Genómica Funcional de Enfermedades Genéticas Raras: Realización de Herramientas Innovadoras de Alto Poder Diagnóstico
4 de noviembre de 2019 actualizado por: Diego Centonze, Neuromed IRCCS
El proyecto tiene como objetivo mejorar la comprensión de un grupo significativo de enfermedades raras tanto desde un punto de vista genético/diagnóstico como clínico/experimental y pretende desarrollar uno o más protocolos de diagnóstico.
El estudio se llevará a cabo mediante la aplicación de estrategias experimentales complementarias, que van desde la caracterización clínica, genética y molecular de la patología hasta la búsqueda de variantes raras y el desarrollo de modelos celulares de enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Descripción detallada
- Evaluación clínica de pacientes y familiares
- Análisis de alto rendimiento de variantes genéticas en exomas del genoma
- Pruebas de asociación genotipo-fenotipo
- Identificación de variantes genéticas de riesgo para enfermedades raras
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
300
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Diego Centonze, MD
- Número de teléfono: +39 0865915212
- Correo electrónico: centonze@uniroma2.it
Ubicaciones de estudio
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Pozzilli, Italia, 86077
- IRCCS Neuromed
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Contacto:
- Alba Di Pardo, PhD
- Número de teléfono: 0865915212
- Correo electrónico: dipardoa@hotmail.com
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Los pacientes serán seleccionados del Centro de enfermedades raras del IRCCS Neuromed y del IGB CNR de acuerdo con criterios de inclusión específicos.
Se incluirán en el estudio aproximadamente 300 sujetos, reclutados con un enfoque basado en la familia.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes afectados por: SLA, Incontinentia Pigmenti tipo II, Síndrome de Rett, Enfermedad de Paget, Enfermedad de Pompe, Inmunodeficiencia, Inestabilidad centromérica y Anomalías faciales, Malformaciones corticales y encefalopatías epilépticas malignas
Criterio de exclusión:
- ninguno
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Casos
Pacientes con enfermedades raras
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control S
Padres y familiares sanos.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación de variantes genéticas responsables de enfermedades raras
Periodo de tiempo: Dos años
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Análisis de datos de secuenciación del exoma; anotación de variantes genéticas; selección de variantes presentes en casos y ausentes en controles
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Dos años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Diego Centonze, MD, Head of Neurology Unit
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
31 de octubre de 2019
Finalización primaria (Anticipado)
31 de julio de 2021
Finalización del estudio (Anticipado)
31 de julio de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de noviembre de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de noviembre de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
5 de noviembre de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
5 de noviembre de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de noviembre de 2019
Última verificación
1 de noviembre de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- PON MISE n. F/050011/01/X32
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .