Marcadores acústicos y perceptivos de disartria en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) (SPEECH-ALS)

La ELA es una enfermedad de las neuronas motoras caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en el cerebro, el tronco encefálico y la médula espinal. La degeneración de las neuronas motoras superiores e inferiores (UMN y LMN) provoca espasticidad, reflejos alterados, fatiga muscular, debilidad muscular y atrofia. PLS es una enfermedad de la neurona motora que involucra exclusivamente el sistema UMN y la enfermedad de Kennedy es una condición genética que involucra el sistema LMN. Esas tres enfermedades diferentes de las neuronas motoras pueden conducir a una disartria. Los individuos afectados con ELA varían significativamente en el lugar de aparición de la enfermedad, la presentación en el momento del diagnóstico y la tasa de progresión. Independientemente del sitio de inicio, la mayoría de los pacientes con ELA experimentarán un deterioro motor bulbar que conducirá a una disartria. De acuerdo con la clasificación de disartrias de Darley, la disartria en la ELA se describe groseramente como "mixta" (tanto espástica, debido al deterioro de la UMN, como flácida, debido al deterioro de la LMN). Sin embargo, al inicio de los signos bulbares, cuando la disartria es todavía leve, los perfiles disártricos y los signos clínicos bulbares pueden variar entre los individuos. Se han estudiado las características perceptivas y acústicas de la disartria en la ELA, pero no se han estudiado en pacientes disártricos con PLS y KD. Este estudio fue motivado por la necesidad de comprender mejor la disartria en la ELA y su manejo en la terapia del habla. Los objetivos de este estudio son cuestionar el impacto de la degeneración del sistema UMN versus el sistema LMN en el sistema motor del habla y ver si los investigadores pueden identificar marcadores acústicos y perceptuales relacionados con la degeneración UMN por un lado y la degeneración LMN por el otro. lado. Los investigadores compararán las características acústicas y de percepción entre el habla grabada de diferentes grupos clínicos. Se realizarán grupos clínicos según signos clínicos y EMG. Los signos clínicos de afectación de la UMN en la región bulbar son: reflejo nauseoso, clonus mandibular, rasgos pseudobulbares (labilidad). Los signos clínicos de afectación del LMN son: atrofia lingual y fasciculación. La población estará compuesta por grupos de pacientes ALS-LMN, pacientes ALS-UMN, pacientes PLS y pacientes KD y un grupo de control ya reclutado por el equipo LPP (Laboratoire de Phonétique et de Phonologie) (CNRS...) que permitió establecer los estándares de la herramienta "MonPaGe" que los investigadores utilizarán para analizar el habla grabada de los pacientes. Esta herramienta se basa en una evaluación multidimensional y cuantificada de la voz y el habla, mediante un conjunto de criterios acústicos y de percepción específicos.