Evaluación clínica y evaluación de instrumentos y biomarcadores en sujetos con enfermedad de Wilson

Criterios de inclusión:

1. Hombre o mujer ≥ 12 años de edad en el momento en que se proporciona el consentimiento informado por escrito.
2. Diagnóstico confirmado de enfermedad de Wilson.
3. Tener un historial documentado de tratamiento con quelantes de cobre (es decir, penicilamina, trientina) y/o tratamiento con zinc o tener ≥ 1 año después del trasplante de hígado sin complicaciones activas asociadas.
4. Dispuesto y capaz de cumplir con todos los procedimientos y requisitos del estudio. Si tiene menos de 18 años (o según lo requiera la región), tenga un cuidador que esté dispuesto y sea capaz de ayudar con los requisitos del estudio si es necesario.
5. Dispuesto y capaz de dar su consentimiento informado por escrito después de que se haya explicado el estudio y antes de que se recopilen datos relacionados con el estudio o se realicen procedimientos relacionados con el estudio. Si es menor de 18 años (o según lo requiera la región), dispuesto y capaz de dar su consentimiento por escrito y tiene un representante legalmente autorizado que está dispuesto y puede dar su consentimiento informado por escrito después de que se haya explicado el estudio y antes de cualquier dato relacionado con el estudio. se recopilan o se realizan procedimientos relacionados con el estudio.

Criterio de exclusión:

1. Antecedentes de enfermedad hepática debido a una afección médica no relacionada con la enfermedad de Wilson.
2. Fibrosis hepática estadio F3 o F4.
3. Cirrosis hepática descompensada y/o evidencia de hipertensión portal.
4. Enfermedad neurológica marcada que requiere alimentación nasogástrica o cuidados médicos intensivos para pacientes hospitalizados.
5. Sujeto femenino que está embarazada o amamantando o que planea quedar embarazada en cualquier momento durante el estudio.
6. Sujeto femenino en edad fértil que tiene una prueba de embarazo en orina positiva el día 1 o que no desea someterse a pruebas de embarazo adicionales durante el estudio.
7. Participación actual o anterior en un estudio de transferencia de genes.
8. Presencia o antecedentes de cualquier enfermedad o condición que, en opinión del investigador, podría interferir con la seguridad o la capacidad del sujeto para participar en el estudio o afectar significativamente la interpretación de los resultados del estudio.