Estudios longitudinales de pacientes con FPDMM
Antecedentes:
Los genes le dicen al cuerpo ya sus células cómo trabajar. La enfermedad plaquetaria familiar (FPD) o FPD con malignidades asociadas (FPDMM) es causada por una mutación en el gen RUNX1. Las personas con esta enfermedad pueden tener problemas con la sangre y sangrar durante mucho tiempo cuando están lesionadas. Los investigadores quieren saber más sobre las mutaciones de RUNX1 y la FPD.
Objetivo:
Para aprender más sobre FPD en personas con mutaciones RUNX1 para conducir a un mejor diagnóstico, seguimiento y tratamiento.
Elegibilidad:
Personas de cualquier edad con una mutación RUNX1 sospechada o confirmada
Personas que tienen un familiar con la mutación.
Diseño:
Todos los participantes serán examinados con una llamada telefónica y una muestra de sangre, saliva o células de la mejilla.
Los participantes con una mutación sospechada o confirmada tendrán 1 visita. Durará unos 2 días. Luego tendrán visitas al menos una vez al año.
Las visitas incluirán:
- Historial médico y examen físico
- Análisis de sangre o muestra de saliva.
- Posible biopsia de piel: se extraerá una pequeña parte de la piel del participante.
- Aspiración o biopsia de médula ósea: Se extraerá la médula ósea del participante con una aguja de un hueso grande, como el hueso de la cadera.
- Posible aféresis: se extraerá sangre del cuerpo y se extraerán ciertas células sanguíneas. El resto de la sangre se devuelve al cuerpo.
Entre visitas, los participantes con una mutación sospechada o confirmada llevarán un diario de los síntomas y signos de la enfermedad.
Las muestras de todos los participantes pueden usarse para pruebas genéticas.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Las mutaciones de la línea germinal en RUNX1 son responsables del trastorno plaquetario familiar con malignidades mieloides asociadas (FPDMM, o simplemente FPD), una enfermedad autosómica dominante caracterizada por un desarrollo megacariocítico defectuoso, recuentos bajos de plaquetas, tiempos de sangrado prolongados y un riesgo de por vida de desarrollar malignidades hematológicas . La penetración de la enfermedad y las presentaciones clínicas varían entre las familias con diferentes mutaciones de RUNX1 en la línea germinal, e incluso entre los individuos afectados dentro de una misma familia. Actualmente no hay biomarcadores o ensayos para predecir qué pacientes progresarán a malignidad, y algunos pacientes presentan leucemia mieloide aguda (LMA) como manifestación inicial del síndrome de la línea germinal. Proponemos caracterizar la etiología y la historia natural de pacientes con mutaciones FPDMM y RUNX1, tanto conocidas como por descubrir. Investigaremos a aquellos pacientes y familias con FPDMM-like
enfermedades pero sin mutaciones RUNX1, para comprender la base genética de sus enfermedades. Al hacerlo, ampliaremos nuestro conocimiento sobre este trastorno y brindaremos acceso a pacientes de interés para la investigación, la enseñanza y la experiencia clínica. El conocimiento adquirido
a través de este estudio conducirá a una mejor comprensión de la progresión de la enfermedad, tanto a nivel clínico como molecular, lo que puede resultar en el desarrollo de mejores diagnósticos, seguimiento y terapias innovadoras.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Natalie T Deuitch
- Número de teléfono: (301) 385-5205
- Correo electrónico: natalie.deuitch@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Paul P Liu, M.D.
- Número de teléfono: (301) 402-2529
- Correo electrónico: pliu@nhgri.nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- Los pacientes inscritos en este protocolo habrán sido remitidos con una mutación RUNX1 conocida o sospechada.
- Es posible que se solicite a los miembros de la familia no afectados que se inscriban en el estudio para proporcionar muestras (sangre, piel) para pruebas genéticas, secuenciación de próxima generación y otros estudios relacionados.
- Los sujetos inscritos pueden ser de cualquier sexo y cualquier edad. No hay restricciones de edad superior o inferior en este estudio.
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN:
-Ninguno
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Familia
Se pedirá a los familiares directos de los pacientes inscritos que se inscriban en el estudio para proporcionar muestras para pruebas genéticas, secuenciación de próxima generación y otros estudios relacionados.
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EJECUTARX1
Los pacientes inscritos en este protocolo habrán sido remitidos con una mutación RUNX1 conocida o sospechada.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Historia Natural
Periodo de tiempo: En marcha
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Este protocolo continúa la tradición de décadas de identificar y examinar pacientes con enfermedades genéticas raras y caracterizar la historia natural.
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En marcha
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Paul P Liu, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 190059
- 19-HG-0059
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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