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Ensayos clínicos sobre Deficiencia de dopamina beta hidroxilasa
Total 49 resultados
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Vanderbilt UniversityAprobado para la comercialización
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Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoEnfermedades del sistema nervioso autónomo | Hipotensión ortostática | Intolerancia ortostática | Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasaEstados Unidos
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Vanderbilt University Medical CenterTerminadoEnfermedades del sistema nervioso autónomo | Hipotensión ortostática | Intolerancia ortostática | Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasaEstados Unidos
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Chelsea TherapeuticsTerminadoHipotensión ortostática neurogénica | Fallo autonómico primario | Deficiencia de dopamina beta hidroxilasa | Neuropatía no diabética
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Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.TerminadoFallo autonómico primario | Deficiencia de dopamina beta hidroxilasa | Hipotensión ortostática neurogénica sintomática (NOH) | Neuropatía no diabéticaEstados Unidos, Australia, Canadá, Nueva Zelanda
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Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.TerminadoFallo autonómico primario | Deficiencia de dopamina beta hidroxilasa | Hipotensión ortostática neurogénica sintomática (NOH) | Neuropatía no diabéticaEstados Unidos, Canadá
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Chelsea TherapeuticsTerminadoAtrofia multisistémica | Hipotensión ortostática neurogénica | Deficiencia de dopamina beta hidroxilasa | Neuropatía autonómica no diabéticaEstados Unidos, Australia, Canadá, Nueva Zelanda
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Chelsea TherapeuticsTerminadoEnfermedad de Parkinson | Fallo autonómico puro | Deficiencia de dopamina beta hidroxilasa | Hipotensión ortostática neurogénica sintomática | Atrofia de sistemas múltiplesEstados Unidos
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Assiut UniversityDesconocido
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Mayo ClinicReclutamientoDeficiencia de 24-hidroxilasaEstados Unidos
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamientoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa | Deficiencia de biotinidasa | Citrulinemia | Acidemia glutárica tipo II | Aciduria argininosuccínica | Enfermedad de la orina con jarabe de arce | Deficiencia primaria de carnitina | Homocistinuria | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II | Deficiencia... y otras condicionesKazajstán
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HaEmek Medical Center, IsraelDesconocidoDeficiencia de hierro | TalasemiaIsrael
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University Hospital, Basel, SwitzerlandTerminadoHydroxylase Deficiency
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Genzyme, a Sanofi CompanyReclutamientoEnfermedad de Gaucher | Síndrome de Lipidosis Cerebrósido | Enfermedad por deficiencia de glucocerebrosidasa | Enfermedad por deficiencia de glucosilceramida beta-glucosidasaHungría, Croacia, Estados Unidos, Australia, Bélgica, Brasil, Bulgaria, Canadá, Dinamarca, Alemania, Grecia, Hong Kong, India, Indonesia, Italia, Jordán, Corea, república de, Kuwait, Líbano, Malasia, Pakistán, Filipinas, Polonia, Arabia... y más
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Novartis PharmaceuticalsTerminadoSíndromes mielodisplásicos | Síndrome de Fanconi | Anemia Aplásica | Beta-talasemia | Anemia, Diamond-BlackfanEstados Unidos
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Greenwood Genetic CenterTerminadoGalactosialidosis | Sialidosis | Fucosidosis | Aspartilglucosaminuria | Alfa manosidosis | Beta manosidosis | Mucolipidosis II | Mucolipidosis III | Enfermedad de SchindlerEstados Unidos
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationReclutamientoDeficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1 alfa | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-Beta | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2 | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasaReino Unido
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad de Gaucher, Tipo 1 | Síndrome de Lipidosis Cerebrósido | Enfermedad por deficiencia de glucocerebrosidasa | Enfermedad por deficiencia de glucosilceramida beta-glucosidasa | Enfermedad de Gaucher, forma no neuropáticaEstados Unidos, Reino Unido, España, Italia, Brasil, Canadá, Polonia
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad de Gaucher, Tipo 1 | Síndrome de Lipidosis Cerebrósido | Enfermedad por deficiencia de glucocerebrosidasa | Enfermedad por deficiencia de glucosilceramida beta-glucosidasa | Enfermedad de Gaucher, forma no neuropáticaEstados Unidos, Israel, México, Federación Rusa, Argentina, Italia
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoSíndrome de Lipidosis Cerebrósido | Enfermedad por deficiencia de glucosilceramida beta-glucosidasa | Enfermedad de Gaucher tipo I | Enfermedad por deficiencia de clucocerebrosidasa | Enfermedad de Gaucher, forma no neuropáticaEstados Unidos
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Rigshospitalet, DenmarkDesconocidoMetabolismo de carbohidratos, errores congénitos | Metabolismo, errores congénitos | Metabolismo de lípidos, errores congénitos | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V | Deficiencia de VLCAD | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno... y otras condicionesDinamarca
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Travere Therapeutics, Inc.Reclutamiento
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Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... y otros colaboradoresReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condicionesBélgica
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Aeglea BiotherapeuticsTerminadoHomocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasaEstados Unidos, Reino Unido, Australia
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Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbHTerminadoDeficiencias de fenilalanina hidroxilasa
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Maria I. NewNational Center for Research Resources (NCRR); Office of Rare Diseases (ORD)TerminadoDeficiencia de 21-hidroxilasaEstados Unidos, Brasil
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Johnson & Johnson Pharmaceutical Research & Development...TerminadoDeficiencia de 21-hidroxilasaEstados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisDesconocidoHiperplasia Suprarrenal Congénita | Deficiencia de 21-hidroxilasaFrancia
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Passage Bio, Inc.Activo, no reclutandoGangliosidosis GM1 | GM1 Gangliosidosis, Tipo I | GM1 Gangliosidosis, Tipo 2 | Deficiencia de beta-galactosidasa-1 (GLB1)Estados Unidos, Canadá, Reino Unido, Pavo, Brasil
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustNewcastle University; DSM Nutritional Products, Inc.TerminadoDeficiencia de vitamina A | Betacaroteno BiodisponibilidadReino Unido
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LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA AllianceReclutamientoNeurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NBIA) | Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa (PKAN) | Aceruloplasminemia | Neurodegeneración asociada a la proteína beta-hélice (BPAN) | Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana mitocondrial (MPAN) | Neurodegeneración... y otras condicionesCanadá, Chequia, Alemania, Italia, Países Bajos, Polonia, Serbia, España
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AlexionReclutamientoEnfermedad de Wolman | Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol | Deficiencia de lipasa ácida lisosomal | Deficiencia de hidrolasa de éster de colesterilo ácido, tipo 2 | Deficiencia de lipasa ácida | Deficiencia de LIPA | LAL-DeficienciaFrancia, Bélgica, Estados Unidos, España, Alemania, Grecia, Israel, Italia, Eslovenia, Reino Unido, Brasil, Canadá, Dinamarca, Australia, Croacia, Chequia, Irlanda, México, Países Bajos, Polonia, Portugal, Arabia Saudita
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Diane GeorgeActivo, no reclutandoAnemia drepanocítica | Hemoglobinopatías | Neutropenia Congénita Severa | Anemia de Diamond-Blackfan | Anemia aplásica severa | Síndrome de activación de macrófagos | Síndrome de insuficiencia de la médula ósea | Trombocitopenia amegacariocítica | Síndrome del diamante de Schwachman | Síndromes de inmunodeficiencia... y otras condicionesEstados Unidos
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National Medical Research Center for Rehabilitation...Pirogov Russian National Research Medical University; DNKOM LLC; The Orenburg Regional...ReclutamientoEnfermedades cardiovasculares | Enfermedades del Sistema Nervioso | Enfermedades urológicas | Diabetes | Enfermedades Neuromusculares | Hipercolesterolemia | Gota | Hiperbilirrubinemia | Síndrome de Hiper IgE | Hiper-LDL-colesterolemia | Hiperlipoproteinemia beta | Síndrome hipereosinofílicoFederación Rusa
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoEnfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol | Deficiencia de lipasa ácida | Deficiencia de hidrolasa de éster de colesterilo ácido, tipo WolmanAlemania, India, Sri Lanka
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... y otros colaboradoresTerminadoEnfermedad de Wolman | Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol | Deficiencia de hidrolasa de éster de colesterilo ácido, tipo 2Estados Unidos
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Office of Rare Diseases (ORD)DesconocidoHiperplasia Suprarrenal CongénitaEstados Unidos, Brasil, Francia
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Diurnal LimitedNational Institutes of Health Clinical Center (CC)TerminadoSíndrome adrenogenital | Hiperplasia suprarrenal congénita | Deficiencia de 21-hidroxilasaEstados Unidos
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Emory UniversityTerminadoAnemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Síndrome de Hurler | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Neutropenia Congénita Severa | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Anemia de Diamond-Blackfan | Anemia aplásica severa | Trombastenia de Glanzmann | Síndrome de Shwachman-Diamond | Talasemia... y otras condicionesEstados Unidos
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, Los AngelesTerminadoTrombocitopenia | Errores innatos del metabolismo | Leucodistrofia metacromática | Anemia de Fanconi | Talasemia Mayor | Aplasia pura de glóbulos rojosEstados Unidos
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Spruce BiosciencesTerminadoHiperplasia suprarrenal congénita | CAH - Hiperplasia suprarrenal congénita | CAH - Deficiencia de 21-hidroxilasaEstados Unidos
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University of PittsburghReclutamientoEnfermedades de almacenamiento lisosomal | Leucodistrofia | Enfermedades de Niemann-Pick | Enfermedad del listón | Enfermedad de Gaucher | Enfermedad de Krabbe | Alfa-manosidosis | Osteopetrosis | Enfermedad de Tay-Sachs | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | Enfermedad de Sandhoff | Gangliosidosis GM1 | MPS I | MPSII y otras condicionesEstados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoEnfermedad metabólica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Inmunodeficiencia con Hyper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome de Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia hemolítica debida a deficiencia de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orótica | DHODH, OMIM *126064... y otras condicionesEstados Unidos
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McGill University Health Centre/Research Institute...ReclutamientoTrastorno de la biogénesis del peroxisoma | Trastorno del espectro de Zellweger | RCDP - Condrodisplasia Punctata Rizomélica | Deficiencia de proteína D-bifuncional | Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa | Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal | Deficiencia de acil-CoA oxidasa 2 peroxisomal y otras condicionesCanadá
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Aún no reclutandoEnfermedades autoinmunes | Lupus eritematoso sistémico | Inmunodeficiencia Primaria | Hepatitis autoinmune | Artritis reumatoide juvenil idiopática | EII | Enfermedad reumatológica autoinmune | Diabetes autoinmune | APROPIADO | IPEX | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune | Trombocitopenia... y otras condiciones
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia
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Sanguine BiosciencesTerminadoDepresión | Melanoma | Epilepsia | Linfoma | Esclerosis múltiple | Cancer de RIÑON | Cáncer de cuello uterino | Diabetes mellitus | Leucemia | Cáncer de mama | Enfermedades Renales Crónicas | Afección pulmonar obstructiva crónica | Enfermedad de Parkinson | Lupus eritematoso sistémico | Mieloma múltiple | Hepatitis B | Inso... y otras condicionesEstados Unidos
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UK Kidney AssociationReclutamientoVasculitis | Amiloidosis AL | Esclerosis tuberosa | Enfermedad de Fabry | Cistinuria | Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia pura de glóbulos rojos | Nefropatía membranosa | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Enfermedad renal poliquística autosómica dominante y otras condicionesReino Unido