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Síndrome de Williams Fuerza, hormonas, actividad y adiposidad, programación de ADN, estudio de alimentación (SHAAPE)

18 de octubre de 2023 actualizado por: Barbara R. Pober, Massachusetts General Hospital

Síndrome de Williams ESTUDIO SHAAPE [Fuerza, hormonas, actividad y adiposidad, programación de ADN, estudio de alimentación]

El síndrome de Williams (WS) es un trastorno genético de microdeleción raro que tiene un fenotipo amplio que incluye muchas anomalías endocrinas y metabólicas. El Dr. Pober y sus colegas del MGH informaron los siguientes hallazgos en adultos con WS: composición corporal anormal (acumulación excesiva de grasa corporal con un fenotipo de lipedema), densidad mineral ósea disminuida, tolerancia anormal a la glucosa y masa magra reducida. A pesar de la alta prevalencia y el efecto potencial de las anomalías metabólicas en la salud de las personas con SW, su rango fenotípico completo, los posibles factores causales (genéticos y/u hormonales) junto con su impacto en otros aspectos de la salud (como el riesgo de caídas y fracturas o interacción con problemas de comportamiento emocional) siguen estando incompletamente caracterizados. El propósito del estudio actual en una gran cohorte de sujetos con WS es: recopilar más información para caracterizar el momento del inicio y la distribución de la grasa corporal; caracterizar mejor el estado hormonal de los sujetos con WS; y detectar la variación genética mediante el análisis de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) que podría dilucidar los contribuyentes genéticos al fenotipo del lipedema, así como las otras anomalías óseas y metabólicas observadas.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

144

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 70 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

El Dr. Pober y sus colegas planean incluir a 30 personas con síndrome de Williams (WS) que participan en el Hospital General de Massachusetts, junto con 25 a 30 personas de control emparejadas, así como 50 personas con WS que participan en convenciones relacionadas con WS y 100 personas con WS que participan de forma remota.

Descripción

Para aquellos que participan en persona en el Hospital General de Massachusetts:

Criterios de inclusión

  1. Hombre o mujer de 18 a 70 años
  2. Diagnóstico de síndrome de Williams (WS), establecido por un médico experimentado, informe de los padres o confirmado por pruebas genéticas como FISH (hibridación fluorescente in situ) o micromatriz cromosómica (solo WS)
  3. Disponibilidad de un padre o tutor para revisar los detalles del estudio con su familiar con WS y participar en el proceso de consentimiento (todos los WS independientemente de la edad)
  4. Disponibilidad de un padre o tutor para proporcionar información médica seleccionada (solo WS)

Criterio de exclusión

  1. Antecedentes de cirugía de pérdida de peso o liposucción.
  2. Prueba de embarazo en orina positiva (solo mujeres)
  3. Obesidad o distribución anormal de la grasa debido a una causa secundaria conocida (excepto WS) como el síndrome de Cushing, infección por VIH, etc.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Síndrome de Williams - Participación presencial
Individuos con síndrome de Williams que participarán en el estudio en el Hospital General de Massachusetts (MGH)
Síndrome de Williams - Participación en convenciones
Individuos con síndrome de Williams (WS) que tendrán una evaluación más limitada en una convención centrada en WS, como la convención de la Asociación WS.
Síndrome de Williams - Participación remota
Individuos con síndrome de Williams (WS) que participarán en el estudio de forma remota completando un cuestionario y proporcionando información por correo.
Controles saludables
Individuos sanos sin síndrome de Williams que participarán en el estudio en el Hospital General de Massachusetts

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Densidad Mineral Ósea - Columna Lumbar
Periodo de tiempo: línea de base solamente
línea de base solamente
Exploración de cuerpo entero DEXA (absorciometría de rayos X de energía dual)
Periodo de tiempo: línea de base solamente
Para evaluar las proporciones corporales de grasa, hueso y músculo.
línea de base solamente

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Densidad Mineral Ósea - Cadera
Periodo de tiempo: línea de base solamente
línea de base solamente
Gasto energético en reposo
Periodo de tiempo: línea de base solamente
línea de base solamente
Testosterona total en suero
Periodo de tiempo: línea de base solamente
línea de base solamente
Estrógeno sérico
Periodo de tiempo: línea de base solamente
línea de base solamente
Azúcar en sangre en ayunas y prueba de tolerancia a la glucosa oral (OGTT)
Periodo de tiempo: línea de base solamente
línea de base solamente

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Massachusetts General Hospital

Colaboradores

Williams Syndrome Association

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de octubre de 2018

Finalización primaria (Actual)

30 de noviembre de 2022

Finalización del estudio (Actual)

14 de septiembre de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

26 de noviembre de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de noviembre de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

29 de noviembre de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

19 de octubre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de octubre de 2023

Última verificación

1 de octubre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2018P000633

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Un conjunto de datos limitado y no identificado puede estar disponible para otros investigadores al finalizar el estudio.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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