Variantes genéticas en la vía de síntesis del dinucleótido de nicotinamida y adenina (NAD)
17 de abril de 2024 actualizado por: Myra J. Wick, Mayo Clinic
Identificación de variantes genéticas en la vía de síntesis del dinucleótido de nicotinamida y adenina (NAD) en pacientes con malformaciones congénitas
Los investigadores están tratando de identificar versiones de genes, así como factores en la sangre de sujetos asociados con ciertos tipos de malformaciones congénitas (CM).
Este estudio ayudará a los investigadores a comprender mejor los rasgos familiares que contribuyen a los CM.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
132
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Kelly A Hogan, PhD
- Número de teléfono: 507-284-0746
- Correo electrónico: hogan.kelly@mayo.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 segundo y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Una población de EE. UU. compuesta por adultos con VACTERL, adultos y descendientes con antecedentes familiares de VACTERL y mujeres con antecedentes de aborto espontáneo y/o malformaciones congénitas.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Adultos con diagnóstico confirmado o putativo de asociación VACTERL;
- Familias (madre, padre, descendencia biológica) con antecedentes de malformaciones asociadas a VACTERL
- Mujeres grávidas o no grávidas con antecedentes de aborto espontáneo y/o descendencia con malformaciones no asociadas a VACTERL
- Disposición a abstenerse de carnes rojas, productos cárnicos, pollo, maní o levadura de cerveza (incluida la cerveza) al menos 24 horas antes de la recolección de sangre y orina
Criterio de exclusión:
1) Padres de niños no biológicos 3) Niños con malformaciones congénitas asociadas con una exposición ambiental o estilo de vida identificable 4) Niños con malformaciones congénitas asociadas con trastornos cromosómicos confirmados 5) Falta de abstinencia de carne roja, productos cárnicos, pollo, maní o levadura de cerveza (incluida la cerveza) al menos 24 horas antes de la extracción de sangre y orina.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Antecedentes de VACTERL o malformaciones congénitas
1) Adultos con asociación VACTERL; 2) adultos con antecedentes de malformaciones congénitas que se asemejan a la asociación VACTERL; 3) mujeres grávidas y no grávidas con antecedentes de abortos espontáneos recurrentes, sus hijos sobrevivientes y el padre biológico de los hijos; 4) pacientes VACTERL recién diagnosticados identificados por proveedores de atención médica.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Variantes genéticas
Periodo de tiempo: 2 años
|
Identificación de variantes genéticas que puedan estar asociadas a la asociación VACTERL u otras malformaciones congénitas.
|
2 años
|
|
Metabolómica dirigida
Periodo de tiempo: 2 años
|
Identificación de cambios en las rutas metabólicas que pueden proporcionar información funcional sobre la presencia de variantes genéticas en pacientes con asociación VACTERL
|
2 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Myra Wick, MD PhD, Mayo Clinic
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de diciembre de 2019
Finalización primaria (Actual)
1 de diciembre de 2022
Finalización del estudio (Actual)
1 de diciembre de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de agosto de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de enero de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
10 de enero de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
19 de abril de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de abril de 2024
Última verificación
1 de abril de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 18-001135
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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