Pronóstico de la coreoatetosis cinesigénica paroxística en Corea
15 de julio de 2019 actualizado por: Han-Joon Kim, Seoul National University Hospital
Pronóstico de la coreoatetosis cinesigénica paroxística en Corea: un estudio observacional prospectivo
El objetivo de este estudio es evaluar el pronóstico de la coreoatetosis cinesigénica paroxística (PKC) en coreano.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
La PKC es un trastorno del movimiento hipercinético que incluye distonía, corea, atetosis o balismo, que se desencadena característicamente por un movimiento repentino desde el reposo. Se estima que la prevalencia de este trastorno es de 1 en 150.000 habitantes. Los hombres se ven afectados con mayor frecuencia que las mujeres y la edad de inicio suele ser en la infancia o la adolescencia. La PKC es principalmente un trastorno familiar con herencia autosómica dominante y penetrancia incompleta, pero puede ocurrir esporádicamente. Se cree que el gen PRRT2 (proteína 2 transmembrana rica en prolina) es el principal gen causante.
El pronóstico de la PKC suele ser favorable. La gravedad y la frecuencia de los ataques se reducen con la medicación anticonvulsiva como la carbamazepina, y el número de ataques disminuye a la edad de 20 a 30 años. Sin embargo, ha habido pocos estudios sobre el pronóstico a largo plazo de la PKC y no se ha realizado ningún estudio en la población coreana.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Han-joon Kim, MD, Ph.D
- Número de teléfono: +82-2-2072-1219
- Correo electrónico: movement@snu.ac.kr
Ubicaciones de estudio
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Seoul, Corea, república de, 03080
- Reclutamiento
- Seoul National University Hospital
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Contacto:
- Han-joon Kim, MD, Ph.D
- Número de teléfono: +82-2-2072-1219
- Correo electrónico: movement@snu.ac.kr
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Investigador principal:
- Han-joon Kim, MD, Ph.D
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
16 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los investigadores inscribieron sujetos en el Hospital de la Universidad Nacional de Seúl.
Los sujetos fueron diagnosticados con coreoatetosis cinesigénica paroxística (PKC) y fueron seguidos en el Hospital de la Universidad Nacional de Seúl.
Todos los sujetos se inscribieron voluntariamente y entendieron el contenido de este ensayo.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes masculinos o femeninos con PKC que tenían 18 años de edad o más
- Los sujetos fueron diagnosticados como coreoatetosis cinesigénica paroxística (PKC)
- Los sujetos se inscribieron voluntariamente y comprendieron el contenido de este ensayo.
Criterio de exclusión:
- Existencia de lesiones en el cerebro
- Existencia de déficit neurológico que sospeche lesiones en el cerebro
- Existencia de descargas epileptiformes en el electroencefalograma
- Sujetos con PKC secundaria que fue causada por otro trastorno o enfermedad
- Existencia de enfermedades o problemas que dificultaron la inscripción en este ensayo juzgado por los médicos
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambios en las características clínicas de PKC en relación con la línea de base.
Periodo de tiempo: hasta 10 años
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Mejora o empeoramiento de los ataques en relación con el estado de referencia evaluado por un cuestionario, categorizado de la siguiente manera; 1, remisión completa (ausencia de los ataques); 2, mejoría (más del 50% de disminución de la frecuencia media de los ataques); 3, empeoramiento (aumento de la frecuencia de los ataques).
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hasta 10 años
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Cambios en las características clínicas de la PKC en el último año.
Periodo de tiempo: hasta 10 años
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Mejoría o empeoramiento de los ataques durante el último año evaluados por un cuestionario, categorizados de la siguiente manera; 1, remisión completa (ausencia de los ataques); 2, mejoría (más del 50% de disminución de la frecuencia media de los ataques); 3, empeoramiento (aumento de la frecuencia de los ataques).
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hasta 10 años
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Cambios en el historial de medicación de PKC durante el último año.
Periodo de tiempo: hasta 10 años
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Continuación o suspensión de la medicación para el alivio de los ataques evaluados por un cuestionario, categorizados de la siguiente manera; 1, continuación de la medicación; 2, suspensión de la medicación.
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hasta 10 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Han-joon Kim, MD, Ph.D, Seoul National University Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
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Publicaciones Generales
- Mao CY, Shi CH, Song B, Wu J, Ji Y, Qin J, Li YS, Wang JJ, Shang DD, Sun SL, Xu YM. Genotype-phenotype correlation in a cohort of paroxysmal kinesigenic dyskinesia cases. J Neurol Sci. 2014 May 15;340(1-2):91-3. doi: 10.1016/j.jns.2014.02.034. Epub 2014 Mar 3.
- Li HF, Chen WJ, Ni W, Wang KY, Liu GL, Wang N, Xiong ZQ, Xu J, Wu ZY. PRRT2 mutation correlated with phenotype of paroxysmal kinesigenic dyskinesia and drug response. Neurology. 2013 Apr 16;80(16):1534-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e31828cf7e1. Epub 2013 Mar 27. No abstract available.
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- Swoboda KJ, Soong B, McKenna C, Brunt ER, Litt M, Bale JF Jr, Ashizawa T, Bennett LB, Bowcock AM, Roach ES, Gerson D, Matsuura T, Heydemann PT, Nespeca MP, Jankovic J, Leppert M, Ptacek LJ. Paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsions: clinical and linkage studies. Neurology. 2000 Jul 25;55(2):224-30. doi: 10.1212/wnl.55.2.224.
- Meneret A, Grabli D, Depienne C, Gaudebout C, Picard F, Durr A, Lagroua I, Bouteiller D, Mignot C, Doummar D, Anheim M, Tranchant C, Burbaud P, Jedynak CP, Gras D, Steschenko D, Devos D, Billette de Villemeur T, Vidailhet M, Brice A, Roze E. PRRT2 mutations: a major cause of paroxysmal kinesigenic dyskinesia in the European population. Neurology. 2012 Jul 10;79(2):170-4. doi: 10.1212/WNL.0b013e31825f06c3. Epub 2012 Jun 27.
- Marini C, Conti V, Mei D, Battaglia D, Lettori D, Losito E, Bruccini G, Tortorella G, Guerrini R. PRRT2 mutations in familial infantile seizures, paroxysmal dyskinesia, and hemiplegic migraine. Neurology. 2012 Nov 20;79(21):2109-14. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182752ca2. Epub 2012 Oct 17.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
11 de noviembre de 2016
Finalización primaria (Anticipado)
31 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Anticipado)
31 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
12 de julio de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de julio de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
17 de julio de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
17 de julio de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de julio de 2019
Última verificación
1 de julio de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 1611HJKim808
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Indeciso
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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