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- Distrofinopatía
- Síndrome de águila
- Enfermedad de Eales
- Encefalopatía epiléptica infantil temprana
- Encefalopatía epiléptica infantil temprana 4
- Early Infantile Epileptic Encephalopathy 25
- Early-onset Autosomal Dominant Alzheimer Disease
- Encefalitis Equina Oriental
- Enfermedad por el virus del Ébola
- Ebstein's Anomaly
- Porocarcinoma ecrino
- Eclampsia
- Displasia ectodérmica
- Embarazo ectópico
- Ehlers-Danlos Syndromes
- Síndrome de Eisenmenger
- Mutismo electivo
- Síndrome de Emanuel
- Carcinoma Embrionario
- Sarcoma Embrionario
- Tumor embrionario con rosetas multicapa
- Emerinopathy
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
- Empty Sella Syndrome
- Encefalocele
- Encondroma
- Sarcoma de Kaposi endémico
- Tumor del saco endolinfático
- Sarcoma del estroma endometrial
- Fibrosis Endomiocárdica
- Síndrome de injerto
- Síndrome de acueducto vestibular agrandado
- Enteropática
- Enteropathy-associated T-cell Lymphoma
- Artritis idiopática juvenil relacionada con entesitis
- Eosinophilia-myalgia Syndrome
- Eosinophilic Cystitis
- Fascitis Eosinofílica
- Gastroenteritis Eosinofílica
- Granulomatosis eosinofílica con poliangitis
- Ependimoma
- Epidermodisplasia verruciforme
- Epidermólisis Bullosa
- Epidermólisis Bullosa Acquisita
- Epidermólisis Bullosa Simple
- Epidermólisis ampollosa simple, generalizada
- Epidermólisis ampollosa simple, localizada
- Ictiosis epidermolítica
- Epilepsia Ausencia Juvenil
- Epilepsia con convulsiones mioclónicas-atónicas
- Displasia epifisaria múltiple con diabetes mellitus de inicio temprano
- Angioedema episódico con eosinofilia
- Ataxia Episódica
- Ataxia Episódica Con Nistagmo
- Carcinoma epitelial-mioepitelial
- Sarcoma epitelioide
- Enfermedad de Erdheim-Chester
- Dermatosis pustulosa erosiva del cuero cabelludo
- Erisipela
- Eritema elevado de diutinum
- Eritema Multiforme
- Eritromelalgia
- Eritroplaquia
- Atresia Esofágica
- Cáncer de esófago
- Varices esofágicas
- Esotropía
- Trombocitemia Esencial
- Síndrome de Evans
- Sarcoma de Ewing
- Anafilaxia inducida por ejercicio
- Exercise-induced Hyperinsulinemic Hypoglycemia
- Dermatitis exfoliativa
- Complejo extrofia-epispadias
- Extrofia de la vejiga
- Extracranial Arteriovenous Malformation
- Tumor extragonadal de células germinales
- Enfermedad de Paget extramamaria
- Linfoma extraganglionar nasal de células NK / T
- Enfermedad de Fabry
- Síndrome de FACES
- Distrofia muscular facioescapulohumeral
- Deficiencia de factor V
- Deficiencia de factor VII
- Deficiencia de factor X
- Deficiencia del factor XI
- Deficiencia del factor XII
- Deficiencia del factor XIII
- Cáncer de trompas de Falopio
- Poliposis adenomatosa familiar
- Enfermedad de Alzheimer familiar
- Fibrilación auricular familiar
- Malformación Cavernosa Cerebral Familiar
- Síndrome de quilomicronemia familiar
- Síndrome autoinflamatorio de resfriado familiar
- Cáncer colorrectal familiar
- Sordera familiar
- Familial Dermographism
- Miocardiopatía dilatada familiar
- Disautonomia familiar
- Encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpina
- Vitreorretinopatía exudativa familiar
- Deficiencia familiar de HDL
- Migraña Hemipléjica Familiar
- Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
- Miocardiopatía Hipertrófica Familiar
- Hipobetalipoproteinemia familiar
- Familial Hypocalciuric Hypercalcemia
- Hiperparatiroidismo familiar aislado
- Adenoma hipofisario aislado familiar
- Síndrome de inestabilidad articular familiar
- Familial LCAT Deficiency
- Deficiencia familiar de lipoproteína lipasa
- Fiebre mediterránea familiar
- Lipomatosis múltiple familiar
- Cáncer de páncreas familiar
- Lipodistrofia Parcial Familiar
- Lipodistrofia parcial familiar tipo 2
- Cáncer de próstata familiar
- Aneurisma aórtico torácico familiar y disección aórtica
- Familial Thyroglossal Duct Cyst
- Amiloidosis de transtiretina familiar
- Calcinosis tumoral familiar
- Anemia de Fanconi
- Síndrome de fanconi
- Enfermedad de Farber
- Fascioliasis
- Insomnio familiar fatal
- Felty's Syndrome
- Trombocitopenia aloinmune fetal y neonatal
- Macrosomía fetal
- Síndrome de talidomida fetal
- Glomerulonefritis fibrilar
- Deficiencia de fibrinógeno, congénita
- Fibrodisplasia Osificante Progresiva
- Carcinoma fibrolamelar
- Fibrosarcoma
- Displasia fibrosa
- Florid Cemento-osseous Dysplasia
- Insuficiencia ovárica primaria relacionada con FMR1
- Displasia cortical focal de Taylor
- Hipoplasia Dérmica Focal
- Glomeruloesclerosis segmentaria focal
- Distonía focal específica de la tarea
- Linfoma folicular
- Fournier Gangrene
- El síndrome de Fowler
- Síndrome FOXG1
- Síndrome X frágil
- Síndrome de Fraser
- Síndrome de Frasier
- Freeman-Sheldon Syndrome
- Síndrome de Frey
- Ataxia de Friedreich
- Alopecia fibrosante frontal
- Demencia frontotemporal
- Demencia frontotemporal, ubiquitina positiva
- Síndrome de Fryns
- Fucosidosis
- Deficiencia de fumarasa
- Tumor endocrino pancreático funcional
- Galactorrea-Hiperprolactinemia
- Deficiencia de galactosa epimerasa
- Galactosemia
- Galactosialidosis
- Cáncer de vesícula biliar
- Gangliocitoma
- Ganglioglioma
- Gangliosidosis
- Síndrome de Gardner
- Síndrome de hinchazón de gases
- Linfoma gástrico
- Tumor neuroendocrino gastroenteropancreático
- Tumores del estroma gastrointestinal
- Gastroparesia
- Gastrosquisis
- Deficiencia de GATA2
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Gaucher tipo 1
- Enfermedad de Gaucher tipo 2
- Enfermedad de Gaucher tipo 3
- Psoriasis pustulosa generalizada
- Generalized Resistance to Thyroid Hormone
- Tumores de células germinales
- Tumor trofoblástico gestacional
- Síndrome de Gianotti Crosti
- Neuropatía Axonal Gigante
- Arteritis de células gigantes
- Miocarditis de células gigantes
- Tumor de células gigantes de hueso
- Conjuntivitis papilar gigante
- Gigantismo
- Gigantomastia
- Síndrome de Gitelman
- Muermo
- Trombastenia de Glanzmann
- Glaucoma 3 Infantil primario B
- Glaucoma Congénito
- Glioblastoma
- Glioma