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Ensayos clínicos sobre Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa
Total 20 resultados
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Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalReclutamientoDeficiencia de N-acetilglutamato sintasa (NAGS)Estados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminadoCitrulinemia | Aciduria argininosuccínica | Hiperargininemia | Deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa | Deficiencia de carbamoil-fosfato sintasa I | Deficiencia de N-acetilglutamato sintasaEstados Unidos
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamientoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa | Deficiencia de biotinidasa | Citrulinemia | Acidemia glutárica tipo II | Aciduria argininosuccínica | Enfermedad de la orina con jarabe de arce | Deficiencia primaria de carnitina | Homocistinuria | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II | Deficiencia... y otras condicionesKazajstán
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Federico II UniversityTerminadoDeficiencia de vitamina D | Composición corporal | Hidradenitis supurativa | Dieta mediterránea | N-óxido de trimetilamina (TMAO)
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DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenDesconocidoDeficiencia de GM3 sintasa
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Enzyvant Therapeutics GmBHTerminadoEnfermedad de Farber | Enfermedad de Farber | Lipogranulomatosis de Farber | Deficiencia de ceramidasa ácida | Deficiencia de ceramidasa | Deficiencia de N-laurilesfingosina desacilasa | Mutación ASAH1Estados Unidos, Egipto, Canadá, Italia, Pavo, Argentina, Alemania, India, Suecia
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Polaris GroupTerminadoArgininosuccinato sintetasa deficienteEstados Unidos
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteReclutamientoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa | Trastorno del ciclo de la urea | Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa | Aciduria argininosuccínica | Hiperargininemia | Citrulinemia 1 | Deficiencia de ARGI | Deficiencia de ASL | Deficiencia de culo | Deficiencia de NAGSEstados Unidos
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Cytonet GmbH & Co. KGTerminadoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa | Trastornos del ciclo de la urea | Citrulinemia | Deficiencia de carbamoilfosfato sintetasa IAlemania
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University Hospital, Strasbourg, FranceDesconocidoLa deficiencia de glutatión sintetasaFrancia
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The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaDesconocidoEnfermedades Genéticas Congénitas | Deficiencia de asparagina sintetasaPorcelana
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...RetiradoTrastornos del ciclo de la urea, congénitos | Errores innatos del metabolismo | Acidemia propiónica | Acidemia metilmalónica | Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... y otros colaboradoresReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condicionesBélgica
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... y otros colaboradoresTerminadoAcidemia metilmalónica | Enfermedad por deficiencia de carbamoil-fosfato sintasa I | Acidemia propiónica, tipo I y/o tipo II | Deficiencia de ornitina carbamoiltransferasaEstados Unidos
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Travere Therapeutics, Inc.Reclutamiento
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Aeglea BiotherapeuticsTerminadoHomocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasaEstados Unidos, Reino Unido, Australia
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Rigshospitalet, DenmarkDesconocidoMetabolismo de carbohidratos, errores congénitos | Metabolismo, errores congénitos | Metabolismo de lípidos, errores congénitos | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V | Deficiencia de VLCAD | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno... y otras condicionesDinamarca
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Baylor College of MedicineTerminado
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoEnfermedad metabólica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Inmunodeficiencia con Hyper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome de Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia hemolítica debida a deficiencia de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orótica | DHODH, OMIM *126064... y otras condicionesEstados Unidos