Registro mundial de pacientes de CureDRPLA
Registro mundial de pacientes de CureDRPLA para personas con atrofia palidoluisiana-rubrodental (DRPLA)
El objetivo del Registro mundial de pacientes de CureDRPLA es establecer una base de datos longitudinal de datos informados por pacientes sobre personas afectadas con atrofia dentorrubral-palidoluisiana (DRPLA) de cualquier parte del mundo.
El Registro Global de Pacientes de CureDRPLA abordará las necesidades de los pacientes al:
- Ampliar la participación del paciente mediante la documentación de los resultados de la calidad de vida.
- Proporcionar datos anónimos a la comunidad de investigación de DRPLA sobre la experiencia del paciente con la enfermedad y las prioridades de tratamiento.
- Conectando a los pacientes de DRPLA con oportunidades para participar en investigaciones clínicas.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El Registro Global de Pacientes de CureDRPLA tiene como objetivo recopilar datos de pacientes con atrofia dentorrubral-palidoluisiana (DRPLA) en todo el mundo para identificar una cohorte bien caracterizada para participar en investigaciones retrospectivas y prospectivas. Los participantes deberán leer y firmar un documento de consentimiento informado aprobado por el IRB antes de acceder a los cuestionarios dentro del Registro. El Registro es únicamente para pacientes diagnosticados con DRPLA.
Después de dar el consentimiento informado y el asentimiento para aquellos que tienen 12 años hasta la edad de consentimiento, se les pedirá a los participantes que completen una serie de cuestionarios para incluir información sobre datos demográficos, detalles específicos del diagnóstico, historial médico, investigación, movilidad funcional, calidad de vida, y economía de la salud. Se les pedirá a los participantes que indiquen si están interesados en ser contactados por el Coordinador del Registro para una posible participación en futuros ensayos y/o estudios clínicos. Los participantes tendrán la opción de retirarse del Registro en cualquier momento y, al retirarse, ya no serán contactados desde el Registro por ningún motivo. Los datos que hayan ingresado seguirán formando parte del Registro, pero su identificación no será divulgada por ningún motivo. Los participantes activos en el Registro recibirán recordatorios anuales por correo electrónico para actualizar los datos de su cuestionario para reflejar el estado actual de la progresión de la enfermedad.
El Registro está disponible en inglés, francés, italiano, japonés, coreano y portugués para alentar a los pacientes de DRPLA de todo el mundo a registrarse. La participación se completa en línea, visite nuestro sitio web para obtener más información https://curedrpla.org/en/global-patient-registry/
La plataforma REDCap Cloud servirá como el Centro de Coordinación de Datos de Registro y administrará los datos ingresados en un sistema de captura de datos electrónicos (EDC) basado en la web que está validado por 21 CFR Parte 11, certificado ISO 27001, HIPPA, CDISC y GDPR.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 11231
- Reclutamiento
- CureDRPLA
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Contacto:
- Silvia Prades, PhD
- Número de teléfono: 718-624-6994
- Correo electrónico: silvia.prades@curedrpla.org
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Investigador principal:
- Silvia Prades, PhD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
DRPLA es un trastorno neurodegenerativo muy raro que se hereda de forma autosómica dominante. El gen de la atrofina-1 (ATN1) es el único gen conocido que causa DRPLA. Las mutaciones de ATN1 causan expansiones de repeticiones CAG en el exón 5, que normalmente están presentes en ≤ 35 repeticiones. La DRPLA es causada por una expansión repetida (CAG)n de más de ≥48 copias en tándem, lo que da como resultado un tramo de poliglutamina expandido en la proteína atrofina-1.
DRPLA muestra una fuerte predilección étnica por las poblaciones asiáticas, particularmente japonesas. En la población japonesa, se ha estimado que DRPLA tiene una incidencia de 2 a 7 por millón de personas.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Individuos de todas las edades con un diagnóstico autoinformado de DRPLA.
- Comprender y firmar el formulario de consentimiento informado (IFC). Los participantes que carecen de la capacidad para dar su consentimiento (p. personas con deterioro cognitivo) requerirán el consentimiento del representante legal autorizado, y se recabará el asentimiento del sujeto en la medida compatible con su capacidad. Los participantes de 12 años a la edad de consentimiento requerirán el consentimiento junto con el consentimiento de sus padres o tutores legales.
Criterio de exclusión:
- Condiciones de ataxia distintas a DRPLA.
- No firmar el IFC (y el formulario de consentimiento, según sea necesario).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Individuos con DRPLA
Este registro es para personas con un diagnóstico de atrofia dentorrubral-palidoluysian (DRPLA)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cuestionarios rellenados por el paciente o el cuidador
Periodo de tiempo: 1 año
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Los cuestionarios cubren información sobre demografía, diagnóstico, historial médico, actividades de la vida diaria, movilidad funcional y carga de enfermedad.
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1 año
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Colaboradores e Investigadores
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- CureDRPLA Registry_Version1.0
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .