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Ensayos clínicos sobre 16p11.2 Duplicación

Total 85 resultados

Simons Searchlight
Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation

Reclutamiento

Estudio en línea de personas que tienen cambios genéticos y características del autismo: Simons Searchlight

Mutación del gen SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Síndrome de deleción | 16p11.2 Duplicaciones | 1Q21.1 Eliminación | 1Q21.1 Síndrome de microduplicación (trastorno) | ACTL6B | Adnp | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | CENIZA1L | BCL11A | CAMPEÓN1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutación del gen CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | Discapacidad... y otras condiciones

Estados Unidos
Baylor College of Medicine
Doris Duke Charitable Foundation

Reclutamiento

Estudios de biomarcadores clínicos y moleculares en trastornos relacionados con RAI1

Deleción+duplicación del gen RAI1 17P11.2

Estados Unidos
Clinical Research Associates, LLC

Reclutamiento

Seguridad, tolerabilidad y eficacia de arbaclofeno en la deleción 16p11.2

16P11.2 Síndrome de deleción

Estados Unidos
National Children's Hospital, Vietnam
Vinmec Research Institute of Stem Cell and Gene Technology

Terminado

Una ureteroureterostomía retroperitoneoscópica asistida por trocar para la duplicación ureteral

Duplicación ureteral

Vietnam
Takeda
Ovid Therapeutics Inc.

Terminado

Un estudio piloto multicéntrico, abierto, de soticlestat (TAK-935/OV935) en participantes con síndrome de duplicación 15Q (Dup 15q) o trastorno por deficiencia de quinasa similar a 5 dependiente de ciclina (CDKL5) (ESTUDIO ARCADE)

Síndrome de duplicación 15q | Enfermedad por deficiencia de CDKL5

Estados Unidos
Biogen

Terminado

Estudio de biomarcadores del síndrome de Angelman (AS)

Síndrome de Angelman | Síndrome de duplicación del cromosoma 15q (dup15q)

Estados Unidos
Cindy Cisneros

Terminado

Evaluación cromosómica no invasiva de 22q11.2 (22Q)

22q.11.2 Eliminación/Duplicación

Bélgica
Peter L Greenberg
The Leukemia and Lymphoma Society

Terminado

Phase II Cont. IV of ON 01910.Na in MDS w/ Trisomy 8/Intermed-1, 2/High Risk

Síndromes mielodisplásicos

Estados Unidos
Onconova Therapeutics, Inc.

Terminado

Efficacy and Safety of ON 01910.Na in Myelodysplastic Syndrome (MDS) Patients With Trisomy 8 or Classified as Intermediate-1, -2 or High Risk

Síndrome mielodisplásico

Estados Unidos
Onconova Therapeutics, Inc.

Terminado

Eficacia y seguridad de rigosertib oral en el síndrome mielodisplásico dependiente de transfusión, bajo o Int-1 o trisomía 8 Int-2 (ONTARGET)

Síndrome mielodisplásico | SMD | Trisomía 8

Estados Unidos
Novartis Pharmaceuticals

Ya no está disponible

Programa de acceso a la midostaurina para pacientes adultos con LMA mutada en FLT3 (ITD o TKD) recién diagnosticados elegibles para quimioterapia estándar de inducción y consolidación (AMLFLT3)

Leucemia mieloide aguda (LMA) con | Mutación FLT3, duplicación interna en tándem (ITD) o dominio de tirosina quinasa (TKD)

Estados Unidos
University Hospital, Strasbourg, France

Terminado

Resultados reproductivos después de la resección del tabique uterino (UTER-SEPTUM)

Tabique uterino

Francia
Astellas Pharma Global Development, Inc.

Terminado

Un estudio de ASP2215 (Gilteritinib), administrado como terapia de mantenimiento después de la terapia de inducción/consolidación para sujetos con leucemia mieloide aguda (LMA) tipo tirosina quinasa 3 (FLT3/ITD) similar a FMS en la primera remisión completa

Leucemia mieloide aguda (LMA) | Leucemia mieloide aguda con mutación de tirosina quinasa similar a FMS (FLT3)/duplicación interna en tándem (ITD)

Taiwán, Polonia, Serbia, Estados Unidos, Brasil, Canadá, Chequia, Dinamarca, Francia, Alemania, Grecia, Hungría, Israel, Italia, Japón, Corea, república de, Portugal, Rumania, España, Suecia, Reino Unido
Mayo Clinic
Genentech, Inc.

