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Ensayos clínicos sobre Trastorno autosómico recesivo
Total 143580 resultados
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University of GuelphMcMaster UniversityReclutamientoTrastorno autosómico recesivo (portadores genéticos de PKU)Canadá
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University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityAún no reclutandoTrastorno autosómico recesivo (portadores genéticos de PKU)Canadá
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ReclutamientoRiñón poliquístico autosómico recesivo (ARPKD)Estados Unidos, Reino Unido, Bélgica, Polonia, Francia, Alemania, Italia
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoEnfermedad de Parkinson 6, inicio temprano | Enfermedad de Parkinson (autosómica recesiva, aparición temprana) 7, humana | Enfermedad de Parkinson Autosómica Recesiva, Inicio Temprano | Enfermedad de Parkinson, autosómica recesiva de aparición temprana, digénica, Pink1/Dj1Estados Unidos
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Wayne State UniversityDesconocidoAneuploidía | Trastorno autosómico recesivoEstados Unidos
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ReclutamientoEnfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD)Estados Unidos, Bélgica, España, Alemania, Reino Unido, Polonia
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Kadmon Corporation, LLCTerminadoRiñón poliquístico, autosómico recesivoEstados Unidos
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustReclutamientoMiopatía de Bethlem | Distrofia muscular congénita de Ullrich 1, digénica, Col6A1/Col6A2 | Distrofia muscular congénita de Ullrich 1, autosómica recesiva | Distrofia muscular congénita de Ullrich 1, autosómica dominante | Miopatía de Bethlem 1, autosómica recesiva | UCMD | BTHLM1Reino Unido
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... y otros colaboradoresActivo, no reclutandoTrastorno autosómico recesivo | Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma XAustralia
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University Hospital, Strasbourg, FranceReclutamientoAtaxia cerebelosa autosómica recesivaFrancia
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Origin BiosciencesTerminadoDeficiencia de cofactor de molibdeno (MoCD) | Trastorno autosómico recesivo raro | Deficiencia de actividad de enzimas dependientes de molibdeno (sulfito oxidasa [SOX], xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa)Estados Unidos
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Ludwig-Maximilians - University of MunichTerminadoMiositis por Cuerpos de Inclusión, Esporádica | Miopatía por cuerpos de inclusión, autosómica recesiva | Miopatía por cuerpos de inclusión, autosómica dominante | Cataratas congénitas, dismorfismo facial y neuropatíaAlemania
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CSL BehringTerminadoInmunodeficiencia Común Variable | Agammaglobulinemia ligada al X | Agammaglobulinemia autosómica recesivaAlemania, Reino Unido, Francia, Italia, Polonia, Rumania, España, Suecia, Suiza
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminadoAtaxia espinocerebelosa tipo 1 | Ataxia espinocerebelosa tipo 2 | Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 3 | Ataxia episódica, tipo 7Francia
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Clinic for Special ChildrenReclutamientoMiopatía | Miopatía; Hereditario | Miopatías, Nemalina | Miopatía asociada a TNNT1 | Miopatía por bastones nemalínicos de inicio infantil | Miopatía, varilla | Miopatía amish nemalina | Miopatía nemalina 5 | NEM5 | Enfermedad muscular genética | Trastorno hereditario recesivo (autosómico) | ANMEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia
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Krystal Biotech, Inc.Aún no reclutandoIctiosis autosómica recesivaEstados Unidos
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.ReclutamientoEnfermedad de Stargardt | Degeneración Macular Stargardt | Distrofia macular de Stargardt | Enfermedad de Stargardt autosómica recesiva 1 (relacionada con ABCA4)Estados Unidos
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Inscripción por invitaciónEnfermedad de Stargardt | Degeneración Macular Stargardt | Distrofia macular de Stargardt | Enfermedad de Stargardt autosómica recesiva 1 (relacionada con ABCA4)Estados Unidos
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)TerminadoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte de glucosa | GLUT1DS1Estados Unidos
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NYU Langone HealthTerminadoDesórdenes de ansiedad | Disautonomía familiar | Distimia | Hipertensión paroxística | Enfermedad autosómica recesivaEstados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Activo, no reclutandoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte de glucosa | GLUT1DS1Estados Unidos
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Krystal Biotech, Inc.Activo, no reclutandoIctiosis congénita autosómica recesiva relacionada con TGM-1Estados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAún no reclutandoIctiosis congénita autosómica recesiva | Ictiosis epidermolíticaFrancia
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Inscripción por invitaciónEnfermedad Granulomatosa Crónica | p47 | Autosómica recesivaEstados Unidos
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryReclutamientoAdherencia a la medicación | Adherencia, Medicación | Adherencia al tratamiento | Hipercolesterolemia familiar | Entrevista motivacional | Adherencia, Paciente | Adherencia y Cumplimiento del Tratamiento | Cumplimiento del paciente | Adherencia | Hipercolesterolemia Familiar | Adherencia del paciente | Hipercolesterolemia... y otras condicionesFederación Rusa
