Eltrombopag perioperatorio en pacientes con trombocitopenia hereditaria (ELPOT)

Criterios de inclusión:

• Pacientes sintomáticos con antecedentes de hemorragia y trombocitopenia crónica con fuerte presunción de origen constitucional sobre la base de

  • la mutación identificada y/o
  • una combinación de los siguientes criterios: antecedente familiar con transmisión mendeliana, duración de la trombocitopenia, presentación sindrómica sugestiva y evidencia de trombocitopenia inmunitaria primaria o secundaria, especialmente ausencia de marcadores inmunológicos y fracaso de tratamientos previos convencionales o inmunosupresores.
• Conteo promedio de plaquetas durante los últimos cinco años por debajo del nivel de seguridad requerido para el procedimiento.
• Cirugía programada (>4 semanas) o procedimiento invasivo con riesgo anticipado de sangrado: p. biopsia con aguja de órgano sólido (hígado, riñón….etc.), endoscopia intervencionista, cirugías mayores, o cirugía sin posibilidad de control mecánico de la hemostasia (p. amigdalectomía). Consentimiento informado por escrito del paciente o de sus padres o tutores (pacientes < 18 años).

Pacientes incluidos en el registro nacional francés de trastornos plaquetarios raros

• Paciente con cobertura de seguro social

Criterio de exclusión:

• cuestionable origen constitucional;
• disfunción plaquetaria definida asociada a trombocitopenia (p. ej.: síndrome de plaquetas grises, NBEAL2 y mutaciones genéticas relacionadas, síndrome de Bernard-Soulier homocigoto);
• trombocitopenia con predisposición a neoplasias hematológicas (p. ej., mutaciones en los genes RUNX1, ETV6 o ANKRD26).
• trombocitopenia amegacariocítica resultante de mutaciones en el receptor de trombopoyetina (TPO) TPO-Mpl, que se supone, por definición, que apenas responde a los agonistas del receptor.
• requerimiento cuestionable de transfusiones profilácticas de CP;
• procedimiento generalmente asociado a consumo de plaquetas que requiere transfusiones de CP (p. ej.: cirugía cardiaca), dificultando la evaluación del éxito o fracaso;
• procedimientos con riesgo de sangrado con consecuencias vitales o funcionales inmediatas (por ejemplo: cirugía intracraneal);
• antecedentes personales de eventos tromboembólicos arteriales o venosos o trombofilia familiar conocida;
• asociación con otra diátesis hemorrágica adquirida o constitucional;
• hepatitis crónica, cirrosis, con insuficiencia hepática de moderada a grave (puntuación de Child-Pugh ≥5);
• malignidad mieloide previa o concurrente, incluido el síndrome mielodisplásico;
• alanina aminotransferasa (ALT) o niveles de bilirrubina 2 veces el límite superior normal (ULN);
• alteración de la función renal (aclaramiento de creatinina <30 ml/min);
• embarazo (prueba negativa requerida antes de la inclusión en mujeres fértiles) o mujeres lactantes;
• rechazo de métodos anticonceptivos seguros;
• opacidad de los lentes oculares;
• hipersensibilidad a eltrombopag o uno de los excipientes;
• participación previa al presente estudio;
• tratamiento actual con medicamentos antiplaquetarios, anticoagulantes o agentes antivirales de acción directa aprobados para el tratamiento de la infección crónica por hepatitis C;
• condición psiquiátrica, social o conductual juzgada incompatible con el respeto del protocolo, incluida la buena observancia del tratamiento y el cumplimiento del seguimiento;
• adulto protegido por la ley.