Terminado

Erlotinib para la quimioprevención en la colangitis esclerosante primaria (PSC) positiva para Trisomía 7

Colangiocarcinoma | Colangitis esclerosante primaria | Quimioprevención | Trisomía 7

Estados Unidos
Universidad Autonoma de San Luis Potosí

Desconocido

Barniz Fluor Con Nanopartículas De Plata Para La Remineralización Dental En Pacientes Con Trisomía 21

Síndrome de Down

México
Northwestern University

Reclutamiento

Abordaje quirúrgico del tabique uterino

Efectos secundarios del tratamiento | Tratamiento | Complicación Quirúrgica | Tabique uterino | Pulpa; Útero

Estados Unidos
Astellas Pharma Global Development, Inc.

Reclutamiento

Un estudio de gilteritinib (ASP2215) combinado con quimioterapia en niños, adolescentes y adultos jóvenes con tirosina quinasa 3 similar a FMS (FLT3)/duplicación interna en tándem (ITD) positiva recidivante o resistente al tratamiento con leucemia mieloide aguda (LMA)

Leucemia mieloide aguda (LMA) | Leucemia mieloide aguda con mutación de tirosina quinasa 3 (FLT3) similar a FMS/duplicación interna en tándem (ITD)

Estados Unidos, Canadá, Alemania, Italia, España, Reino Unido, Francia
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; University... y otros colaboradores

Activo, no reclutando

Diagnóstico Prenatal No Invasivo de Trisomía 21 por Análisis Genético de Células Fetales Circulantes (ISETTRI21)

Trisomía 21

Francia
Central Hospital, Nancy, France

Desconocido

Study of High Risk Non Invasive Prenatal Test Population

Trisomía 21
Roche Sequencing Solutions

Terminado

Test Prenatal para Detección de Aneuploidía Fetal

Aneuploidía | Trisomía 21

Estados Unidos
University of Colorado, Denver
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Linda Crnic Institute... y otros colaboradores

Reclutamiento

Biobanco del Proyecto Trisoma Humano del Instituto Crnic (HTP)

Síndrome de Down | Trisomía 21

Estados Unidos
University Hospital, Grenoble

Terminado

Precisión diagnóstica del cribado no invasivo por PCR digital para el síndrome de Down (DIgiT21)

Trisomía 21

Francia
Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Reclutamiento

Estudio Cualitativo Exploratorio Entre Mujeres Reunionesas Y Sus Parejas Que Tienen Un Hijo Con Trisomía 21 (QUALI-21)

Síndrome de Down

Reunión
University Hospital, Strasbourg, France

Desconocido

Trisomía 21 en la edad adulta

Síndrome de Down

Francia
Hospices Civils de Lyon

Desconocido

Cuantificación de la síntesis de marcadores de elastina en el síndrome de Williams-Beuren y el síndrome de microduplicación 7q11.23 (ELAST7)

Síndrome de Williams-Beuren | Síndrome de microduplicación 7q11.23 | Vasculopatía

Francia
CHU de Quebec-Universite Laval

Reclutamiento

Escalado de una ayuda para la toma de decisiones sobre la detección prenatal de trisomía 21, 18 y 13 (PEGASUS-II)

Ayuda para la decisión

Canadá
Sequenom, Inc.

Terminado

Evaluación clínica de la prueba de trisomía SEQureDx en embarazos de bajo riesgo

Síndrome de Down | Aneuploidía | Detección prenatal no invasiva

Estados Unidos
Women and Infants Hospital of Rhode Island
Sequenom, Inc.

Terminado

Un nuevo análisis de sangre prenatal para el síndrome de Down (RNA)

Síndrome de Down | Trisomía 21

Estados Unidos, Canadá, Israel, Hungría, Irlanda, Argentina, Australia, República Checa, Italia, España
Boston Children's Hospital

Terminado

Intervención JASPER en Síndrome de Down

Síndrome de Down, Trisomía 21

Estados Unidos
Clinique Ovo

Activo, no reclutando

Edad paterna y aneuploidía fetal

Trisomía 21

Canadá
University Hospital, Caen

Terminado

Detección no invasiva de trisomía fetal 21 mediante PCR digital (dPNI-T21)

Trisomía 21

Francia
Roche Sequencing Solutions
Perinatal Quality Foundation: Nuchal Translucency Quality Review

Terminado

Examen cromosómico no invasivo del estudio de trisomía (NEXT)

Trisomía 21

Estados Unidos, Bélgica, Países Bajos, Suecia, Italia, Canadá
University of Washington

Reclutamiento

Uso de un entorno de juego con apoyo parcial del peso corporal para fomentar la movilidad y la exploración en bebés con síndrome de Down

Síndrome de Down | Trisomía 21

Estados Unidos
University of Pennsylvania
Sequenom, Inc/Laboratory Corporation of America Holdings

Terminado

Rendimiento clínico de NIPT en embarazos de gestación múltiple

Trisomía 21 en el feto

Estados Unidos
Advocate Health Care

Terminado

Aprendizaje mediante la visualización repetitiva de videos educativos para pacientes de modelos de pares por parte de adultos con síndrome de Down

Síndrome de Down | Trisomía 21

Estados Unidos
Cancer Institute and Hospital, Chinese Academy...