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Castle Creek Biosciences, LLC.TerminadoEpidermólisis ampollosa distrófica, recesivaEstados Unidos
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Instituto de Investigación Hospital Universitario...Instituto de Salud Carlos III; Universidad Carlos III Madrid (TERMeG); St John's... y otros colaboradoresDesconocidoEpidermólisis ampollosa distrófica, recesivaEspaña
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationReclutamientoAtaxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-SaguenayCanadá
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaTerminadoAtaxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-SaguenayCanadá
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamientoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte...Estados Unidos
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiTerminadoSíndrome de Netherton | Ictiosis | Ictiosis lamelar | Ictiosis congénita autosómica recesiva | Eritrodermia ictiosiforme congénita | Ictiosis epidermolíticaEstados Unidos
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoInmunodeficiencia Combinada Severa | Deficiencia de adenosina desaminasa | Trastorno del sistema inmunológico | Trastorno autosómico recesivo | Deficiencia de purina-nucleósido fosforilasa | Inmunodeficiencia Combinada Severa Con Ausencia De Células T Y B | Inmunodeficiencia Combinada Severa Ligada...Estados Unidos
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ReclutamientoNefronoptisis | Síndrome de Joubert | Síndrome de Bardet-Biedl | Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Fibrosis hepática congénita | Enfermedad Fibroquística Hepato/Renal | Síndrome de Meckel-Gruber | Síndrome de Caroli | Síndrome Oro-Facial-Digital Tipo I | Enfermedad renal glomeruloquísticaEstados Unidos
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalTerminadoCalcificación arterial generalizada en la infancia | Raquitismo Hipofosfatémico Autosómico Recesivo Tipo 2Estados Unidos
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Children's Hospital of Orange CountyActivo, no reclutandoCeroide-lipofuscinosis neuronal | Lipofuscinosis ceroide neuronal CLN2 | Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 7Estados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminadoParaplejía espástica tipo 5A, recesivaFrancia
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National Institute of Mental Health (NIMH)TerminadoAutismo | Minociclina | Autismo RegresivoEstados Unidos
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University Health Network, TorontoOrganonTerminadoDepresión | Somnolencia diurna excesivaCanadá
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AbbottTerminadoDesorden del sueñoEstados Unidos
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Cadent TherapeuticsRetiradoAtaxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxias espinocerebelosas | Ataxia espinocerebelosa tipo 1 | Ataxia espinocerebelosa tipo 2 | Ataxia espinocerebelosa tipo 6 | Ataxia espinocerebelosa tipo 10 | Ataxia espinocerebelosa tipo 7 | Ataxia espinocerebelosa tipo 8 | Ataxia espinocerebelosa tipo 17 | ARCA1 - Ataxia...Estados Unidos
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Inozyme PharmaReclutamientoCalcificación arterial generalizada de la infancia | Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo | Deficiencia de ectonucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa1Estados Unidos, Reino Unido, Canadá, Francia, Alemania
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University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's... y otros colaboradoresAún no reclutandoEnfermedad de Alzheimer | Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1 (trastorno) | Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 2 (trastorno) | Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de la proteína...
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Gate Neurosciences, IncTerminadoTrastorno depresivo mayor | Somnolencia excesivaEstados Unidos
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AvadelTerminadoTrastornos del sueño y la vigilia | Desorden del sueño | Alteración del sueño | Narcolepsia | Cataplexia | Somnolencia diurna excesivaEstados Unidos, Canadá
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Inozyme PharmaReclutamientoCalcificación arterial generalizada de la infancia | Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo | Deficiencia de ectonucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa1Estados Unidos, Reino Unido
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Xiaofan ZhuDisponibleAnemia de Fanconi | Enfermedad genética autosómica o recesiva ligada al sexo | Insuficiencia de la hematopoyesis de la médula ósea, anomalías congénitas múltiples y susceptibilidad a enfermedades neoplásicas. | Mantenimiento de la hematopoyesis.Porcelana
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Inozyme PharmaReclutamientoCalcificación arterial generalizada de la infancia | Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo | Deficiencia de ectonucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa1Estados Unidos, Reino Unido, Canadá
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Otsuka Pharmaceutical Europe LtdDesconocidoEnfermedad renal poliquística autosómica dominanteEspaña, Reino Unido, Alemania, Francia, Bélgica, Suiza, Austria
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Emory UniversityPKD FoundationTerminado