Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Ensayos clínicos sobre 8p23.1 Duplication Syndrome

Total 33830 resultados

Takeda
Ovid Therapeutics Inc.

Terminado

Un estudio piloto multicéntrico, abierto, de soticlestat (TAK-935/OV935) en participantes con síndrome de duplicación 15Q (Dup 15q) o trastorno por deficiencia de quinasa similar a 5 dependiente de ciclina (CDKL5) (ESTUDIO ARCADE)

Síndrome de duplicación 15q | Enfermedad por deficiencia de CDKL5

Estados Unidos
Biogen

Terminado

Estudio de biomarcadores del síndrome de Angelman (AS)

Síndrome de Angelman | Síndrome de duplicación del cromosoma 15q (dup15q)

Estados Unidos
National Children's Hospital, Vietnam
Vinmec Research Institute of Stem Cell and Gene Technology

Terminado

Una ureteroureterostomía retroperitoneoscópica asistida por trocar para la duplicación ureteral

Duplicación ureteral

Vietnam
Simons Searchlight
Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation

Reclutamiento

Estudio en línea de personas que tienen cambios genéticos y características del autismo: Simons Searchlight

Mutación del gen SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Síndrome de deleción | 16p11.2 Duplicaciones | 1Q21.1 Eliminación | 1Q21.1 Síndrome de microduplicación (trastorno) | ACTL6B | Adnp | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | CENIZA1L | BCL11A | CAMPEÓN1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutación del gen CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | Discapacidad... y otras condiciones

Estados Unidos
University Hospital, Grenoble

Aún no reclutando

Estudio de los resultados funcionales y estéticos tras la cirugía de duplicación del pulgar Wassel IV en población pediátrica, con un seguimiento de al menos un año

Duplicación del pulgar Wassel IV
Peter L Greenberg
The Leukemia and Lymphoma Society

Terminado

Phase II Cont. IV of ON 01910.Na in MDS w/ Trisomy 8/Intermed-1, 2/High Risk

Síndromes mielodisplásicos

Estados Unidos
Onconova Therapeutics, Inc.

Terminado

Efficacy and Safety of ON 01910.Na in Myelodysplastic Syndrome (MDS) Patients With Trisomy 8 or Classified as Intermediate-1, -2 or High Risk

Síndrome mielodisplásico

Estados Unidos
Onconova Therapeutics, Inc.

Terminado

Eficacia y seguridad de rigosertib oral en el síndrome mielodisplásico dependiente de transfusión, bajo o Int-1 o trisomía 8 Int-2 (ONTARGET)

Síndrome mielodisplásico | SMD | Trisomía 8

Estados Unidos
Hospices Civils de Lyon

Desconocido

Cuantificación de la síntesis de marcadores de elastina en el síndrome de Williams-Beuren y el síndrome de microduplicación 7q11.23 (ELAST7)

Síndrome de Williams-Beuren | Síndrome de microduplicación 7q11.23 | Vasculopatía

Francia
Boston Children's Hospital

Terminado

Intervención JASPER en Síndrome de Down

Síndrome de Down, Trisomía 21

Estados Unidos
Eastern Mediterranean University

Terminado

Enfoques de Orientación Cognitiva para el Desempeño Ocupacional Diario y Educación Conductiva en el Síndrome de Down

Síndrome de Down, Trisomía 21

Chipre
University of Alabama at Birmingham
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores

Terminado

Historia natural del síndrome de Rett y trastornos relacionados

Síndrome de Rett | Trastorno CDKL5 | Trastorno de duplicación MECP2 | Síndrome FOXG1

Estados Unidos
Women and Infants Hospital of Rhode Island
Sequenom, Inc.

Terminado

Un nuevo análisis de sangre prenatal para el síndrome de Down (RNA)

Síndrome de Down | Trisomía 21

Estados Unidos, Canadá, Israel, Hungría, Irlanda, Argentina, Australia, República Checa, Italia, España
University of Washington

Reclutamiento

Uso de un entorno de juego con apoyo parcial del peso corporal para fomentar la movilidad y la exploración en bebés con síndrome de Down

Síndrome de Down | Trisomía 21

Estados Unidos
Advocate Health Care

Terminado

Aprendizaje mediante la visualización repetitiva de videos educativos para pacientes de modelos de pares por parte de adultos con síndrome de Down

Síndrome de Down | Trisomía 21

Estados Unidos
University of Alabama at Birmingham
University of Colorado, Denver; Eunice Kennedy Shriver National Institute of... y otros colaboradores

Terminado

Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras: Correlatos Neurofisiológicos