Aún no reclutando

RC48 combinado con EGFR o HER2 TKI para pacientes con NSCLC localmente avanzado o metastásico con alteraciones de HER2

Cáncer de pulmón de células no pequeñas | Tumores relacionados con la mutación ERBB2 | Disitamab vedotina | Duplicación del gen ERBB2
Children's Hospital of Philadelphia
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores

Terminado

Estudio de salud metabólica del síndrome de Down

Síndrome de Down | Trisomía 21

Estados Unidos
Benha University
Armed Forces Hospitals, Southern Region, Saudi Arabia

Terminado

¿Puede el aumento del índice de masa corporal evitar un examen de ultrasonido adecuado para la evaluación del riesgo de trisomía 21?

Calidad de ultrasonido

Arabia Saudita
Peking Union Medical College Hospital

Desconocido

Detección del síndrome de Down basada en gotas de sangre seca y ADN fetal libre de células (DBS&CFF)

Trisomía 21

Porcelana
Eastern Mediterranean University

Terminado

Enfoques de Orientación Cognitiva para el Desempeño Ocupacional Diario y Educación Conductiva en el Síndrome de Down

Síndrome de Down, Trisomía 21

Chipre
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Terminado

Diagnóstico de trisomía del cromosoma 21 mediante secuenciación de alto rendimiento (SEQ21)

Trisomía 21 - Translocación

Francia
BioCeryx
University of British Columbia; University College London Hospitals; Brugmann University... y otros colaboradores

Desconocido

Detección automatizada de aneuploidía fetal (FAST1)

Trisomía 21 y otras aneuploidías fetales

Australia, Reino Unido, España, Canadá, Bélgica, Portugal
University of Alabama at Birmingham
University of Colorado, Denver; Eunice Kennedy Shriver National Institute of... y otros colaboradores

Terminado

Características genéticas y físicas del síndrome de Rett

Síndrome de Rett | Trastorno de duplicación MECP2 | Trastorno relacionado con Rett

Estados Unidos
Northwestern University
National Cancer Institute (NCI); Boehringer Ingelheim; Robert H. Lurie Cancer Center

Activo, no reclutando

Nintedanib y azacitidina en el tratamiento de participantes con leucemia mieloide aguda recidivante o resistente al tratamiento con sobreexpresión del gen HOX

Leucemia mieloide aguda recurrente en adultos | Leucemia mieloide aguda refractaria | Leucemia mieloide aguda con t(9;11)(p22.3;q23.3); MLLT3-KMT2A | Medición de la forma básica del factor de crecimiento de fibroblastos | Duplicación interna en tándem FLT3

Estados Unidos
University of Alabama at Birmingham
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores

Terminado

Biobancos del síndrome de Rett y trastornos relacionados

CDKL5 | Síndrome de Rett | Duplicación MECP2 | Trastornos FOXG1

Estados Unidos
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Terminado

Detección de T21,18 y 13 mediante ADN fetal libre de células en pacientes de bajo riesgo (DEPOSA)

Detección de trisomía 21, 18 y 13

Francia
University of Alabama at Birmingham
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores

Terminado

Historia natural del síndrome de Rett y trastornos relacionados

Síndrome de Rett | Trastorno CDKL5 | Trastorno de duplicación MECP2 | Síndrome FOXG1

Estados Unidos
Children's Healthcare of Atlanta

Terminado

Infant Weight Gain With Trisomy 21 and CAVC

Trastornos congénitos

Estados Unidos
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Aún no reclutando

Periodontitis e Inflamación en Niños con Síndrome de Down/Trisomía 21: Estudio en Muestras Biológicas (NT21)

Periodontitis | Trisomía 21

Francia
National Institute of Mental Health (NIMH)

Reclutamiento

Definición del fenotipo cerebral de los niños con síndrome de Williams

Síndrome de Williams | Duplicación

Estados Unidos

Ensayos clínicos sobre 16p11.2 Duplicación

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