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Ensayos clínicos sobre Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 49
Total 26 resultados
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminadoParaplejía espástica tipo 5A, recesivaFrancia
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University Hospital TuebingenReclutamientoParaplejía espástica hereditaria | Paraplejía hereditaria, espástica, autosómica dominanteAlemania
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Central Hospital, Nancy, FranceReclutamientoParaplejía espásticaFrancia
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The Hospital for Sick ChildrenActivo, no reclutandoParaplejía Espástica Tipo 50Canadá
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First Affiliated Hospital of Fujian Medical UniversityReclutamientoParaplejía Espástica Hereditaria Tipo 5Porcelana
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IRCCS Fondazione Stella MarisTerminadoParaplejía espástica hereditaria | Paraplejía espástica tipo 11Italia
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminadoAtaxias espinocerebelosas | Paraplejías espásticasFrancia
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationReclutamientoAtaxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-SaguenayCanadá
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaTerminadoAtaxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-SaguenayCanadá
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminadoAtaxia espinocerebelosa tipo 1 | Ataxia espinocerebelosa tipo 2 | Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 3 | Ataxia episódica, tipo 7Francia
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryReclutamientoAdherencia a la medicación | Adherencia, Medicación | Adherencia al tratamiento | Hipercolesterolemia familiar | Entrevista motivacional | Adherencia, Paciente | Adherencia y Cumplimiento del Tratamiento | Cumplimiento del paciente | Adherencia | Hipercolesterolemia Familiar | Adherencia del paciente | Hipercolesterolemia... y otras condicionesFederación Rusa
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)TerminadoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte de glucosa | GLUT1DS1Estados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Activo, no reclutandoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte de glucosa | GLUT1DS1Estados Unidos
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Cadent TherapeuticsRetiradoAtaxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxias espinocerebelosas | Ataxia espinocerebelosa tipo 1 | Ataxia espinocerebelosa tipo 2 | Ataxia espinocerebelosa tipo 6 | Ataxia espinocerebelosa tipo 10 | Ataxia espinocerebelosa tipo 7 | Ataxia espinocerebelosa tipo 8 | Ataxia espinocerebelosa tipo 17 | ARCA1 - Ataxia...Estados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamientoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte...Estados Unidos
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Xiaofan ZhuDisponibleAnemia de Fanconi | Enfermedad genética autosómica o recesiva ligada al sexo | Insuficiencia de la hematopoyesis de la médula ósea, anomalías congénitas múltiples y susceptibilidad a enfermedades neoplásicas. | Mantenimiento de la hematopoyesis.Porcelana
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalTerminadoCalcificación arterial generalizada en la infancia | Raquitismo Hipofosfatémico Autosómico Recesivo Tipo 2Estados Unidos
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ReclutamientoNefronoptisis | Síndrome de Joubert | Síndrome de Bardet-Biedl | Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Fibrosis hepática congénita | Enfermedad Fibroquística Hepato/Renal | Síndrome de Meckel-Gruber | Síndrome de Caroli | Síndrome Oro-Facial-Digital Tipo I | Enfermedad renal glomeruloquísticaEstados Unidos
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UK Kidney AssociationReclutamientoVasculitis | Amiloidosis AL | Esclerosis tuberosa | Enfermedad de Fabry | Cistinuria | Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia pura de glóbulos rojos | Nefropatía membranosa | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Enfermedad renal poliquística autosómica dominante y otras condicionesReino Unido
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminadoCalcificación arterial generalizada de la infancia | Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 2Estados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAún no reclutandoHemofilia A | Hemofilia B | Fibrosis quística | Anemia drepanocítica | Distrofia Muscular, Duchenne | Síndrome X frágil | Enfermedad de Huntington | Distrofia miotónica | Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Neurofibromatosis-Síndrome de Noonan | Distrofia Muscular, Becker | Diagnóstico prenatal... y otras condicionesFrancia
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoEnfermedad metabólica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Inmunodeficiencia con Hyper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome de Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia hemolítica debida a deficiencia de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orótica | DHODH, OMIM *126064... y otras condicionesEstados Unidos
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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Indiana UniversityReclutamientoEnfermedad de la válvula aórtica | Síndrome de Marfan | Válvula aórtica bicúspide | Aneurisma de la aorta torácica | Disección aórtica torácica | Síndrome de Turner | Síndrome de Ehlers-Danlos vascular | Aneurisma aórtico torácico familiar y disección aórtica | Síndrome PHACE | Aortopatías | Enfermedad de... y otras condicionesEstados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradoresReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condicionesBélgica