dar consentimiento informado y falta de disponibilidad de un representante legalmente autorizado para dar consentimiento sustituto. En el caso de menores de edad, indisponibilidad de un padre o tutor.
- Presencia de cualquier condición médica que, en opinión de los investigadores, confunda la interpretación del estudio.
- Falta de disponibilidad o incapacidad para cumplir con el programa de visitas de seguimiento.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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enfermedad de Still del adulto (ESA)
Compuesto por pacientes con AOSD conocida o sospechada según lo definido por los criterios de Yamaguchi.
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miembros de la familia
Compuesto por familiares de pacientes con artritis idiopática juvenil sistémica, enfermedad de Still del adulto y afecciones relacionadas.
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voluntarios sanos
Compuesto por adultos sanos y niños (mayores de 6 años) que se ofrecen como voluntarios para participar en este protocolo.
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condiciones inflamatorias relacionadas
Compuesto por pacientes con sospecha de enfermedad inflamatoria indicada por la presencia de fiebre episódica y/o artritis.
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artritis idiopática juvenil sistémica (AIJs)
Compuesto por pacientes con sJIA conocida o sospechada según la definición de los criterios de la liga internacional de Asociaciones de Reumatología (ILAR)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Secuenciación genética de pacientes
Periodo de tiempo: En marcha
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la secuenciación tiene como objetivo identificar variantes para ayudar a estratificar a los pacientes con AIJs, enfermedad de Still y enfermedades inflamatorias
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En marcha
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Michael J Ombrello, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 180081
- 18-AR-0081
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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