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Ensayos clínicos sobre Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo
Total 32 resultados
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia
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University Hospital, Strasbourg, FranceReclutamientoAtaxia cerebelosa autosómica recesivaFrancia
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminadoAtaxia espinocerebelosa tipo 1 | Ataxia espinocerebelosa tipo 2 | Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 3 | Ataxia episódica, tipo 7Francia
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Cadent TherapeuticsRetiradoAtaxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxias espinocerebelosas | Ataxia espinocerebelosa tipo 1 | Ataxia espinocerebelosa tipo 2 | Ataxia espinocerebelosa tipo 6 | Ataxia espinocerebelosa tipo 10 | Ataxia espinocerebelosa tipo 7 | Ataxia espinocerebelosa tipo 8 | Ataxia espinocerebelosa tipo 17 | ARCA1 - Ataxia...Estados Unidos
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationReclutamientoAtaxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-SaguenayCanadá
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaTerminadoAtaxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-SaguenayCanadá
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Children's Hospital of Orange CountyActivo, no reclutandoCeroide-lipofuscinosis neuronal | Lipofuscinosis ceroide neuronal CLN2 | Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 7Estados Unidos
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Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)ReclutamientoAtaxia espásticaCanadá, Francia, Alemania, Italia, Países Bajos, Pavo, Reino Unido
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)TerminadoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte de glucosa | GLUT1DS1Estados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Activo, no reclutandoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte de glucosa | GLUT1DS1Estados Unidos
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Sheba Medical CenterElMindA LtdReclutamientoSíndrome de ataxia-temblor asociado al cromosoma X frágil | FXTASIsrael
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University of MinnesotaRetiradoDeterioro cognitivo leve (DCL) | Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) | Demencia con cuerpos de Lewy (DLB) | Enfermedad de Alzheimer (EA) | Degeneración del lóbulo frontotemporal (FTLD) | Enfermedad de Parkinson con demencia (PDD) | Amnesia epiléptica transitoria (TEA) | Epilepsia del lóbulo temporal... y otras condicionesEstados Unidos
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UK Kidney AssociationReclutamientoVasculitis | Amiloidosis AL | Esclerosis tuberosa | Enfermedad de Fabry | Cistinuria | Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia pura de glóbulos rojos | Nefropatía membranosa | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Enfermedad renal poliquística autosómica dominante y otras condicionesReino Unido
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamientoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte...Estados Unidos
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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...ReclutamientoEnfermedades neurodegenerativas | Ataxia | Ataxia cerebelosa | Leucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | LBSL | Leucoencefalopatía con afectación del tronco encefálico y de la médula espinal y elevación del lactato | Leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y la médula espinal y síndrome...Estados Unidos
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Azienda Ospedaliera Universitaria SeneseEuropean Institute of Oncology; Kolfarma s.r.l. - ItalyTerminadoEpilepsia | Calidad de vida | Disbiosis | Síndrome de RettItalia
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METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health... y otros colaboradoresTerminadoTrastornos del movimiento | Discapacidad intelectual | Convulsiones | Ataxia | Síndrome de deficiencia de Glut1 | Enfermedad de VivoFrancia
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Maimonides Medical CenterFoundation for Prader-Willi ResearchReclutamientoPeso corporal | Hiperfagia | Síndrome de Prader-Willi | Estado animico | Comportamiento | Somnolencia diurna excesivaEstados Unidos
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Cure CMDReclutamientoDistrofia muscular de Emery-Dreifuss | Síndrome Miasténico Congénito | Distrofia muscular de cinturas | Distrofia muscular congénita con deficiencia de ITGA7 (integrina alfa-7) | Alfa-distroglicanopatía (distrofia muscular congénita y glicosilación anormal de distroglicano con epilepsia grave) y otras condicionesEstados Unidos
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationReclutamientoMutación del gen SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Síndrome de deleción | 16p11.2 Duplicaciones | 1Q21.1 Eliminación | 1Q21.1 Síndrome de microduplicación (trastorno) | ACTL6B | Adnp | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | CENIZA1L | BCL11A | CAMPEÓN1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutación del gen CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | Discapacidad... y otras condicionesEstados Unidos
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University Hospital, ToulouseReclutamientoEpilepsia | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome de Angelman | Síndrome de Smith-Magenis | Síndrome de X frágilFrancia
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The University of Hong KongTerminadoEpilepsia | Parálisis cerebral | Discapacidad intelectual | Síndrome de Down | La discapacidad del desarrollo | Retraso en el desarrollo | Trastornos del aprendizaje | Trastornos del espectro autista | Trastornos del desarrolloPorcelana
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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University of Split, School of MedicineGeneral Hospital ZadarDesconocidoEpilepsia | Parálisis cerebral | Diabetes Mellitus, Tipo 1 | Estrés | Asma | Enfermedad crónica | Desorden del espectro autista | Síndrome de Down | La discapacidad del desarrollo | Trastorno generalizado del desarrolloCroacia
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Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... y otros colaboradoresReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condicionesBélgica
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAún no reclutandoHemofilia A | Hemofilia B | Fibrosis quística | Anemia drepanocítica | Distrofia Muscular, Duchenne | Síndrome X frágil | Enfermedad de Huntington | Distrofia miotónica | Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Neurofibromatosis-Síndrome de Noonan | Distrofia Muscular, Becker | Diagnóstico prenatal... y otras condicionesFrancia
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Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationReclutamientoEpilepsia | Trastornos del neurodesarrollo | Desorden del espectro autista | Síndrome de Down | Encefalomiopatías mitocondriales | Síndrome neuropsiquiátrico de inicio agudo pediátrico | Deficiencia de folato cerebral | Trastorno neuropsiquiátrico autoinmune pediátrico asociado con infección estreptocócicaEstados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... y otros colaboradoresReclutamientoMucopolisacaridosis | Leucoencefalopatías | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley y otras condicionesEstados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Activo, no reclutandoMucopolisacaridosis | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Enfermedad de... y otras condicionesEstados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamientoSíndrome de Hurler | Esfingolipidosis | Trastornos peroxisomales | Leucodistrofia metacromática | Alfa-manosidosis | Síndrome del cazador | Trastornos de la mucopolisacaridosis | Síndrome de Maroteaux-Lamy | Síndrome astuto | Fucosidosis | Aspartilglucosaminuria | Trastornos metabólicos de glicoproteínas | Leucodistrofias... y otras condicionesEstados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoEnfermedad metabólica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Inmunodeficiencia con Hyper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome de Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia hemolítica debida a deficiencia de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orótica | DHODH, OMIM *126064... y otras condicionesEstados Unidos
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Sanguine BiosciencesReclutamientoDepresión | Melanoma | Epilepsia | Linfoma | Esclerosis múltiple | Cancer de RIÑON | Cáncer de cuello uterino | Diabetes mellitus | Leucemia | Cáncer de mama | Enfermedades Renales Crónicas | Afección pulmonar obstructiva crónica | Enfermedad de Parkinson | Lupus eritematoso sistémico | Mieloma múltiple | Hepatitis B | Inso... y otras condicionesEstados Unidos