Síndrome de Rett, variante del habla conservada | Síndrome de duplicación Mecp2 | Trastornos relacionados con Rett

Estados Unidos
Children's Hospital of Philadelphia
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores

Terminado

Estudio de salud metabólica del síndrome de Down

Síndrome de Down | Trisomía 21

Estados Unidos
University of Alabama at Birmingham
University of Colorado, Denver; Eunice Kennedy Shriver National Institute of... y otros colaboradores

Terminado

Características genéticas y físicas del síndrome de Rett

Síndrome de Rett | Trastorno de duplicación MECP2 | Trastorno relacionado con Rett

Estados Unidos
University of Colorado, Denver

Reclutamiento

El estudio de bebés eXtroardinarY: Historia natural de la salud y el neurodesarrollo en bebés y niños pequeños con trisomía de los cromosomas sexuales

Síndrome de Klinefelter | Trisomía X | Síndrome XYY | Síndrome XXXY y XXXXY | Síndrome XXYY | Síndrome Xyyy | Síndrome Xxxx | Síndrome de Xxxxx | Síndrome Xxxyy | Síndrome Xxyyy | Síndrome de xyyyy | Hombre con mosaicismo de cromosomas sexuales

Estados Unidos
University of Alabama at Birmingham
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores

Terminado

Biobancos del síndrome de Rett y trastornos relacionados

CDKL5 | Síndrome de Rett | Duplicación MECP2 | Trastornos FOXG1

Estados Unidos
Universidad Autonoma de San Luis Potosí

Desconocido

Barniz Fluor Con Nanopartículas De Plata Para La Remineralización Dental En Pacientes Con Trisomía 21

Síndrome de Down

México
Baylor College of Medicine
Doris Duke Charitable Foundation

Reclutamiento

Estudios de biomarcadores clínicos y moleculares en trastornos relacionados con RAI1

Deleción+duplicación del gen RAI1 17P11.2

Estados Unidos
Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Reclutamiento

Estudio Cualitativo Exploratorio Entre Mujeres Reunionesas Y Sus Parejas Que Tienen Un Hijo Con Trisomía 21 (QUALI-21)

Síndrome de Down

Reunión
University Hospital, Strasbourg, France

Desconocido

Trisomía 21 en la edad adulta

Síndrome de Down

Francia
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Reclutamiento

Estudio observacional para caracterizar los biomarcadores y la progresión de la enfermedad en participantes con síndrome de duplicación de la proteína de unión a metil CpG 2 (MECP2)

Síndrome de duplicación de la proteína de unión a metil CpG 2 (MECP2)

Estados Unidos
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; University... y otros colaboradores

Activo, no reclutando

Diagnóstico Prenatal No Invasivo de Trisomía 21 por Análisis Genético de Células Fetales Circulantes (ISETTRI21)

Trisomía 21

Francia
Central Hospital, Nancy, France

Desconocido

Study of High Risk Non Invasive Prenatal Test Population

Trisomía 21
Roche Sequencing Solutions

Terminado

Test Prenatal para Detección de Aneuploidía Fetal

Aneuploidía | Trisomía 21

Estados Unidos
University of Colorado, Denver
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Linda Crnic Institute... y otros colaboradores

Reclutamiento

Biobanco del Proyecto Trisoma Humano del Instituto Crnic (HTP)

Síndrome de Down | Trisomía 21

Estados Unidos
University Hospital, Grenoble

Terminado

Precisión diagnóstica del cribado no invasivo por PCR digital para el síndrome de Down (DIgiT21)

Trisomía 21

Francia
Clinique Ovo

Activo, no reclutando

Edad paterna y aneuploidía fetal

Trisomía 21

Canadá
University Hospital, Caen

Terminado

Detección no invasiva de trisomía fetal 21 mediante PCR digital (dPNI-T21)

Trisomía 21

Francia
Roche Sequencing Solutions
Perinatal Quality Foundation: Nuchal Translucency Quality Review

Terminado

Examen cromosómico no invasivo del estudio de trisomía (NEXT)

Trisomía 21

Estados Unidos, Bélgica, Países Bajos, Suecia, Italia, Canadá
Women and Infants Hospital of Rhode Island
PerkinElmer, Inc.

Terminado

VALIDACIÓN DE UNA PANTALLA DE ANEUPLOIDÍA DE MENOR COSTO (VALUE)

Síndrome de Down | Trisomía 18 | Trisomía 13

Estados Unidos, Canadá, Italia
CHU de Quebec-Universite Laval

Reclutamiento

Escalado de una ayuda para la toma de decisiones sobre la detección prenatal de trisomía 21, 18 y 13 (PEGASUS-II)

Ayuda para la decisión

Canadá
Sequenom, Inc.

