Registro de Enfermedades Neurodegenerativas (NDD Registry)

Este es un estudio de cohortes. Incluye línea de base, primera visita de seguimiento y segunda visita de seguimiento. En la visita inicial, todos los participantes pasarán por una lista de evaluaciones, cuestionarios y extracción de sangre. Se programarán visitas de seguimiento cada uno o dos años, en las que se administrará el mismo conjunto de evaluaciones y cuestionarios.

1. Evaluaciones clínicas y cuestionarios

   Se administrarán diferentes evaluaciones clínicas dependiendo del grupo al que pertenezca el participante:

   • Etapa de Hoehn y Yahr y la Escala unificada de calificación de la enfermedad de Parkinson (UPDRS) para pacientes con iPD, PSP y SVD con características de parkinsonismo
   • Escala de calificación unificada de MSA (UMSARS) para MSA
   • Dosis equivalente de levodopa para la carga de medicación en pacientes con síndrome parkinsoniano
   • Escala de calificación funcional de la esclerosis lateral amiotrófica revisada (ALSFRS-R), peso corporal y capacidad vital forzada (FVC) para el grupo MND
   • Evaluación cognitiva de Montreal versión de Hong Kong (HK-MoCA), prueba de identificación olfativa (OIT) y prueba Farnsworth-Munsell 100 Hue para todos los grupos

   Se administraría la toma de video para registrar el movimiento ocular de los participantes si fuera necesario. Por ejemplo, el video del movimiento de los ojos es útil para calificar la disfunción motora ocular de los pacientes con AMS, como el nistagmo de evocación de la mirada.

   Los pacientes con síndromes parkinsonianos completarán un conjunto de cuestionarios, que incluyen información demográfica, historial médico, historial y medicamentos actuales, cuestionario de desaparición del efecto, cuestionario de impulsividad, Cuestionario de agresión de Buss-Perry (BPAQ), Cuestionario de trastorno de comportamiento del sueño con movimientos oculares rápidos (RBDQ ), Epworth Sleepiness Scale (ESS), Morningness-Eveningness Questionnaire (MEQ), Insomnia Severity Index (ISI), Beck's Scale for Suicide Ideation (BSSI), Scales for Outcomes in Parkinson's Disease-Autonomic Questionnaire (SCOPA-AUT), Hospital Anxiety y Escala de Depresión (HADS), Cuestionario de Salud del Paciente (PHQ9), estilo de vida e historial de vida, e historial de ocupación.

2. Muestreo de sangre La extracción de sangre se llevará a cabo en el Hospital Prince of Wales y se procesará y transportará al laboratorio de acuerdo con el procedimiento estándar.

   Las muestras de sangre venosa se recogen en 6 tubos EDTA y 1 tubo de heparina. El volumen de muestras de sangre total no excederá los 23 ml. El suero se obtiene en 1 hora por centrifugación a 3000 rpm durante 10 min y se almacena a -70 °C hasta la evaluación de laboratorio para proteómica, SERS y otros estudios bioquímicos y genéticos.

3. Subestudios Los participantes seleccionados en los grupos de cohortes, especialmente aquellos con inicio temprano de la enfermedad y/o casos familiares, procederían a subestudios que incluyen resonancia magnética cerebral, TEP cerebral, punción lumbar y/o biopsia de piel. Los sujetos son voluntarios para unirse a uno o más subestudios.