Neuralgia clásica del trigémino y mutaciones del canal de sodio
Se considera que la causa más común de neuralgia del trigémino es un contacto neurovascular. Sin embargo, este factor etiológico solo parece estar presente en la mitad del grupo de pacientes. Por tanto, se desconoce la etiología de la otra mitad.
Se ha planteado la hipótesis de que las mutaciones genéticas de ganancia de función en los canales de sodio dependientes de voltaje desempeñan un papel en la etiología de la neuralgia del trigémino, pero aún no se ha confirmado. En los últimos años, las mutaciones de ganancia de función se han identificado como un factor causal en otras enfermedades dolorosas que se presentan con similitudes fenotípicas en la neuralgia del trigémino.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
El objetivo de este estudio fue identificar mutaciones en los genes VGSC, específicamente en los genes SCN9A, SCN10A y SCN11A, en un grupo de pacientes con neuralgia del trigémino bien caracterizados.
Ámbito: El estudio se llevará a cabo en The Danish Headache Center, Rigshospitalet - Glostrup, Dinamarca (inclusión de pacientes y consentimiento informado por escrito, entrevista con el paciente, fenotipado/diagnóstico, examen neurológico, muestra de sangre.
Departamentos de Neurología y Genómica Clínica del Centro Médico de la Universidad de Maastricht, Maastricht, Países Bajos: Secuenciación dirigida de NG Sanger
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
3.1. Criterios de inclusión
Los sujetos de ambos sexos con TN deben cumplir con los siguientes criterios de inclusión para ser elegibles para participar:
- Los pacientes deben poder dar un consentimiento informado firmado antes de ingresar al estudio
- Pacientes que cumplen los criterios de diagnóstico ICHD-3 beta para TN clásica.1
- 18 años de edad o más.
- Edad al debut < 42 años y/o familiar de primera línea confirmado con NT.
- Responder a los bloqueadores de los canales de sodio con una reducción del 50 % de la intensidad del dolor evaluada tanto por el paciente como por el médico examinador utilizando la escala analógica visual (VAS).
3.2. Criterio de exclusión
Los sujetos serán excluidos si se cumple uno de los siguientes criterios de exclusión:
- Enfermedad psiquiátrica o mental de condición física que pueda interferir con la capacidad de los pacientes para completar el Consentimiento Informado y los cuestionarios.
- Historia de herpes zoster en la distribución del nervio trigémino homolateral al dolor, esclerosis múltiple o lesión ocupante de espacio.
- Antecedentes indicativos de neuropatía trigeminal postraumática dolorosa, como traumatismo previo, cirugía o radiación al nervio trigémino ipsilateral al dolor.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Estudio exploratorio de asociación entre fenotipo y genotipo de la neuralgia del trigémino
Periodo de tiempo: 1 día
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Identificar mutaciones genéticas, a través de la secuenciación de próxima generación de Sanger, en los genes que codifican NaV 1.7, NaV1.8 o NaV1.9 y vincular los hallazgos con el fenotipo de los pacientes con neurlagia del trigémino con una alta carga genética.
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1 día
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Lars Bendtsen, ass. prof., Danish Headache Center
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ACTUAL)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
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- Dolor
- Manifestaciones neurológicas
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- Enfermedades Estomatognáticas
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- Enfermedades del nervio facial
- Enfermedades del nervio trigémino
- Neuralgia facial
- Neuralgia
- Neuralgia trigeminal
Otros números de identificación del estudio
- H-15010165
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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BiogenTerminadoNeuralgia trigeminalReino Unido
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The First Affiliated Hospital of Zhengzhou UniversityDesconocido
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