Terminado

Evaluación clínica de la prueba de trisomía SEQureDx en embarazos de bajo riesgo

Síndrome de Down | Aneuploidía | Detección prenatal no invasiva

Estados Unidos
National Institute of Mental Health (NIMH)

Reclutamiento

Definición del fenotipo cerebral de los niños con síndrome de Williams

Síndrome de Williams | Duplicación

Estados Unidos
Cindy Cisneros

Terminado

Evaluación cromosómica no invasiva del estudio de trisomía (NICHE)

Síndrome de Down | Aneuploidía | Trisomía 21 | Trisomía 18 | Trisomía 13

Estados Unidos
CHU de Quebec-Universite Laval
Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Laval University; Genome British... y otros colaboradores

Terminado

Estudio de la eficacia de nuevas pruebas prenatales no invasivas para el cribado de trisomías fetales en sangre materna (PEGASUS)

Trisomía 21 | Trisomía 18 | Trisomía 13

Canadá
Vanderbilt University Medical Center
Vanderbilt Kennedy Center

Reclutamiento

Integridad colinérgica en el síndrome de Down en asociación con el envejecimiento, la patología de la enfermedad de Alzheimer y la cognición

Enfermedad de Alzheimer | Síndrome de Down | Síndrome de Down, trisomía parcial 21

Estados Unidos
University of Pennsylvania
Sequenom, Inc/Laboratory Corporation of America Holdings

Terminado

Rendimiento clínico de NIPT en embarazos de gestación múltiple

Trisomía 21 en el feto

Estados Unidos
PerkinElmer, Wallac Oy
Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino

Desconocido

Estudio de Vanadis® NIPT para la detección prenatal no invasiva de trisomías (T21, T18 y T13)

Trisomía 21 | Trisomía 18 | Trisomía 13

Italia
Natera, Inc.

Terminado

Verificación de la asignación de riesgos para el cromosoma completo mediante NIPT basado en SNP en embarazos de gemelos que desaparecen (VANISH)

Trisomía 21 | Trisomía 18 | Trisomía 13 | Gemelo que desaparece

Estados Unidos
M.D. Anderson Cancer Center
National Cancer Institute (NCI)

Terminado

Quizartinib con azacitidina o citarabina en el tratamiento de pacientes con leucemia mieloide aguda o síndrome mielodisplásico en recaída o refractario

Negativo de mutación del gen FLT3 | FLT3 Duplicación en tándem interna positiva | Leucemia mieloide aguda recurrente | Leucemia mielomonocítica crónica recurrente | Síndrome mielodisplásico recurrente | Leucemia mieloide aguda refractaria | Leucemia mielomonocítica crónica refractaria | Síndrome mielodisplásico...

Estados Unidos
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Terminado

Diagnóstico de trisomía del cromosoma 21 mediante secuenciación de alto rendimiento (SEQ21)

Trisomía 21 - Translocación

Francia
Benha University
Armed Forces Hospitals, Southern Region, Saudi Arabia

Terminado

¿Puede el aumento del índice de masa corporal evitar un examen de ultrasonido adecuado para la evaluación del riesgo de trisomía 21?

Calidad de ultrasonido

Arabia Saudita
Peking Union Medical College Hospital

Desconocido

Detección del síndrome de Down basada en gotas de sangre seca y ADN fetal libre de células (DBS&CFF)

Trisomía 21

Porcelana
BioCeryx
University of British Columbia; University College London Hospitals; Brugmann University... y otros colaboradores

Desconocido

Detección automatizada de aneuploidía fetal (FAST1)

Trisomía 21 y otras aneuploidías fetales

Australia, Reino Unido, España, Canadá, Bélgica, Portugal
Natera, Inc.

Terminado

Desarrollo de Test Prenatal No Invasivo para Microdeleciones y Otros Síndromes Genéticos Basado en ADN Libre de Células (Microdel Triad)

Trisomía 21 | Trisomía 18 | Trisomía 13 | Anomalías de los cromosomas sexuales | Síndromes de microdeleción

Estados Unidos
Natera, Inc.

Terminado

Development of Non-invasive Prenatal Screening Test for Microdeletions Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood (MAPS)

Trisomía 21 | Trisomía 18 | Trisomía 13 | Anomalías de los cromosomas sexuales | Síndromes de microdeleción

Estados Unidos, España, Taiwán

Ensayos clínicos sobre 8p23.1 Duplication Syndrome

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Gabon

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones