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Ensayos clínicos sobre Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 1

Total 6 resultados

  • Hospices Civils de Lyon
    Aún no reclutando
    Estudio de la fisiopatología de los síndromes asociados a RNU4ATAC y RTTN (ATAC)
    Síndrome de Lowry-Wood | Síndrome de Roifman | Síndrome de Taybi Linder | Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III
    Francia
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Terminado
    Los Enanismos Primordiales: Diagnóstico, Identificación de las Bases Moleculares del Síndrome de Seckel y Enanismo Primordial Osteodisplásico Microcefálico Tipo II (NANPIM)
    Síndrome de Seckel | Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II
    Francia
  • Nemours Children's Clinic
    Potentials Foundation; Walking with Giants Foundation
    Reclutamiento
    Registro de enanismo primordial
    MOPDII | RNU4atac-opatía (por ejemplo, MOPDI/III, síndrome de Lowry-Wood, síndrome de Roifman) | Síndrome de Meier-Gorlin | Síndrome de Saul-Wilson | Síndrome de ligasa 4 | Enanismo primordial microcefálico
    Estados Unidos
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores
    Inscripción por invitación
    Early Check: Detección ampliada en recién nacidos
    Hiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradores
    Reclutamiento
    Registro de pacientes con enfermedades raras y estudio de historia natural - Coordinación de enfermedades raras en Sanford (CoRDS)
    Enfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condiciones
    Estados Unidos, Australia
  • Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... y otros colaboradores
    Reclutamiento
    Baby Detect: Detección genómica de recién nacidos
    Hiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condiciones
    Bélgica

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